Dallimi kryesor midis TSC1 dhe TSC2 është se TSC1 është një gjen i vendosur në kromozomin 9 që shkakton çrregullim gjenetik të kompleksit të sklerozës tuberoze, ndërsa TSC2 është një gjen i vendosur në kromozomin 16 që shkakton çrregullim gjenetik kompleks të sklerozës tuberoze.
Kompleksi i sklerozës tuberoze (TSC) është një çrregullim gjenetik. Është rezultat i një mutacioni në një nga dy gjenet e pranishme në të gjitha qelizat e trupit të njeriut. Ky çrregullim karakterizohet nga rritja e tumoreve të shumta (beninje) në shumë pjesë të trupit, duke përfshirë trurin, veshkat, zemrën, lëkurën dhe organe të tjera. TSC1 dhe TSC2 janë dy gjenet kryesore që janë përgjegjës për kompleksin e sklerozës tuberoze.
Çfarë është TSC1?
TSC1 është një gjen që shkakton çrregullime gjenetike komplekse të sklerozës tuberoze. Ky gjen ndodhet në kromozomin 9. Ai kodon për një proteinë të quajtur hamartin. Hamartin njihet edhe si proteina e sklerozës tuberoze 1 (TSC1). Proteina Hamartin funksionon si një bashkë-kaperon që frenon aktivitetin ATPazë të pasagjerit Hsp90 dhe ngadalëson ciklin e saj të përcjellësit. Për më tepër, proteina hamartin funksionon si një lehtësues i Hsp90 në kapjen e klientëve të kinazës dhe jokinazës, duke përfshirë TSC2. Kjo parandalon ubiquitinimin dhe degradimin e tyre në proteazomë. Hamartin (TSC1), TSC2 dhe TBC1D7 formojnë një kompleks multi-proteinik të quajtur kompleks TSC. Ky kompleks rregullon negativisht sinjalizimin mTORCI duke funksionuar si një proteinë aktivizuese e GTPase (GAP) për GTPase Rheb të vogël. GTPase Rheb është një aktivizues thelbësor i mTORC1. Kompleksi TSC që përbëhet nga proteina hamartin është implikuar si një shtypës i tumorit.
Figura 01: TSC1
Defektet (mutacionet) në gjenin TSCI mund të shkaktojnë sklerozë tuberoze për shkak të dëmtimit funksional të kompleksit TSC. Defektet në gjenin TSCI mund të jenë gjithashtu një shkak i displazisë fokale kortikale. Për më tepër, proteina hamartin mund të përfshihet gjithashtu në mbrojtjen e neuroneve të trurit në rajonin CA3 të hipokampusit nga efektet e goditjeve.
Çfarë është TSC2?
TSC2 është një gjen që shkakton çrregullime gjenetike komplekse të sklerozës tuberoze. Ky gjen ndodhet në kromozomin 16. Gjeni TSC2 normalisht jep udhëzime për prodhimin e një proteine të quajtur tuberinë. Në qeliza, tuberina ndërvepron me hamartinën, e cila prodhohet nga gjeni TSC1. Këto dy proteina ndihmojnë në kontrollin e rritjes dhe ndarjes (përhapjes) dhe madhësisë së qelizave. Këto proteina zakonisht parandalojnë qelizat të rriten dhe ndahen shumë shpejt ose në mënyrë të pakontrolluar. Kështu, ato funksionojnë si proteina shtypëse të tumorit.
Figura 02: TSC2
Tuberina dhe hamartin kryejnë funksionin e tyre shtypës të tumorit duke ndërvepruar dhe rregulluar një shumëllojshmëri të gjerë të proteinave të tjera. Variantet e dëmtuara të gjenit TSC2 shkaktojnë një sëmundje të rrallë shkatërruese të mushkërive të quajtur limfangioleiomyomatosis (LAM). Për më tepër, gjeni i dëmtuar TSC2 gjithashtu shkakton një kompleks sklerozë tuberoze që shkakton rritjen e tumorit jokanceroz në shumë pjesë të trupit.
Cilat janë ngjashmëritë midis TSC1 dhe TSC2?
- TSC1 dhe TSC2 janë dy gjenet kryesore që janë përgjegjës për shkaktimin e çrregullimeve gjenetike komplekse të sklerozës tuberoze.
- Të dy gjenet prodhojnë proteina që veprojnë si shtypës të tumorit.
- Proteinat e tyre janë përbërës të rëndësishëm të kompleksit TSC.
- Të dy gjenet mund të mutohen për të shkaktuar edhe sëmundje të tjera.
Cili është ndryshimi midis TSC1 dhe TSC2?
TSC1 është një gjen i vendosur në kromozomin 9 që shkakton çrregullim gjenetik kompleks të sklerozës tuberoze, ndërsa TSC2 është një gjen i vendosur në kromozomin 16 që shkakton çrregullime gjenetike komplekse të sklerozës tuberoze. Kështu, ky është një ndryshim kryesor midis TSC1 dhe TSC2. Për më tepër, gjeni TSC1 kodon për një proteinë të quajtur hamartin, ndërsa gjen TSC2 kodon për një proteinë të quajtur tuberin. Pra, ky është gjithashtu një ndryshim kryesor midis TSC1 dhe TSC2.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis TSC1 dhe TSC2 në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – TSC1 vs TSC2
TSC1 dhe TSC2 janë dy gjene të rëndësishëm që gjenden në të gjitha qelizat e trupit. Ato kodojnë për proteinat që janë përbërës të rëndësishëm të kompleksit të shtypjes së tumorit TSC. Mutacioni i tyre mund të shkaktojë një çrregullim gjenetik të njohur si kompleksi i sklerozës tuberoze. Gjeni TSC1 ndodhet në kromozomin 9, ndërsa gjeni TSC2 ndodhet në kromozomin 16. Pra, kjo është përmbledhja e ndryshimit midis TSC1 dhe TSC2.
