Dallimi kryesor midis çrregullimeve gjenetike dhe çrregullimeve kromozomale është se çrregullimet gjenetike janë sëmundjet që lindin për shkak të ndryshimeve që ndodhin në ADN-në e një organizmi ndërsa çrregullimet kromozomale janë një lloj çrregullimesh gjenetike, të referuara në mënyrë specifike sëmundjet që lindin për shkak të ndryshimeve që ndodhin në strukturën ose numrin e kromozomeve.
Genomi është depoja e informacionit gjenetik të një organizmi. Ai përfshin grupin e plotë të kromozomeve që banojnë brenda bërthamës së një organizmi eukariotik ose në citoplazmën e organizmit prokariotik. Meqenëse kromozomet përfaqësojnë gjenomën dhe informacionin gjenetik të një organizmi; është e nevojshme të shmangen ndryshimet strukturore dhe funksionale që ndodhin në sekuencat nukleotide të molekulave të ADN-së. Mund të bëhet duke lejuar që të ndodhë procesi i saktë i replikimit dhe duke parandaluar kështu mutacionet e mundshme. Përndryshe, çrregullime gjenetike mund të shfaqen edhe brenda brezit të pasardhësve. Çrregullimet gjenetike janë të tre llojeve, përkatësisht mutacione të një gjeni, çrregullime komplekse ose çrregullime kromozomale.
Çfarë janë Çrregullimet Gjenetike?
Çrregullimet gjenetike janë sëmundje të shkaktuara nga ndryshimet që ndodhin në materialin gjenetik të një organizmi. Kur ndryshimet ndodhin në sekuencat e molekulave të ADN-së, ato rezultojnë në proteina të gabuara. të cilat përmbushin funksione të gabuara. Në fund, në organizma shfaqen lloje të ndryshme sëmundjesh gjenetike. Strukturisht, ekzistojnë tre lloje të çrregullimeve gjenetike. Ato janë çrregullime me një gjen, çrregullime kromozomale dhe çrregullime komplekse. Si rezultat i një mutacioni të vetëm gjeni, mund të rezultojnë çrregullime gjenetike si anemia drapërocitare dhe fibroza cistike.
Figura 01: Çrregullimi gjenetik – Fibroza cistike
Nga ana tjetër, çrregullimet komplekse ndodhin për shkak të një kombinimi të shumë faktorëve si gjenet e shumta, faktorët e mjedisit, faktorët e stilit të jetesës, etj. Përveç këtyre dy llojeve, çrregullimet kromozomale janë lloji i tretë i çrregullimit gjenetik që shfaqet. për shkak të ndryshimeve në numrat dhe strukturën kromozomike. Gjatë çrregullimeve kromozomale, pjesë të mëdha të kromozomeve mund t'i nënshtrohen ndryshimeve. Gjithashtu, për shkak të gabimeve të procesit të ndarjes qelizore, një numër jonormal i kromozomeve mund të merret nga zigotet që çojnë në çrregullime kromozomale. Sindroma Down dhe sindroma Turners janë dy çrregullime të zakonshme kromozomale.
Çfarë janë Çrregullimet Kromozomale?
Çrregullimet kromozomale janë një lloj i çrregullimeve gjenetike. Ato i referohen sëmundjeve që rezultojnë nga ndryshimet në numrin ose strukturën e kromozomeve. Zakonisht, një qelizë ka një numër të caktuar kromozomesh në gjenomin e saj. Përveç këtij numri të zakonshëm, disa qeliza mund të kenë një numër jonormal të kromozomeve për shkak të gabimeve që ndodhin në procesin e ndarjes së qelizave. Si rezultat i këtyre gabimeve, disa qeliza do të marrin një kromozom shtesë, ndërsa disa qeliza do të përfundojnë me një kromozom që mungon. Trisomia dhe monosomia janë dy lloje të tilla të anomalive kromozomale. Sindroma Down dhe sindroma e Klinefelter janë dy sëmundje që shfaqen tek pasardhësit si rezultat i trizomisë ndërsa sindroma e Turnerit është rezultat i monosomisë. Për më tepër, ndryshimet strukturore janë gjithashtu të mundshme në kromozome për shkak të ndërprerjeve dhe rirregullimeve.
Figura 02: Një djalë me Sindromën Down
Megjithëse disa lloje të çrregullimeve kromozomale mund të kalojnë nga një brez në brezin tjetër, shumica e çrregullimeve kromozomale nuk janë të trashëgueshme. Nëse çrregullimi kromozomal ndodh në qelizat somatike në vend të qelizave germinale, nuk ka asnjë shans për ta trashëguar atë në brezin e ardhshëm. Nga ana tjetër, nëse çrregullimi kromozomik ndodh në një qelizë riprodhuese, ekziston një mundësi e lartë për të trashëguar atë çrregullim të veçantë tek pasardhësit.
Cilat janë ngjashmëritë midis çrregullimeve gjenetike dhe çrregullimeve kromozomale?
- Çrregullimet gjenetike dhe çrregullimet kromozomale ndodhin për shkak të ndryshimeve në ADN-në e një organizmi.
- Për më tepër, çrregullimet kromozomale janë pjesë e çrregullimeve gjenetike.
- Gjithashtu, të dyja çrregullimet mund të trashëgohen ose jo.
Cili është ndryshimi midis çrregullimeve gjenetike dhe çrregullimeve kromozomale?
Çrregullimet gjenetike lindin për shkak të ndryshimeve që ndodhin në gjenomin e një organizmi. Ekzistojnë tre lloje të çrregullimeve gjenetike duke përfshirë mutacionet e gjeneve të vetme, çrregullimet komplekse dhe çrregullimet kromozomale. Prandaj, çrregullimet kromozomale janë një lloj çrregullimesh gjenetike. Veçanërisht çrregullimet kromozomale i referohen ndryshimeve të strukturës dhe numrit të kromozomeve. Prandaj, ky është ndryshimi kryesor midis çrregullimeve gjenetike dhe çrregullimeve kromozomale.
Infografia e mëposhtme tregon ndryshimin midis çrregullimeve gjenetike dhe çrregullimeve kromozomale si një krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Çrregullimet gjenetike kundrejt çrregullimeve kromozomale
Një gjen është njësia bazë e trashëgimisë. Një kromozom ka një sërë gjenesh. Prandaj, i gjithë gjenomi përmban mijëra gjene. Një gjen posedon një sekuencë nukleotide të rregulluar saktësisht që kodon për një proteinë të veçantë. Megjithatë, ekziston mundësia e ndryshimit të sekuencave nukleotide të këtyre gjeneve që mund të çojnë në çrregullime gjenetike. Në veçanti, ekzistojnë tre lloje të çrregullimeve gjenetike. Midis tyre, çrregullimet kromozomale janë një lloj që rezulton për shkak të ndryshimeve në strukturën dhe numrin e kromozomeve. Si përmbledhje, çrregullimet gjenetike janë sëmundjet e shkaktuara për shkak të ndryshimeve në materialin gjenetik ndërsa çrregullimet kromozomale janë sëmundjet e shkaktuara për shkak të ndryshimeve në strukturën dhe numrin e kromozomeve. Kjo përmbledh ndryshimin midis çrregullimeve gjenetike dhe çrregullimeve kromozomale.
