Dallimi kryesor midis fshirjes dhe dyfishimit të kromozomit është se fshirja e kromozomit rezulton në humbjen e materialit gjenetik ndërsa dyfishimi i kromozomit rezulton në fitimin e kopjeve shtesë të materialit gjenetik.
Kromozomet bartin materialin gjenetik të një organizmi. Ato janë struktura të ngjashme me fije të përbëra nga ADN. Ato përbëhen nga sekuenca nukleotide. Ndryshimet ose rirregullimet mund të ndodhin në strukturën e kromozomeve për arsye të ndryshme. Këto ndryshime mund të shkaktojnë probleme në rritjen, zhvillimin, funksionimin dhe mbijetesën e një organizmi. Gjenet janë pjesë e kromozomeve. Ndryshimet strukturore në kromozome ndikojnë në gjenet dhe shprehjen e tyre (bërjen e proteinave). Disa ndryshime kromozomale ndikojnë në shëndetin e një personi, por disa ndryshime jo. Efekti i ndryshimit kromozomik varet nga madhësia dhe vendndodhja, dhe nëse ndonjë material gjenetik fitohet apo humbet. Llojet kryesore të rirregullimeve kromozomale janë zhvendosja, fshirja, dyfishimi dhe inversionet.
Çfarë është fshirja e kromozomit?
Fshirja e kromozomit është një lloj rirregullimi i kromozomeve. Është thjesht humbja e një pjese të krahut të kromozomit. Kromozomet mund të thyhen nga dy vende të ndryshme. Në përgjithësi, krahu i thyer nuk ka një centromerë. Prandaj, ai nuk ribashkohet me kromozomin dhe humbet. Si rezultat, një pjesë e materialit gjenetik humbet nga gjenomi i një organizmi. Efekti i fshirjes varet nga madhësia e segmentit të humbur. Edhe një fshirje e vogël brenda një gjeni e çaktivizon gjenin.
Figura 01: Fshirja e kromozomit
Në gjenomin e njeriut, fshirjet specifike të kromozomeve shkaktojnë sindroma unike. Sindroma cri du chat është një sindromë e tillë e shkaktuar nga një fshirje heterozigote e majës së krahut të shkurtër të kromozomit 5. Kjo sindromë identifikohet nga klithmat e dallueshme të mitingut si mace të bëra nga foshnjat. Prapambetja mendore, mikroencefalia (koka e vogël anormalisht) dhe fytyra si hëna janë manifestimet e tjera fenotipike të sindromës. Sindroma Prader-Willi (PWS) është një tjetër sindromë që shfaqet për shkak të një delecioni në krahun e gjatë të kromozomit 15. PWS shoqërohet gjithashtu me vonesë mendore dhe defekte fizike.
Çfarë është dyfishimi i kromozomit?
Dublikimi i kromozomit është një lloj tjetër i rirregullimit kromozomik. Dyfishimi i kromozomit ndodh kur një fragment i ADN-së shkëputet nga një kromozom dhe ri-bashkohet në një kromozom homolog. Si rezultat, një kopje shtesë e disa rajoneve të kromozomeve prodhohet në kromozomin homolog. Gjenet në atë rajon të veçantë kanë një numër të ndryshëm kopjesh. Meqenëse doza e gjenit është e ndryshme, mund të ndikojë në fenotipin. Gjenet shtesë mund të sintetizojnë proteinat e tepërta, duke çuar në defekte zhvillimi.
Figura 02: Dyfishimi i kromozomit
Tek njerëzit, krahasuar me defektet e shkaktuara nga delecionet, ashpërsia e defekteve gjenetike është e ulët në dyfishim. Sëmundja Charcot-Marie-Tooth e tipit I është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga dyfishimi kromozomik. Për më tepër, sindroma Pallister Killian është një tjetër sindromë ku një pjesë e kromozomit numër 12 dyfishohet. Mutacioni i syve Drosophila Bar është gjithashtu një defekt i shkaktuar nga dyfishimi.
Cilat janë ngjashmëritë midis fshirjes dhe dyfishimit të kromozomit?
- Fshirja dhe dyfishimi janë dy lloje kryesore të rirregullimeve kromozomale.
- Si fshirja dhe dyfishimi janë rirregullime të çekuilibruara.
- Në të dy llojet, segmenti i shkëputur i ADN-së nuk arrin të rilidhet me të njëjtin kromozom.
- Një segment shumë i madh i ADN-së nuk mund të fshihet ose të dyfishohet.
- Rregullat që rregullojnë ekuilibrin e gjeneve zbatohen për fshirjen ose dyfishimin e kromozomeve.
- Sa më i madh të jetë segmenti i një kromozomi të fshirë ose të dyfishuar, aq më shumë ka të ngjarë të shkaktojë anomali fenotipike.
- Fshirjet dhe dublikimet mund të krijohen nga kryqëzime të paligjshme.
- Ndodhin kryesisht gjatë ndarjes qelizore kur kromozomet rreshtohen.
Cili është ndryshimi midis fshirjes dhe dyfishimit të kromozomit?
Fshirja e kromozomeve shkakton humbjen e pjesëve të kromozomeve ndërsa dyfishimi i kromozomeve rezulton në një kopje shtesë të disa rajoneve të kromozomeve. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis fshirjes dhe dyfishimit të kromozomit. Për më tepër, fshirja ndodh kur një fragment i shkëputur nuk arrin të ribashkohet me të njëjtin kromozom ndërsa dyfishimi ndodh kur fragmenti i shkëputur ribashkohet me një kromozom homolog.
Infografia e mëposhtme tregon më shumë ndryshime midis fshirjes dhe dyfishimit të kromozomit.
Përmbledhje – Fshirja kundrejt dyfishimit të kromozomit
Rirregullimet kromozomale mund të ndodhin për shkak të fshirjeve ose dyfishimeve. Në fshirjen kromozomike, një fragment i ADN-së shkëputet nga kromozomet dhe nuk arrin të ribashkohet me të njëjtin kromozom. Prandaj, segmenti i shkëputur humbet. Në dyfishimin kromozomik, një fragment i ADN-së shkëputet nga një kromozom dhe ngjitet në kromozomin homolog. Si fshirja ashtu edhe dyfishimi i kromozomeve janë rirregullime kromozomale të çekuilibruara. Kështu, kjo përmbledh ndryshimin midis fshirjes dhe dyfishimit të kromozomit.
