Dallimi kryesor midis mutacionit të pikës dhe mutacionit kromozomal është se mutacioni i pikës është një mutacion në shkallë të vogël në të cilin një palë bazë e vetme e sekuencës së ADN-së ose ARN-së ndryshon ndërsa mutacioni kromozomal është një mutacion në shkallë të gjerë në të cilin struktura e ndryshimet e kromozomeve.
Një mutacion është një ndryshim ose një ndryshim në sekuencën nukleotide të ADN-së ose ARN-së. Mutacionet janë shkaku kryesor i ndryshueshmërisë gjenetike midis organizmave. Mutacionet ndodhin në qelizat somatike, si dhe në qelizat e linjës germinale. Disa mutacione trashëgohen nga gjenerata e ardhshme, ndërsa të tjerat janë të patrashëgueshme. Mutacionet somatike prekin organizmin aktual ndërsa mutacionet e linjës germinale transmetohen te gjenerata e ardhshme. Mutacioni i pikës dhe mutacioni kromozomik janë dy lloje të zakonshme të mutacioneve. Mutacionet e pikës janë lloji më i thjeshtë i mutacioneve që lindin për shkak të një ndryshimi të një çifti të vetëm bazë. Nga ana tjetër, mutacionet kromozomike janë ndryshime në shkallë disi të madhe në të cilat struktura ose numri i kromozomeve ndryshon në një organizëm.
Çfarë është një mutacion në pikë?
Mutacioni i pikës është një ndryshim në një nukleotid të vetëm në një sekuencë ADN ose ARN. Mund të ndodhë për shkak të ndryshimit, futjes ose fshirjes së një çifti të vetëm bazë në acidin nukleik. Shumica e mutacioneve pika ndodhin për shkak të gabimeve në procesin e replikimit të ADN-së. Për më tepër, mutacionet pikësore mund të ndodhin edhe për disa arsye të tjera si ekspozimi ndaj rrezeve UV ose X, dhe kimikateve kancerogjene.
Ekzistojnë dy lloje mutacionesh pikash si mutacionet e tranzicionit dhe mutacionet transversionale. Gjatë mutacionit të tranzicionit, një bazë pirimidine zëvendësohet nga një bazë tjetër pirimidine ose një bazë purine zëvendësohet nga një bazë tjetër purine. Gjatë mutacionit të transversionit, një bazë purine zëvendësohet nga një bazë pirimidine ose anasjelltas.
Figura 01: Mutacioni i pikës
Përveç kësaj, bazuar në efektin e produktit përfundimtar, mutacionet pika mund të grupohen më tej si mutacione të heshtura, mutacione të gabuara dhe mutacione të pakuptimta. Mutacionet e heshtura rezultojnë në aminoacide funksionalisht të njëjta në fund ndërsa mutacionet e gabuara rezultojnë në aminoacide funksionalisht të ndryshme. Kështu, proteina rezultante në mutacionin e gabuar mund të tregojë ndryshim ose humbje të funksionit në përputhje me rrethanat. Mutacionet e pakuptimta shkaktojnë sintezën e parakohshme të proteinave që çon në humbjen e plotë të funksionit të proteinave. Mutacionet e pikës mund të shkaktojnë disa sëmundje duke përfshirë fibrozën cistike, aneminë drapërocitare, sëmundjen Tay-Sachs, etj.
Çfarë është një mutacion kromozomik?
Një mutacion kromozomik është një lloj mutacioni në shkallë të gjerë. Ai ndryshon strukturën e një kromozomi ose numrin e përgjithshëm të kromozomeve në një grup kromozomesh. Më tej, ky lloj mutacioni ndodh për shkak të dyfishimit, zhvendosjes, përmbysjes ose fshirjes së një pjese të kromozomit dhe gjithashtu për shkak të gabimeve në proceset e ndarjes qelizore si kryqëzimi dhe mosndarja.
