Dallimi kryesor midis çrregullimeve gjenetike dhe kongjenitale është se çrregullimet gjenetike janë rezultat i një gjeni të dëmtuar ose një anomalie kromozomi në lindje ose pas lindjes, ndërsa çrregullimet kongjenitale janë anomali të pranishme para lindjes.
Një gjen është një segment i ADN-së që përmban udhëzimet për të prodhuar një molekulë specifike në trup, zakonisht një proteinë. Gjenet kontrollojnë aktivitetet biologjike, duke përfshirë zhvillimin embriologjik, rritjen e fetusit, metabolizmin, personalitetin, njohjen dhe përhapjen. Kromozomet janë materiali gjenetik brenda qelizës që mbart gjenet. Prandaj, gjenet gjenden në kromozomet e vendosura brenda bërthamës. Çrregullimet gjenetike ndodhin për shkak të anomalive në materialin gjenetik si stadi i qelizave germinale ose embrioni i hershëm. Çrregullimet kongjenitale janë ato që janë evidente në lindje ose në foshnjërinë e hershme.
Çfarë janë Çrregullimet Gjenetike?
Një çrregullim gjenetik është një problem shëndetësor i lidhur me një ose më shumë anomali në gjenom në lindje ose pas lindjes. Mutacioni në një gjen të vetëm (monogjenik) ose gjene të shumta (poligjenike), ose një anomali kromozomale shkakton çrregullime gjenetike. Çrregullimet poligjenike janë më të zakonshmet dhe mutacione të tilla ndodhin spontanisht përpara zhvillimit embrional ose për shkak të trashëgimisë autosomale recesive dhe dominuese. Çrregullime të tilla gjenetike klasifikohen si çrregullime trashëgimore. Çrregullimet gjenetike janë të pranishme para lindjes, dhe disa shkaktojnë defekte të lindjes. Disa sindroma të kancerit si mutacionet BRCS janë gjithashtu çrregullime gjenetike të trashëguara.
Figura 01: Çrregullimi gjenetik autosomal recesiv
Gjeni i vetëm ose çrregullimet monogjenike janë rezultat i një gjeni të vetëm të mutuar. Këto çrregullime kalojnë në brezat pasardhës. Çrregullimet monogjene janë të llojeve të ndryshme, si çrregullime autosomale recesive, autosomale dominante, recesive të lidhura me X, dominante të lidhura me X dhe të lidhura me Y. Sëmundja e Huntington-it dhe ekzostozat e shumëfishta trashëgimore janë çrregullime të zakonshme autosomale dominante, ndërsa fibroza cistike, albinizmi dhe anemia drapërqelizore janë çrregullime të zakonshme autosomale recesive. Sindroma Klinefelter dhe rakitizmi hipofosfatemik i lidhur me X janë çrregullime dominante të lidhura me X, dhe hemofilia A, sindroma Lesch-Nyhan, verbëria e ngjyrave dhe sindroma Turner janë çrregullime recesive të lidhura me X. Çrregullimet e lidhura me Y janë zakonisht të rralla, por ato mund të shkaktojnë infertilitet tek meshkujt. Çrregullimet e shumta gjenetike ose poligjenike ndodhin për shkak të efekteve në gjene të shumta së bashku me stilin e jetës dhe faktorët mjedisorë. Sëmundjet e zemrës, diabeti, kanceret, skleroza e shumëfishtë, obeziteti, astma dhe infertiliteti janë shembuj të zakonshëm të çrregullimeve poligjenike. Çrregullimet kromozomale janë rezultat i mungesës, shtimit ose pjesës së parregullt të ADN-së kromozomike në një gjen. Sindroma Down është një shembull i zakonshëm.
Çfarë janë çrregullimet kongjenitale?
