Diferenca kryesore – PGS vs PGD
Fertilizimi in vitro (IVF) është një proces kompleks që përdoret për të trajtuar fertilitetin dhe problemet gjenetike dhe për të ndihmuar në konceptimin e një fëmije. Kur një çift i martuar përballet me probleme që lidhen me ngjizjen e një fëmije, IVF shërben si një zgjidhje e mirë dhe është forma më efektive e trajtimit mjekësor. Qelizat e vezëve të pjekura merren nga vezorja femërore dhe fekondohen nga spermatozoidet e mashkullit përkatës në kushte laboratorike (in vitro) si hap fillestar. Pastaj veza e fekonduar futet në mitrën e femrës. Megjithatë, IVF është një proces kompleks, i shtrenjtë dhe kërkon shumë kohë, i cili ka shumë sfida. Prandaj, para implantimit të tij kryhen disa teste mjekësore. Ekzaminimi gjenetik i paraimplantit (PGS) dhe diagnoza gjenetike para implantimit (PGD) janë dy eksperimente të tilla që përdoren për të përcaktuar nëse embrioni është i lirë nga çrregullimet gjenetike dhe fëmija është i shëndetshëm. Dallimi kryesor midis PGS dhe PGD është se PGD kryhet për të zbuluar defekte të një gjeni të vetëm të cilat mund të çojnë në sëmundje gjenetike specifike ndërsa PGS kryhet për të zbuluar normalitetin kromozomal.
Çfarë është PGS?
Screening Genetic Preimplantation (PGS) është një test gjenetik i cili kryhet për të zbuluar normalitetin kromozomik të embrionit të fekonduar in vitro. PGS kontrollon qelizat e embrionit për numrin normal të kromozomit. Trupi i njeriut përmban gjithsej 46 kromozome në 23 çifte. PGS nuk kërkon sëmundje gjenetike specifike; në vend të kësaj, ai kërkon numrin e zakonshëm të kromozomeve në qelizat e embrionit. Embrioni vlerësohet për kromozome që mungojnë ose kromozome shtesë të cilat ndryshojnë numrin e përgjithshëm të kromozomeve.
Objektivi i kryerjes së PGS është identifikimi i numrit jonormal të kromozomeve në embrionet para implantimit në mënyrë që të shmangen sindromat gjenetike të shkaktuara për shkak të devijimeve numerike të kromozomeve. PGS zbulon sëmundje të tilla si sindroma Down, sindroma Klinefelter, etj. Sindroma Down është një sëmundje e zakonshme që shkaktohet nga trisomia e kromozomit 21. Mund të zbulohet lehtësisht nga PGS. Zgjedhja e gjinisë është gjithashtu e mundur nga PGS.
Ka disa metoda të përdorura në PGS si Sekuenca e Gjeneratës së ardhshme (NGS), Hibridizimi Gjenomik Krahasues i Arrayit (aCGH), Mikrovargjet e polimorfizmit të vetëm nukleotid (SNP), Reaksioni zinxhiror i polimerazës sasiore në kohë reale (qPCR), etj.
Figura 01: Ekzaminimi gjenetik i paraimplantit
Çfarë është PGD?
Diagnoza gjenetike e paraimplantit (PGD) është një teknikë e kryer për të identifikuar çrregullimet e një gjeni të vetëm në embrionin e fekonduar in vitro përpara implantimit brenda mitrës së nënës për të vendosur shtatzëninë. Çrregullimi me një gjen është një sëmundje gjenetike ose një çrregullim Mendelian i shkaktuar për shkak të një mutacioni ose ndryshimi të ADN-së në një gjen të caktuar. Gjeni i cili mutohet njihet si aleli mutant ose i sëmurë. Këto çrregullime trashëgohen nga prindërit tek pasardhësit. Prandaj, është e rëndësishme të kontrollohet nëse embrioni është i lirë nga çrregullime të një gjeni të vetëm ose jo përpara implantimit të embrionit. Çrregullimet me një gjen janë shumë të rralla në shfaqje. Megjithatë, nëse si nëna ashtu edhe babai janë bartës të asaj sëmundjeje të veçantë gjenetike, pasardhësit mund ta trashëgojnë sëmundjen. Prandaj, PGD ofron një mundësi për çiftet që të zgjedhin embrione të shëndetshme dhe pa sëmundje.
PGD kryhet për qeliza të vetme të marra nga embrioni. Mund të zbulojë në mënyrë efektive praninë e zhvendosjeve kromozomale ose mutantëve. Ka shumë çrregullime me një gjen. Sëmundjet më të zakonshme që zbulohen nga PGD janë fibroza cistike, anemia drapërocitare, Tay-Sachs, Fragile X, Distrofia Myotonic dhe Talasemia. PGD ofron një shans për të përcaktuar seksin e embrionit përpara transplantimit. Është një ofertë e rëndësishme për çiftet për të balancuar familjet e tyre. Prandaj, PGD shërben si një test i rëndësishëm për të lindur një fëmijë të shëndetshëm dhe pa sëmundje në seksin e preferuar. Sidoqoftë, rezultati i testit PGD mbështetet në një vlerësim të vetëm të qelizave. Prandaj, efektiviteti i PGD është i dyshimtë. Invaziviteti i biopsisë dhe mozaicizmit kromozomal gjithashtu zvogëlojnë efektivitetin e PGD.
Figura 02: Diagnoza gjenetike para implantimit
Për kryerjen e PGD-së përdoren metoda të ndryshme si hibridizimi fluoreshent in situ (FISH) dhe reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR). PCR përdoret për të zbuluar çrregullimet e një gjenesh të vetme dhe FISH përdoret për të gjetur anomalitë kromozomale. Përveç FISH dhe PCR, sekuenca e gjenomit njëqelizor përdoret gjithashtu si një metodë në PGD për të karakterizuar gjenomin e embrionit.
Cili është ndryshimi midis PGS dhe PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS është testi gjenetik i kryer për të zbuluar nëse embrioni i fekonduar in vitro ka numrin normal të kromozomeve në një qelizë apo jo. | PGD është një teknikë e përdorur për të përcaktuar nëse embrioni i fekonduar in vitro mbart një mutacion gjenik specifik ose ndryshim të ADN-së në një gjen që rezulton në një çrregullim gjenetik. |
| Zbulimi i mutacioneve të gjeneve të vetme | |
| PGS nuk zbulon mutacione të një gjeni të vetëm. | PGD zbulon mutacione të një gjeni të vetëm. |
| Sëmundjet | |
| PGS është një test i rëndësishëm për të zbuluar sindromën Down, sindromën Klinefelter, etj. | PGD është një test i rëndësishëm për të zbuluar fibrozën cistike, aneminë qelizore drapër, Tay Sachs, Fragile X, Distrofinë Myotonic, Talaseminë etj. |
Përmbledhje – PGS vs PGD
PGS dhe PGD janë dy teste gjenetike të përdorura për të zbuluar nëse embrioni i fekonduar in vitro është i përshtatshëm për t'u implantuar në mitër për të vendosur shtatzëninë. PGS kryhet për të zbuluar nëse embrioni ka numrin e zakonshëm të kromozomeve në një qelizë. PGD kryhet për të zbuluar nëse embrioni ka mutacione të vetme gjenike që shkaktojnë çrregullime gjenetike. Ky është ndryshimi midis PGS dhe PGD. Të dyja testet janë shumë të rëndësishme dhe duhet të kryhen përpara implantimit për të kontrolluar embrionin për një implantim të shëndetshëm.
