Dallimi kryesor midis çrregullimeve monogjenike dhe çrregullimeve kromozomale është se çrregullimet monogjenike janë çrregullime të lidhura me gjene të vetme, ndërsa çrregullimet kromozomale janë sëmundje që lidhen me anomalitë në kromozome dhe një pjesë të kromozomeve.
Geni është njësia strukturore dhe funksionale e trashëgimisë. Gjeni ka një sekuencë specifike nukleotide. Ka mijëra gjene në kromozome. Kromozomet janë struktura të ngjashme me fije të përbëra nga sekuenca nukleotide ose ADN. Një mutacion në sekuencën nukleotide të një gjeni mund të shkaktojë sëmundje. Ato njihen si çrregullime monogjene. Anemia drapërocitare është një shembull i një çrregullimi monogjenik. Çrregullime mund të ndodhin edhe kur sekuenca nukleotide e një kromozomi ose e një pjese të një kromozomi ndryshon ose mungon. Ne i quajmë çrregullime të tilla si çrregullime kromozomale. Sindroma Down është një shembull i një çrregullimi kromozomik. Çrregullimet kromozomale mund të jenë një mutacion i disa gjeneve.
Çfarë janë Çrregullimet Monogenike?
Një gjen është një segment i ADN-së që ka një sekuencë specifike nukleotide. Në këtë sekuencë nukleotide, informacioni thelbësor fshihet për të krijuar një proteinë. Një mutacion është një ndryshim i sekuencës nukleotide që mund të jetë i dëmshëm. Mund të prodhojë një proteinë të ndryshme ose pa proteina. Një sëmundje e lidhur me një mutacion të vetëm gjenik njihet si çrregullim monogjenik. Një ndryshim në një gjen të vetëm brenda gjenomit nuk ndryshon strukturën ose numrin e kromozomeve. Por mund të rezultojë në çrregullime gjenetike si Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Fibroza Cistike, Talasemia, Sindroma X e brishtë (FXS), Hipofosfatemia, Hemofilia dhe Iktioza, etj.
Shumica e çrregullimeve monogjenike janë të rralla. Ato mund t'u trashëgohen edhe brezave të ardhshëm. Ato janë kryesisht autosomale dominante, autosomale recesive ose të lidhura me X. Personat e prekur tregojnë një rënie të fitnesit. Terapia e gjeneve, transplantimi i qelizave burimore dhe transplanti i palcës kockore janë disa trajtime për çrregullimet monogjene.
Çfarë janë Çrregullimet Kromozomale?
Çrregullimet kromozomale janë çrregullime gjenetike të shkaktuara nga anomalitë kromozomale. Një pjesë e kromozomit mund të mungojë ose të jetë shtesë. Ky lloj ndryshimi mund të shkaktojë efekte të dëmshme pasi pjesa që mungon mund të përmbajë gjene të rëndësishme. Për më tepër, pjesët ekstrakromozomale mund të shtojnë gjene shtesë në gjenom. Ngjashëm me ndryshimet strukturore në kromozome, numri i përgjithshëm i kromozomeve në një qelizë gjithashtu mund të ndryshohet.
Figura 01: Kariotipi i Sindromës Down
Sindroma Down është një çrregullim i tillë i shkaktuar për shkak të trizomisë së kromozomit numër 21. Çrregullimet kromozomale ndodhin kryesisht si rezultat i një gabimi në ndarjen e qelizave pas mejozës ose mitozës. Këto çrregullime zbulohen nga ekzaminimi i kariotipit të një individi. Sindroma Turner është një tjetër çrregullim kromozomik i shkaktuar për shkak të monosomisë së kromozomit X. Sindroma Wolf-Hirschhorn dhe sindroma Jacobsen janë dy çrregullime kromozomale të shkaktuara nga fshirjet e disa pjesëve të kromozomeve.
Cilat janë ngjashmëritë midis çrregullimeve monogjenike dhe çrregullimeve kromozomale?
- Çrregullimet monogjene dhe çrregullimet kromozomale janë çrregullime gjenetike.
- Ato ndodhin si rezultat i një anomalie në gjenom.
- Këto çrregullime mund të transmetohen nga prindërit te pasardhësit.
Cili është ndryshimi midis çrregullimeve monogjenike dhe çrregullimeve kromozomale?
Një gjen i vetëm i mutuar është përgjegjës për një çrregullim monogjenik ndërsa anomalitë në strukturë ose në numrin e kromozomeve janë përgjegjëse për çrregullimet kromozomale. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis çrregullimeve monogjenike dhe çrregullimeve kromozomale.
Infografia e mëposhtme tregon më shumë ndryshime midis çrregullimeve monogjenike dhe çrregullimeve kromozomale në formë tabelare.
Përmbledhje – Çrregullimet monogjenike kundrejt çrregullimeve kromozomale
Çrregullimet monogjene janë sëmundje gjenetike të shkaktuara nga gjenet e vetme të mutuara. Çrregullimet kromozomale janë sëmundje gjenetike të shkaktuara nga anomalitë në numrin ose strukturat kromozomike. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis çrregullimeve monogjenike dhe çrregullimeve kromozomale. Çrregullimet monogjene nuk e ndryshojnë strukturën ose numrin e kromozomeve.
