Dallimi kryesor – Çrregullimet Mendeliane dhe Kromozomale
ADN është acidi nukleik që përdoret për të ruajtur informacionin gjenetik të shumicës së organizmave të gjallë. Informacioni gjenetik rrjedh nga prindi tek pasardhësit gjatë trashëgimisë. Molekula e ADN-së është e rregulluar fort në kromozome që mbajnë mijëra gjene. Çdo gjen përbëhet nga dy alele të marra nga secili prej dy prindërve. Çrregullimet gjenetike shkaktohen nga ndryshimet në informacionin gjenetik të organizmit. Mund të jetë për shkak të anomalive kromozomale ose anomalive të gjeneve (alele). Çrregullimet Mendeliane janë anomali alelike që shkaktojnë sëmundje gjenetike në organizma për shkak të trashëgimisë nga prindi tek pasardhësit. Çrregullimet kromozomale janë anomali numerike dhe strukturore të kromozomeve të cilat shkaktojnë sëmundje gjenetike për shkak të sinapsis dhe disjunksionit të dëmtuar. Ky është ndryshimi kryesor midis çrregullimeve mendeliane dhe kromozomale.
Çfarë janë Çrregullimet Kromozomale?
Një kromozom është një strukturë e ngjashme me fije të ADN-së. Ndodhet në bërthamën e organizmave të gjallë. Disa organizma përbëhen nga një numër i vogël kromozomesh ndërsa të tjerët kanë një numër relativisht të madh kromozomesh. Njerëzit kanë gjithsej 46 kromozome të renditura në 23 çifte. Kromozomet përbëhen nga sekuenca të ADN-së dhe sekuencat e ADN-së karakterizohen në gjene. Gjeni është një pjesë e një kromozomi që ka një sekuencë të veçantë nukleotide për të përcaktuar një proteinë specifike. Kromozomet janë vërtet të rëndësishëm sepse përmbajnë të gjithë informacionin gjenetik të organizmit. Prandaj, struktura kromozomale, përbërja dhe numri ndikojnë në përmbajtjen e informacionit gjenetik të organizmave.
Çrregullimet kromozomale i referohen çdo gjendjeje jonormale në kromozomet e një organizmi. Ato krijojnë ndryshime në sasinë ose rregullimin e informacionit gjenetik të organizmave që shkaktojnë probleme në rritjen, zhvillimin dhe funksionet e sistemeve të trupit. Ato ndodhin kur ka një ndryshim të numrit (aberrimit numerik) ose strukturës (aberrimit strukturor) të kromozomeve. Struktura fizike kromozomale ndryshon kur ka një shmangie strukturore. Shkaktohet nga disa arsye si fshirjet, dyfishimet, futjet, inversionet, zhvendosjet, etj. Këto ndryshime rezultojnë në gjendje të ndryshme sëmundjesh si defekte në lindje, humbje të shtatzënisë, vonesë mendore, rrezik të fertilitetit, etj. Sindroma Down, sindroma Klinefelter dhe Sindroma Turner janë sindroma të zakonshme të shkaktuara për shkak të anomalive numerike të kromozomeve. Sindroma Cri-du-chat dhe disa sindroma të tjera shkaktohen për shkak të anomalive strukturore të kromozomeve.
Kariotipizimi është një teknikë kyçe e përdorur për të identifikuar çrregullimet kromozomale. Ai zbulon informacion në lidhje me madhësinë, pozicionin e centromerit dhe modelet e brezit të kromozomeve. Testi i gjakut, testet prenatale dhe studimet citogjenetike FISH gjithashtu mund të kryhen për të identifikuar çrregullimet kromozomale te njerëzit.
Figura 01: Çrregullime të vetme kromozomale
Çfarë janë Çrregullimet Mendeliane?
Ka mijëra gjene në një kromozom në të gjithë gjatësinë e tij. Një gjen ka dy alele të cilat tregojnë vendet e gjenit në çiftet e kromozomeve. Këto lokuse njihen si alele dhe ndodhen në çiftin homolog të kromozomeve. Çdo prind kontribuon me një alele për këtë çift alele siç përshkruhet në trashëgiminë Mendeliane. Sëmundjet mund të shkaktohen për shkak të mutacioneve në një ose më shumë gjene në kromozome, megjithëse ka strukturë dhe numër normal të kromozomeve. Këto mutacione ndodhin për shkak të ndryshimit të sekuencës bazë të aleleve. Ato trashëgohen nga brezi i ri dhe mund të çojnë në pasardhës me defekt. Këto anomali alelike njihen si çrregullime Mendeliane dhe mund të krijojnë ndryshime evolucionare në specie të reja.
Këto anomali alelike mund të zbulohen në një familje nga analiza e origjinës, sepse këto çrregullime transmetohen nga prindi te pasardhësit. Verbëria e ngjyrave, hemofilia, fibroza cistike, talasemia, anemia drapërocitare janë shembuj të çrregullimeve Mendeliane.
Figura 02: Çrregullimi Mendelian
Cili është ndryshimi midis Çrregullimeve Mendeliane dhe Kromozomale?
Çrregullime Mendeliane kundër Çrregullimeve Kromozomale |
|
| Çrregullimet Mendeliane janë sëmundje gjenetike të shkaktuara nga anomalitë alelike. | Çrregullimet kromozomike janë sëmundje gjenetike të shkaktuara nga numri dhe struktura jonormale e kromozomeve. |
| Shkaktarët | |
| Ato janë për shkak të mutacioneve në gjenet. | Ato janë për shkak të sinapsis dhe ndarjes së dëmtuar gjatë ndarjes qelizore. |
| Transmetim në gjeneratën tjetër | |
| Këto çrregullime transmetohen te pasardhësit. | Këto çrregullime mund ose nuk mund të transmetohen te brezi tjetër. |
Përmbledhje – Çrregullimet Mendeliane kundër Çrregullimeve Kromozomale
Çrregullimet gjenetike ndodhin për shkak të anomalive në gjene dhe kromozome. Sëmundjet gjenetike të cilat shkaktohen për shkak të anomalive alelike njihen si çrregullime Mendeliane dhe trashëgohen nga prindi te pasardhësit. Çrregullimet gjenetike që lindin për shkak të anomalive kromozomale njihen si çrregullime kromozomale dhe ato mund ose nuk mund të trashëgohen te pasardhësit. Çrregullimet kromozomale ndodhin kryesisht gjatë ndarjes së qelizave dhe priren të kufizohen në një individ të caktuar. Ky është ndryshimi midis çrregullimeve mendeliane dhe kromozomale.
