Mutation Frameshift vs Mutation Point
Dy mënyrat kryesore të mutacioneve të gjeneve janë zhvendosja e kornizës dhe mutacionet e pikës. Së pari, një mutacion është një ndryshim në materialin gjenetik në përgjithësi. Këto ndryshime mund të ndodhin në mënyra dhe përmasa të ndryshme. Mutacionet e gjeneve janë thjesht ndryshimet që ndodhin në sekuencën nukleotide të një gjeni të caktuar të një organizmi. Si zhvendosja e kornizës ashtu edhe mutacionet e pikës janë ndryshime të tilla në sekuencën nukleotide të një gjeni. Megjithatë, të dy llojet ndryshojnë nga njëri-tjetri në shumë mënyra, pavarësisht se rezultati është një gjen i ndryshuar; prandaj, një fenotip tjetër mund të shprehet përfundimisht.
Mutation Frameshift
Siç lë të kuptohet emri i tij, korniza e acidit nukleik zhvendoset kur ndodhin mutacione të zhvendosjes së kornizës në një gjen. Së pari, do të ishte e përshtatshme të dihet se ekzistojnë dy lloje të mutacioneve të zhvendosjes së kornizës të njohura si futje dhe fshirje. Të gjitha këto ndodhin kur vargu i ADN-së çmontohet gjatë replikimit të ADN-së ose sintezës së proteinave. Kur vargu i ADN-së zbërthehet gjatë sintezës së proteinave, formohet vargu mRNA dhe vargu i ADN-së reformohet sipas sekuencës së nukleotideve aktuale. Megjithatë, një nukleotid i ri mund të shtohet në sekuencën aktuale në çdo vend të cenueshëm. Prandaj, vargu i ri i ADN-së do të ketë një nukleotid shtesë. Për më tepër, ky proces mund të ndodhë gjatë replikimit të ADN-së pas zbërthimit dhe para mbështjelljes me vargun e ri. Meqenëse një nukleotid i është shtuar sekuencës origjinale, vargu i ADN-së ka pësuar një ndryshim të quajtur mutacion, dhe ky lloj i veçantë njihet si një futje. Në mënyrë të ngjashme, një fshirje mund të ndodhë nëse një nukleotid ka humbur gjatë reformimit të vargut të ADN-së pas çmontimit. Si fshirjet ashtu edhe futjet bëjnë që korniza e vargut të ADN-së të zhvendoset në një mënyrë ose në tjetrën. Këto lloj mutacionesh njihen gjithashtu si gabime në inkuadrim pasi korniza është gabuar. Është e rëndësishme të vërehet se numri i nukleotideve ndryshon në vargun e ADN-së kur ndodh një gabim inkuadrimi.
Mutacion me pikë
Mutacioni i pikës është një ndryshim i ndodhur në një gjen të caktuar në një vend të caktuar. Një shkëmbim i nukleotideve bëhet si bazë purine me bazën përkatëse purine ose bazë pirimidine me bazën përkatëse pirimidine. Prandaj, Adenina mund të zëvendësohet me timinë, ose anasjelltas. Për më tepër, Guanina mund të zëvendësohet me Citozinë, ose anasjelltas. Ky lloj shkëmbimi cilësohet si mutacion i pikës së tranzicionit.
Megjithatë, kur një bazë purine shkëmbehet me një bazë pirimidine, mutacioni njihet si transversion. Këto mutacione mund ose nuk mund të rezultojnë në ndryshimin e proteinës së sintetizuar. Kur një mutacion ka shkaktuar një ndryshim në proteinën e sintetizuar, ai cilësohet si një mutacion i gabuar, ndërsa mutacionet e pashprehura quhen si mutacione të heshtura. Përveç kësaj, disa mutacione pikash janë të afta të shkaktojnë një kodon terminator, ku një sinjal ndalues do të kalojë si një sekuencë kodoni dhe sinteza e proteinave do të ndalet me një molekulë proteine të shkurtuar. Ky lloj mutacioni i pikës cilësohet si një mutacion i pakuptimtë. Siç duket, mutacionet pika janë të disa llojeve, por rezultati është gjithmonë një ndryshim në një nukleotid të vetëm. Numri i nukleotideve nuk është ndryshuar, por struktura do të jetë e ndryshme; kështu, funksioni i gjenit mund të ndryshohet.
Cili është ndryshimi midis mutacionit Frameshift dhe mutacionit në pikë?
• Korniza e vargut të ADN-së zhvendoset në një mënyrë ose në tjetrën në një mutacion të zhvendosjes së kornizës, ndërsa mutacionet e pikës nuk ndryshojnë kornizën e vargut të ADN-së.
• Struktura e gjenit dhe numri i nukleotideve ndryshohen në mutacionet e zhvendosjes së kornizës ndërsa mutacionet pikësore shkaktojnë vetëm strukturën e një gjeni.
• Mutacionet e zhvendosjes së kornizës janë dy llojesh, por mutacionet në pikë janë të pakta.
