Dallimi kryesor – Aberacioni kromozomik kundrejt mutacionit të gjenit
Kromozomet janë struktura të caktuara të përbëra nga vargje të gjata të ADN-së. Në një qelizë, ka 46 kromozome në 23 çifte. Një kromozom përmban mijëra gjene. Gjeni është një rajon specifik i një kromozomi ose një fragment specifik të ADN-së, i cili mban një kod gjenetik për të sintetizuar një proteinë. Ajo ka një sekuencë unike të ADN-së. Kromozomet dhe gjenet vendosin informacionin gjenetik të një personi. Prandaj, është shumë e rëndësishme t'i mbani ato të paprekura dhe të sakta. Megjithatë, për shumë arsye, kromozomet dhe gjenet mund të pësojnë mutacion, gjë që mund të çojë në kushte të ndryshme sëmundjesh. Aberracioni kromozomik është një gjendje jonormale e numrit dhe strukturës së kromozomeve që shkakton komplikime. Mutacioni i gjenit është një ndryshim i përhershëm i sekuencës së ADN-së së gjenit. Dallimi kryesor midis aberracionit kromozomal dhe mutacionit të gjenit është se aberacioni kromozomik i referohet një ndryshimi në një numër ose strukturë kromozomi ndërsa mutacioni i gjenit është një ndryshim i sekuencës së gjenit që mund të shkaktojë ndryshime në kodin gjenetik. Një aberacion kromozomik i referohet gjithmonë një ndryshimi në një segment të madh të një kromozomi, që përmban më shumë se një rajon gjeni.
Çfarë është Aberacioni Kromozomal?
Kromozomet janë struktura të ngjashme me fije të cilat u ofrojnë hapësirë mijëra gjeneve në formën e sekuencave të ADN-së. Organizma të ndryshëm kanë një numër dhe strukturë specifike të kromozomeve. Tërësia e kromozomeve përfaqëson informacionin gjenetik të një organizmi. Prandaj, numri dhe struktura e kromozomeve janë shumë të rëndësishme. Nëse ka një ndryshim në numrin dhe strukturën e kromozomeve, ai njihet si një shmangie kromozomi, anomali kromozomale, anomali kromozomale ose mutacion kromozom. Mund të ndodhë për shkak të humbjes, fitimit ose rirregullimit të një pjese të një kromozomi ose për shkak të mungesës së kromozomeve ose shtesë të plotë. Këto anomali kromozomale kalojnë edhe te brezat e ardhshëm (pasardhësit).
Llojet e aberracionit kromozomal
Ekzistojnë katër lloje kryesore të devijimeve kromozomale të quajtura fshirja, dyfishimi, përmbysja dhe zhvendosja.
Fshirje – Kur humbet një segment i madh i kromozomit, ai njihet si fshirje.
Dublikim – Kur një segment i kromozomit përsëritet dy herë, ai njihet si dyfishim.
Translokimi - Kur një segment i një kromozomi transferohet në një kromozom johomolog, ai njihet si zhvendosje.
Inversion – Kur një segment i kromozomit ndryshohet me rotacion 1800, ai njihet si inversion.
Të gjitha këto ndryshime janë përgjegjëse për ndryshimet në strukturën e paprekur të kromozomeve dhe ekuilibrin e përgjithshëm gjenetik të organizmit.
Aberracionet numerike kromozomike ndodhin kryesisht për shkak të gabimeve të ndarjes së qelizave pas mejozës ose mitozës. Mosndarja kromozomale është arsyeja kryesore për numrin jonormal të kromozomeve në gamete dhe në pasardhës. Kjo situatë njihet si aneuploidi (prania e një numri jonormal të kromozomeve). Disa gamete prodhohen me kromozome që mungojnë ndërsa disa gamete kanë kromozome shtesë. Të dy rastet krijojnë pasardhës me një numër të pazakontë kromozomesh. Nëse ndryshimet ndodhin në qelizat vezë ose spermatozoidet, ato anomali transmetohen në çdo qelizë të trupit.
Anomalitë e kromozomeve mund të ndodhin rastësisht ose mund të trashëgohen nga prindërit. Origjina e këtyre anomalive mund të zbulohet duke kryer studime kromozomale si tek foshnjat ashtu edhe tek prindërit.
Figura 01: Aberracionet e kromozomeve
Çfarë është mutacioni i gjenit?