Çrregullimet kongjenitale janë anomali strukturore ose funksionale të pranishme para lindjes. Çrregullime të tilla rezultojnë në paaftësi që mund të jenë fizike, intelektuale ose zhvillimore dhe variojnë nga të lehta në të rënda. Çrregullimet kongjenitale janë dy llojesh: çrregullime strukturore dhe funksionale. Çrregullimet strukturore janë anomalitë me formën e trupit ose të një pjese të trupit. Çrregullimet funksionale përfshijnë çrregullime metabolike dhe degjenerative. Çrregullimet kongjenitale vijnë edhe nga çrregullimet gjenetike dhe kromozomale. Çrregullimet gjenetike dhe kromozomale përfshijnë trashëgiminë e gjeneve jonormale nga nëna ose babai ose mutacione në një qelizë germinale.
Figura 02: Defekte të lindura të zemrës
Ilaçet dhe suplementet si tetraciklina, kontracepsioni hormonal, barnat teratogjene, ndihmesat që nxisin gjumin dhe antiemetikët tek gratë shtatzëna gjithashtu shkaktojnë çrregullime të lindura. Kimikatet toksike si monoksidi i karbonit, nitratet, nitritet, fluoridet, kloruret dhe metalet e rënda gjithashtu shkaktojnë çrregullime të lindura. Disa infeksione të tilla si infeksioni vertikalisht i transmetueshëm, rubeola, virusi herpes simplex, toksoplazmoza, hipertermia dhe sifilizi kalojnë drejtpërdrejt nga nëna tek embrioni, duke shkaktuar çrregullime të lindura gjatë shtatzënisë ose lindjes. Faktorët kryesorë të rrezikut për çrregullimet kongjenitale përfshijnë moshën e përparuar të nënës, mungesën e folatit, konsumimin e alkoolit ose pirjen e duhanit gjatë shtatzënisë, diabetin dhe shtatzëninë tek gratë e moshuara. Çrregullimet kongjenitale diagnostikohen me teste depistuese dhe teste prenatale. Defektet e tubit nervor, sindroma Down dhe defektet e zemrës janë çrregullime të zakonshme kongjenitale.
Cilat janë ngjashmëritë midis çrregullimeve gjenetike dhe atyre kongjenitale?
- Çrregullimet gjenetike dhe kongjenitale janë të trashëgueshme.
- Ato janë rezultat i anomalive gjenetike dhe kromozomale.
- Sindroma Down është e zakonshme për të dy llojet.
- Për më tepër, të dy çrregullimet ndryshojnë nga të lehta në të rënda.
- Teknikat molekulare mund të përdoren për të zbuluar të dy çrregullimet.
Cili është ndryshimi midis çrregullimeve gjenetike dhe atyre kongjenitale?
Çrregullimet gjenetike janë rezultat i një gjeni të gabuar ose kromozomit jonormal dhe potenciali i tyre ekziston në lindje, ndërsa çrregullimet kongjenitale janë anomalitë që ekzistojnë para lindjes dhe mund të kenë një ndikim mjedisor ose gjenetik. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis çrregullimeve gjenetike dhe kongjenitale. Termi gjenetik do të thotë se transmetohet nga prindërit tek pasardhësit, ndërsa termi kongjenital tregon se një sëmundje është e pranishme që në lindje. Prandaj, çrregullimet gjenetike janë të trashëgueshme, por jo të gjitha çrregullimet kongjenitale janë të trashëgueshme.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis çrregullimeve gjenetike dhe kongjenitale në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Çrregullime gjenetike kundrejt çrregullimeve kongjenitale
Një çrregullim gjenetik është një problem shëndetësor i lidhur me një ose më shumë anomali në gjenom në ose pas lindjes. Çrregullimet kongjenitale janë anomali strukturore ose funksionale të pranishme në ose para lindjes. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis çrregullimeve gjenetike dhe kongjenitale. Çrregullimet gjenetike rezultojnë nga një mutacion në një gjen të vetëm (monogjenik) ose gjene të shumta (poligjenike), ose një anomali kromozomale shkakton çrregullime gjenetike. Ekzistojnë dy lloje të çrregullimeve kongjenitale: çrregullime strukturore dhe funksionale. Çrregullimet strukturore janë anomalitë me formën e trupit ose të një pjese të trupit. Çrregullimet funksionale përfshijnë çrregullime metabolike dhe degjenerative.
