Dallimi kryesor midis akondroplazisë dhe hipokondroplazisë është se akondroplazia është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga shkurtësi e rëndë dhe disproporcion trupor, ndërsa hipokondroplasia është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga shkurtësi më të butë dhe disproporcion trupor.
Xhuxhi ndodh kur një individ është jashtëzakonisht i shkurtër. Tek njerëzit, individët që kanë një gjatësi më të vogël se 147 cm vuajnë nga xhuxhizmi. Xhuxhi mund të jetë për shkak të mutacionit gjenetik ose mungesës së hormonit të rritjes. Ne mund ta kategorizojmë xhuxhizmin në dy kategori: xhuxhi joproporcional dhe xhuxhi proporcional. Xhuxhi joproporcional karakterizohet nga gjymtyrë të shkurtra ose një bust të shkurtër, ndërsa në xhuxhizmin proporcional, të dy gjymtyrët dhe busti janë jashtëzakonisht të vogla. Akondroplazia dhe hipokondroplazia janë dy lloje të çrregullimeve gjenetike që tregojnë xhuxhi joproporcional.
Çfarë është Achondroplasia?
Akondroplazia është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga shkurtësi e rëndë dhe disproporcion trupor. Është një çrregullim gjenetik i trashëguar, tipari kryesor i të cilit është xhuxhizmi. Është rezultat i p. Tyr278Cys. dhe p. Ser348Cys mutacione të gjenit FGFR3. Kjo bën që proteina e gjenit FGFR3 të jetë tepër aktive. Ajo ndjek një model të trashëgimisë autosomale dominuese. Rreth 80% e rasteve vijnë nga një mutacion i ri. Për më tepër, rreziku i mutacioneve të reja rritet me moshën e babait. Të prekurit kanë një lartësi prej 118-145 cm për meshkujt dhe 112-136 cm për femrat. Karakteristika të tjera të rëndësishme janë koka e zmadhuar, balli i dukshëm, shkurtimi i këmbëve proksimale, gishtërinjtë e shkurtër dhe gishtat e këmbëve, duart e trefishta, mesi i vogël, ura e hundës e rrafshuar, kifoza kurrizore, lordoza, këmba e këmbës, gjuri i trokitur, apnea e gjumit dhe infeksioni i shpeshtë i veshit. Ky çrregullim në përgjithësi nuk ndikon në inteligjencën. Akondroplazia shfaqet në 1 në 20000 deri në 30000 lindje të gjalla.
Figura 01: Akondroplazia
Akondroplazia mund të zbulohet nëpërmjet një ekografie prenatale. Një test i ADN-së mund të kryhet gjithashtu për të zbuluar mutacionin gjenetik. Nuk ka trajtim për këtë gjendje. Trajtimet më të rekomanduara janë grupet mbështetëse dhe trajtimi i kushteve të komplikuara si obeziteti, hidrocefalusi, apnea obstruktive e gjumit, infeksioni i veshit të mesëm, kifoza kurrizore. Edhe pse hormoni i rritjes njerëzore përdoret për trajtim, ai nuk i ndihmon njerëzit me akondroplazi. Ilaçi vosoritide tregon rezultate premtuese në sprovat njerëzore të fazës 3 për çrregullimin e akondroplazisë. Për më tepër, operacioni i diskutueshëm për zgjatjen e gjymtyrëve mund të rrisë gjatësinë e këmbëve dhe krahëve të njerëzve që vuajnë nga ky çrregullim gjenetik.
Çfarë është hipokondroplazia?
Hipokondroplazia është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga shkurtësia më e lehtë dhe disproporcioni i trupit. Rezulton nga p. Asn540Lys. mutacioni i gjenit FGFR3. Ai gjithashtu ndjek një model të trashëgimisë autosomale dominuese. Gjatësia e meshkujve me këtë çrregullim është 145 deri në 165 cm, ndërsa gjatësia e femrave me këtë çrregullim është 133 cm deri në 151 cm. Tiparet karakteristike janë pantallonat e shkurtra të krahëve dhe këmbëve, diapazoni i kufizuar i lëvizjes në bërryla, koka e madhe, lordoza, brakidaktilia, mikromelia, stenoza kurrizore, displazia skeletore, anomalia e femurit, etj. Incidenca e hipokondroplazisë ndodh në 1 në 15000 deri në 400 të sapolindur..
Figura 02: Hipokondroplazia
Diagnoza e këtij çrregullimi mund të bëhet përmes rrezeve X dhe testeve gjenetike shtesë për mutacione specifike. Trajtimi për hipokondroplazinë zakonisht përfshin kirurgji ortopedike, terapi fizike dhe këshillim gjenetik për individët dhe familjet e tyre. Njerëzit që kanë stenozë kurrizore mund t'i nënshtrohen laminektomisë.
Cilat janë ngjashmëritë midis akondroplazisë dhe hipokondroplazisë?
- Akondroplazia dhe hipokondroplazia lindin për shkak të mutacioneve të ndryshme në gjenin FGFR3.
- Ato janë çrregullime gjenetike të trashëguara.
- Këto ndjekin modelet e trashëgimisë autosomale dominante.
- Të dy llojet e çrregullimeve gjenetike shfaqin xhuxhi joproporcional.
- Këto çrregullime kanë një shtat të shkurtër të karakterizuar.
Cili është ndryshimi midis akondroplazisë dhe hipokondroplazisë?
Akondroplazia është një çrregullim gjenetik që shoqëron shkurtësinë e rëndë dhe disproporcionin e trupit, ndërsa hipokondroplazia është një çrregullim gjenetik që shoqëron shkurtësinë më të lehtë dhe disproporcionin e trupit. Ky është ndryshimi kryesor midis akondroplazisë dhe hipokondroplazisë. Akondroplazia në përgjithësi nuk ndikon në inteligjencën, por hipokondroplazia mund të ketë prapambetje të lehtë mendore. Ky është një tjetër ndryshim midis akondroplazisë dhe hipokondroplazisë.
Infografia e mëposhtme liston ndryshimin midis akondroplazisë dhe hipokondroplazisë në formë tabelare.
Përmbledhje – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Xhuxhi është një çrregullim i karakterizuar nga një rritje më e shkurtër se normale e skeletit. Ky çrregullim mund të jetë për shkak të mungesës gjenetike ose hormonale. Mbi 100 kushte të ndryshme mund të shkaktojnë xhuxhizëm. Akondroplazia dhe hipokondroplazia janë dy lloje të çrregullimeve gjenetike që kanë xhuxhizëm joproporcional. Akondroplazia është një çrregullim gjenetik që shoqëron shkurtësinë e rëndë dhe disproporcionin e trupit, ndërsa hipokondroplazia është një çrregullim gjenetik që shoqëron shkurtësinë më të lehtë dhe disproporcionin e trupit. Ky është ndryshimi kryesor midis akondroplazisë dhe hipokondroplazisë.
