Dallimi kryesor midis testimit gjenetik dhe shqyrtimit është se testimi gjenetik kryhet tek një individ ndërsa depistimi gjenetik kryhet në një popullatë.
Testimi gjenetik dhe depistimi janë dy metoda të parandalimit të sëmundjeve. Këto metoda ndihmojnë për të vlerësuar rrezikun e një çrregullimi gjenetik në një individ ose në një popullatë përkatësisht. Prandaj, testimi gjenetik përcakton rrezikun e të paturit të çrregullimeve gjenetike te një individ pas kryerjes së testeve të ngurta laboratorike. Ekzaminimi gjenetik konfirmon rrezikun e një popullate që mbart çrregullime specifike gjenetike. Të dyja metodat përdorin teste laboratorike. Më konkretisht, gratë shtatzëna i nënshtrohen më shpesh këtyre dy procedurave.
Çfarë është Testimi Gjenetik?
Testimi gjenetik është përdorimi i testeve laboratorike për të përcaktuar rrezikun e të paturit të një sëmundjeje gjenetike ose defekte gjenetike në një individ që ka një histori familjare për të pasur atë sëmundje. Testimi gjenetik kryhet vetëm te një individ, jo te popullata. Ai zbulon praninë ose mungesën e gjenit të veçantë që shkakton sëmundjen gjenetike.
Figura 01: Testimi gjenetik
Çdo individ që dyshon se ka gjenin e sëmundjes mund t'i nënshtrohet testit gjenetik dhe ta konfirmojë atë. Megjithatë, përpara testimit gjenetik, ai ose ajo mund të bëjë një test depistues dhe në bazë të rezultateve dhe historisë mjekësore të familjes, mund të shkojë për testim gjenetik. Si shembull, një person që i përket një familjeje me një sfond të fibrozës cistike mund t'i nënshtrohet testimit gjenetik për të identifikuar praninë e gjenit specifik që shkakton fibrozën cistike. Testimi gjenetik përfshin teste të ngurtë diagnostikuese si mikrogrumbullim, kariotip, FISH, etj.
Çfarë është skriningu gjenetik?
Screening gjenetik është një test mjekësor që punëson një popullatë për të zbuluar mundësinë e të paturit të një çrregullimi gjenetik specifik brenda një grupmoshe të caktuar ose një grupi etnik. Është një ekzaminim i bazuar në popullatë. Nuk funksionon për një individ. Individët mund të jenë asimptomatikë. Por nëse një person dëshiron të konfirmojë rrezikun e marrjes ose jo të një çrregullimi gjenetik të veçantë që mbizotëron në një popullatë, ai mund të shkojë për një depistim gjenetik përpara testimit gjenetik. Ekzaminimi gjenetik përdor një grup testesh diagnostikuese. Por ato nuk janë të ngurtë si në testimin gjenetik.
Figura 02: Ekzaminimi gjenetik
Pasi të kryhet kontrolli gjenetik në një popullatë, është e lehtë të dihet se cilët anëtarë të popullatës bartin gjene të sëmundjes dhe cilët jo dhe cilët kanë një rrezik të lartë etj. Si shembull, sëmundja drapërocitare është më e prirur për t'u marrë nga afrikano-amerikanët. Prandaj, ata përdorin shqyrtimin gjenetik për të zbuluar praninë e këtij gjeni specifik në popullatën e tyre. Një shembull tjetër është se shumica e grave shtatzëna i nënshtrohen ekzaminimit gjenetik për të vendosur se cilin test gjenetik do të bëhet në bazë të rezultateve të marra nga depistimi gjenetik. Ekzaminimi gjenetik përfshin historinë familjare, testet e depistimit prenatal, kontrollin e të porsalindurve, ekzaminimin M-CHAT për autizmin etj.
Cilat janë ngjashmëritë midis testimit gjenetik dhe shqyrtimit?
- Screening gjenetik dhe testimi gjenetik janë terma që hasen shpesh në depistimin prenatal me gratë shtatzëna.
- Të dyja procedurat përfshijnë përdorimin e testeve laboratorike për të identifikuar praninë e gjeneve specifike që mund të shkaktojnë çrregullime gjenetike, pra procedura shumë të rëndësishme gjenetike.
- Testimi gjenetik dhe skriningu përfshijnë të njëjtat procedura mjekësore.
- Rezultatet e shqyrtimit gjenetik mund të vendosin nëse është e nevojshme t'i nënshtrohet testit gjenetik.
- Të dyja metodat ndihmojnë në parandalimin e sëmundjeve.
- Testimi gjenetik dhe skriningu kërkojnë praninë e gjeneve.
Cili është ndryshimi midis testimit gjenetik dhe shqyrtimit?
Testimi gjenetik dhe skriningu janë dy metoda diagnostikuese të sëmundjeve gjenetike. Testi gjenetik kryhet tek një individ për të zbuluar praninë e një gjeni të caktuar që shkakton sëmundjen, ndërsa ekzaminimi gjenetik kryhet në një popullatë për të zbuluar rrezikun që njerëzit të marrin sëmundjen duke pasur gjenin e veçantë që shkakton sëmundjen. Kështu, testimi gjenetik mund të çojë në trajtime dhe parandalim të sëmundjes ndërsa shqyrtimi gjenetik çon në testime dhe më pas trajtime.
Inforgrafia e mëposhtme paraqet më shumë detaje mbi ndryshimin midis testimit gjenetik dhe depistimit në formë tabelare.
Përmbledhje – Testimi gjenetik kundrejt shqyrtimit
Testimi gjenetik dhe depistimi do të ndihmojnë në njohjen e defekteve gjenetike. Testimi gjenetik përdoret për të kontrolluar një individ për një defekt gjenetik ndërsa ekzaminimi gjenetik kryhet në një popullatë për të zbuluar se kush është bartës i sëmundjes gjenetike dhe kush ka rrezik të lartë për ta marrë atë. Për më tepër, testimi gjenetik përfshin teste të ndryshme diagnostike të shtrenjta ndërsa shqyrtimi gjenetik përfshin teste të thjeshta diagnostike, të cilat janë me kosto efektive. Ky është ndryshimi midis testimit gjenetik dhe shqyrtimit.