Një gjen është një rajon specifik i sekuencës së ADN-së i vendosur në një kromozom i cili kodon për një proteinë të caktuar. Një ndryshim i përhershëm i sekuencës së ADN-së të gjenit njihet si një mutacion i gjenit. Një sekuencë specifike e ADN-së përfaqëson kodin gjenetik unik të asaj proteine. Edhe një zëvendësim i vetëm i çiftit të bazës mund të ndryshojë kodin gjenetik të gjenit, i cili në fund mund të prodhojë një proteinë të ndryshme. Ato njihen si mutacione pikash dhe janë lloji i zakonshëm i mutacionit të gjenit. Ekzistojnë tre lloje mutacionesh pikash të quajtura mutacion i heshtur, mutacion i gabuar dhe mutacion i pakuptimtë.
Mutacionet e gjeneve mund të ndodhin gjithashtu për shkak të futjes ose fshirjes së çifteve të bazave nga sekuenca origjinale e gjeneve. Këto mutacione janë jetike për shkak të aftësisë së tyre për të ndryshuar modelin e ADN-së dhe për të zhvendosur kornizën e leximit, e cila vendos sekuencën e aminoacideve të proteinës.
Llojet e mutacioneve të gjeneve
Ekzistojnë dy lloje të mutacioneve të gjeneve të quajtura mutacione të trashëgimisë dhe mutacione të fituara.
Mutacionet e trashëgimisë trashëgohen nga prindi tek pasardhësit. Këto mutacione ndodhen në gametet e prindërve si qelizat vezë dhe spermatozoidet. Prandaj ato quhen si mutacione germinale. Kur lojërat fekondohen, zigota merr mutacionet e gjeneve dhe kalon në çdo qelizë të trupit të pasardhësve.
Mutacionet e fituara ndodhin në qeliza të caktuara ose në një periudhë të caktuar gjatë jetës së personit. Ato shkaktohen kryesisht për shkak të faktorëve mjedisorë si rrezatimi UV, kimikatet toksike etj. dhe ndodhin kryesisht në qelizat somatike. Prandaj, mutacionet e fituara nuk i kalohen gjeneratës tjetër.
Figura 02: Mutacioni i gjenit për shkak të rrezatimit UV
Cili është ndryshimi midis Aberracionit Kromozomal dhe Mutacionit të Gjenit?
Aberacioni kromozom kundrejt mutacionit të gjeneve |
|
| Aberacioni kromozom është çdo ndryshim në numrin dhe strukturën e kromozomeve në një organizëm. | Mutacioni i gjenit është një ndryshim që ndodh në sekuencën bazë të ADN-së të një gjeni. |
| Ndryshime në numrin total të kromozomeve | |
| Aberracioni kromozomik mund të ndryshojë numrin e përgjithshëm të kromozomeve në një organizëm | Mutacioni i gjenit nuk shkakton ndryshime në numrin e përgjithshëm të kromozomeve në një organizëm. |
| Shkalla | |
| Aberracioni kromozomik mund të përfshijë shumë ndryshime të gjeneve. | Mutacioni i gjenit zakonisht i referohet një ndryshimi të vetëm gjenik. |
| Dëmi | |
| Dëmet për shkak të aberracionit kromozomik janë në shkallë të madhe në krahasim me mutacionin e gjeneve. | Dëmtimi i nukleotideve është i vogël në shkallë në krahasim me aberacionin kromozomik. Megjithatë, mund të shkaktojë probleme serioze shëndetësore. |
Përmbledhje – Shmangia kromozomale kundër mutacionit të gjenit
Gjenet janë segmente specifike të ADN-së të përbëra nga sekuenca bazë unike në kromozome. Ka mijëra gjene në një kromozom të vetëm. Sekuenca bazë e gjenit mund të ndryshohet për shkak të faktorëve të ndryshëm. Çdo ndryshim në sekuencën e çiftit bazë të gjenit njihet si mutacion i gjenit. Mutacioni i gjenit rezulton në proteina të ndryshme nga ajo që kodon. Shmangia kromozomale i referohet një ndryshimi numerik ose strukturor të kromozomeve të një organizmi. Anomalitë numerike shkaktojnë kushte të ndryshme të sindromës tek njerëzit. Aberracionet strukturore janë kryesisht për shkak të fshirjeve, dyfishimeve, përmbysjeve dhe zhvendosjeve. Një pjesë e madhe e kromozomit, duke përfshirë shumë gjene, ndryshohen gjatë anomalive ose mutacioneve kromozomale. Ky është ndryshimi midis aberracionit kromozomal dhe mutacionit të gjeneve.