Figura 02: Mutacioni kromozom
Mutacionet kromozomike mund të shkaktojnë çekuilibër gjenesh si dhe demaskim të aleleve të dëmshme në kromozome të tjera. Prandaj, ndikimi i mutacionit kromozomal është i lartë kur krahasohet me mutacionin e pikës. Meqenëse mutacionet kromozomike ndodhin në një pjesë të një kromozomi, ai mund të përfshijë shumë gjene. Prandaj, madhësia e ndikimit të mutacionit kromozomal është jashtëzakonisht e lartë. Sindroma Klinefelter, sindroma Turner dhe sindroma Down janë disa sindroma që ndodhin për shkak të mutacioneve kromozomale.
Cilat janë ngjashmëritë midis mutacionit të pikës dhe mutacionit kromozomal?
- mutacioni i pikës dhe mutacioni kromozom janë dy lloje të mutacioneve gjenetike që ndodhin në organizmat e gjallë.
- Në të dyja rastet, sekuencat e nukleotideve janë ndryshuar.
- Kështu, të dy llojet e mutacioneve mund të shkaktojnë sëmundje vdekjeprurëse.
Cili është ndryshimi midis mutacionit të pikës dhe mutacionit kromozomal?
Mutacioni i pikës është një ndryshim i vetëm nukleotid që ndodh në një sekuencë ADN ose ARN ndërsa mutacioni kromozomik është një ndryshim strukturor ose numerik në kromozome. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis mutacionit të pikës dhe mutacionit kromozomik. Në mutacionin në pikë, ndryshimet ndodhin në një çift të vetëm bazë. Por në mutacionin kromozomik, ndryshimet ndodhin në një pjesë të një kromozomi ose në numrin e përgjithshëm të kromozomeve në një grup kromozomesh. Prandaj, ky është gjithashtu një ndryshim domethënës midis mutacionit të pikës dhe mutacionit kromozomal.
Për më tepër, një ndryshim i mëtejshëm midis mutacionit të pikës dhe mutacionit kromozomal është ndikimi i mutacionit. Ndikimi i një mutacioni pikësor është relativisht i ulët ndërsa është i lartë në mutacionet kromozomike. Gjithashtu, mutacionet pikësore shkaktohen për shkak të insertimeve, fshirjeve, ndryshimeve etj., ndërsa mutacionet kromozomale shkaktohen nga dyfishimi, zhvendosja, inversionet, delecioni, mosndarja e kromozomeve, kryqëzimi, etj. Prandaj, ky është një ndryshim i madh. ndërmjet mutacionit pikësor dhe mutacionit kromozomik. Anemia drapërocitare, hemofilia, fibroza cistike, sindroma Huntington, sëmundja Tay-Sachs dhe kanceret janë disa nga sëmundjet që ndodhin për shkak të mutacioneve pika. Nga ana tjetër, sindroma Klinefelter, sindroma Turner dhe sindroma Down janë disa sindroma që ndodhin për shkak të mutacioneve kromozomale.
Përmbledhje – Mutacioni i pikës kundrejt mutacionit kromozomal
Mutacioni i pikës i referohet një ndryshimi të një çifti të vetëm bazë në një sekuencë ADN ose ARN. Është një mutacion në shkallë të vogël. Ndërsa, mutacioni kromozomik i referohet një ndryshimi strukturor ose numerik në kromozomet e një organizmi. Është një mutacion në shkallë të gjerë. Ndikimi i mutacionit kromozomik është i lartë pasi segmenti i ndryshuar i një kromozomi mund të përfshijë disa ose shumë gjene. Mutacionet e pikave ndodhin për shkak të ndryshimit, futjes ose fshirjes. Nga ana tjetër, mutacioni kromozom mund të ndodhë për shkak të dyfishimit, zhvendosjes, inversioneve, fshirjes, mosndarjes së kromozomeve, kryqëzimit, etj. Kështu, kjo është përmbledhja e ndryshimit midis mutacionit të pikës dhe mutacionit kromozom.
