Dallimi kryesor midis çrregullimeve autosomale dominante dhe autosomale recesive është se, në çrregullimet autosomale dominante, mjafton një kopje e ndryshuar e një gjeni për të shkaktuar sëmundjen, ndërsa, në çrregullimet autosomale recesive, nevojiten të dyja kopjet e ndryshuara të gjenit. për të shkaktuar sëmundjen.
Çrregullimet autosomale dominante dhe autosomale recesive janë çrregullime gjenetike të trashëguara. Në të dy çrregullimet, gjeni i prekur është i pranishëm në një autosom (kromozom jo seksual). Në gjendjen autosomale dominante, një kopje e ndryshuar e gjenit në një qelizë është e mjaftueshme që një person të preket nga sëmundja. Në gjendjen autosomale recesive, të dy kopjet recesive të gjenit në një qelizë nevojiten që një person të preket.
Çfarë janë Çrregullimet Autosomale Dominante?
Në gjendjen autosomale dominante, kopja e mutuar e gjenit është një dominuese. Kjo kopje e mutuar ndodhet në një nga kromozomet jo-gjinore. Një person ka nevojë për vetëm një kopje të mutuar të gjenit për t'u prekur nga ky lloj çrregullimi. Personi i prekur ka një shans 50% që të ketë një fëmijë të prekur me një kopje të mutuar (dominuese) të gjenit. I njëjti person ka gjithashtu një shans 50% për një fëmijë të paprekur me dy kopje normale (recesive) të gjenit. Çdo person i prekur zakonisht ka një prind të prekur në çrregullime autosomale dominante.
Figura 01: Çrregullimi autosomal dominant
Kushtet dominante autozomale ndonjëherë tregojnë penetrencë të reduktuar. Kjo do të thotë se megjithëse nevojitet vetëm një kopje për të zhvilluar sëmundjen, jo të gjithë individët që trashëgojnë mutacionin do të preken nga sëmundja. Për shembull, në kushte të tilla si skleroza tuberoze, njerëzit mund të preken minimalisht. Por ata kanë një rrezik më të lartë për të pasur fëmijë të prekur rëndë.
Çrregullimet dominante autozomale prekin si meshkujt ashtu edhe femrat. Këto çrregullime kanë fillim të vonë të shenjave dhe simptomave. Çrregullimi dominues nuk transmetohet nga anëtarët e paprekur të familjes. Shembujt popullorë të çrregullimeve autosomale dominante janë sëmundja Huntington, skleroza tuberoze, distrofia miotone dhe neurofibromatoza.
Çfarë janë çrregullimet autosomale recesive?
Një çrregullim autosomik recesiv është një çrregullim gjenetik në të cilin dy kopje të një gjeni jonormal janë përgjegjës për zhvillimin e një sëmundjeje. Trashëgimia recesive do të thotë që të dy kopjet e mutuara të një gjeni duhet të jenë anormale (recesive) për të shkaktuar sëmundjen. Prindërit e një fëmije që vuan nga një çrregullim autosomik recesiv zakonisht nuk e kanë këtë sëmundje. Këta prindër të paprekur janë bartës. Prindërit mbajnë një kopje të mutuar të gjenit që mund t'u kalohet fëmijëve të tyre. Prindërit kanë një shans 25% të kenë një fëmijë të paprekur me dy kopje normale të një gjeni, një shans 50% të kenë një fëmijë të paprekur që është gjithashtu bartës dhe një shans 25% të kenë një fëmijë të prekur me dy kopje recesive të një gjen.
Figura 02: Çrregullimi autosomal recesiv
Në këtë çrregullim, gjeni i prekur ndodhet në një kromozom jo-gjinor. Çrregullimet autosomale recesive nuk janë zakonisht të vëzhgueshme në çdo brez të një familjeje të prekur. Sëmundja e qelizave drapër dhe fibroza cistike janë shembuj të zakonshëm të çrregullimeve autosomale recesive.
Cilat janë ngjashmëritë midis çrregullimeve autosomale dominante dhe autosomale recesive?
- Të dyja janë kushte gjenetike.
- Në të dyja kushtet, gjenet e prekura janë të pranishme në një autosom (kromozom jo seksual).
- Të dyja kushtet janë të trashëguara.
- Ata të dy shkaktojnë sëmundje të rënda.
Cili është ndryshimi midis çrregullimeve autosomale dominante dhe atyre autosomale recesive?
Në çrregullimin autosomik dominant, mjafton një kopje e ndryshuar e gjenit në një qelizë që një person të preket nga një sëmundje. Në të kundërt, në gjendjen autosomale recesive, të dyja kopjet e gjenit nevojiten që një person të preket nga një sëmundje. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis çrregullimeve autosomale dominante dhe autosomale recesive. Për më tepër, në çrregullimet autosomale dominante, një person me një gjendje autosomale dominante ka një shans 50% të ketë një fëmijë të prekur me një kopje të mutuar (dominuese) të gjenit. Nga ana tjetër, në çrregullimet autosomale recesive, prindërit e paprekur kanë një shans 25% për të pasur një fëmijë të prekur me të dy kopjet e mutuara (recesive) të gjenit. Kështu, ky është një tjetër ndryshim i rëndësishëm midis çrregullimeve autosomale dominante dhe autosomale recesive.
Infografia e mëposhtme tregon më shumë ndryshime midis çrregullimeve autosomale dominante dhe autosomale recesive në formë tabelare.
Përmbledhje – Çrregullime autosomale dominante kundrejt çrregullimeve autosomale recesive
Në çrregullimet autosomale, gjeni i prekur është i pranishëm në një kromozom jo-gjinor. Një kopje e vetme e mutacionit të lidhur me sëmundjen është e mjaftueshme për të shkaktuar sëmundjen në çrregullimin autosomik dominant. Dy kopje të mutacionit të lidhur me sëmundjen janë të nevojshme për të shkaktuar sëmundjen në çrregullimin autosomik recesiv. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis çrregullimeve autosomale dominante dhe autosomale recesive.
