Dallimi kryesor midis depërtimit dhe ekspresivitetit është se depërtimi i referohet proporcionit të gjenotipeve që tregojnë në të vërtetë fenotipet e pritura në një popullatë ndërsa ekspresiviteti është shkalla në të cilën shprehja e tipareve ndryshon midis individëve.
Depërtimi dhe ekspresiviteti janë dy terma që përdoren shumë shpesh në analizën gjenetike. Megjithëse alelet janë forma alternative të një gjeni, ato mund të tregojnë shkallë të ndryshme shprehjeje pasi ka shumë faktorë që ndikojnë në shprehjen e gjenit. Megjithëse ekzistojnë parime Mendeliane për të shpjeguar trashëgiminë e tipareve tek pasardhësit, ka disa faktorë që bëjnë që shprehja e tipareve të devijojë nga modelet e përshkruara nga ligjet e trashëgimisë së Mendelit. Prandaj, depërtimi dhe ekspresiviteti janë të ngjashme në natyrë, por shumë konfuze për studentët. Ata shpjegojnë pse kodi gjenetik specifik i një tipari ose sëmundjeje nuk shprehet. Qëllimi i këtij artikulli është të shpjegojë ndryshimin midis depërtimit dhe ekspresivitetit duke theksuar veçoritë e tyre.
Çfarë është Penetrenca?
Depërtimi është sa shpesh një gjen gjen shprehje në një popullatë. Shprehet si përqindje e popullatës ka gjenin që zhvillon fenotipin përkatës. Nëse ekziston një gjen me penetrencë të ulët, ai mund të mos shprehet edhe kur tipari është mbizotërues. Për më tepër, mund të mos shprehet kur tipari është recesiv dhe gjeni përgjegjës për tiparin është i pranishëm në të dy kromozomet. Megjithëse shumë persona mund të jenë bartës të gjenit, penetrimi mund të ndryshojë nga personi në person dhe shprehja e tij mund të varet gjithashtu nga mosha e një personi. Pra, nëse një alele jonormale nuk është e dukshme tek një person, por ai është bartës, ai mund ta kalojë alelin tek fëmijët që mund të kenë një anomali.
Figura 01: Faktorët që ndikojnë në Penetrencë
Depërtimi do të jetë 100% nëse të gjithë individët në popullatë tregojnë fenotipin e pritur. Kur është nën 100%, ne e quajmë depërtim jo të plotë. Penetrimi jo i plotë është shumë i zakonshëm. Megjithëse të gjithë në një popullatë mbartin të njëjtin alel, jo të gjithë individët janë në gjendje të tregojnë fenotipin e pritur. Mund të jetë për shkak të disa arsyeve si modifikuesit, gjenet epistatike ose shtypësit në pjesën tjetër të gjenomit ose për shkak të një efekti modifikues të mjedisit etj.
Çfarë është Ekspresiviteti?
Ekspresiviteti është intensiteti i shprehjes së një gjeni në një individ. Me fjalë të thjeshta, ekspresiviteti i referohet masës në të cilën një gjen shprehet në një individ të vetëm. Është gjithashtu një matje në përqindje. Për shembull, nëse një gjen ka 75% mesatare të shprehjes, individi tregon vetëm një ¾ të veçorive të atij tipari. Nga ana tjetër, një individ që tregon ekspresivitet 100% do të thotë, fenotipi i saktë me të gjitha tiparet është i pranishëm tek një individ.
Prandaj, ekspresiviteti përcakton se sa ndikon tipari ose shkallën në të cilën tiparet e një tipari janë të dukshme tek një individ. Prandaj, ekspresiviteti mund të variojë nga zero në 100% dhe varet nga shumë faktorë si përbërja gjenetike, mjedisi (ekspozimi ose marrja e substancave të dëmshme), madje edhe mosha e personit.
Figura 02: Ekspresiviteti
Për më tepër, sindroma down është një gjendje sëmundjeje që përshkruan parimin e ekspresivitetit. Është një çrregullim gjenetik që lind për shkak të trizomisë 21. Disa individë me këtë gjenotip shfaqin sëmundjen ndërsa disa të tjerë preken vetëm në një masë të kufizuar.
Cilat janë ngjashmëritë midis depërtimit dhe ekspresivitetit?
- Depërtimi dhe ekspresiviteti janë dy terma të përdorur në gjenetikë.
- Këto koncepte përcaktojnë sasinë e modifikimit të shprehjes së gjeneve nga mjedisi dhe sfondi gjenetik i ndryshëm.
- Gjithashtu, të dyja janë të lidhura me shprehjet e gjeneve dhe ato përshkruajnë gamën e shprehjes fenotipike.
- Përveç kësaj, të dyja maten në vlera përqindjeje.
Cili është ndryshimi midis depërtimit dhe ekspresivitetit?
Depërtimi dhe ekspresiviteti janë dy masa që përcaktojnë ndryshueshmërinë e marrëdhënies së gjenotipit dhe fenotipit. Megjithëse gjenotipi është i pranishëm, fenotipi mund të mos shfaqet, ose mund të shfaqet vetëm në disa individë në një popullatë. Gjithashtu, intensiteti mund të ndryshojë. Penetrenca mat proporcionin e gjenotipeve që tregojnë në të vërtetë fenotipet e pritura. Nga ana tjetër, ekspresiviteti mat intensitetin e shprehjes së fenotipit në një individ të vetëm. Prandaj, ky është ndryshimi kryesor midis depërtimit dhe ekspresivitetit.
Për më tepër, një ndryshim tjetër midis depërtimit dhe ekspresivitetit është se depërtimi përshkruan ndryshueshmërinë statistikore midis një popullate gjenotipësh ndërsa ekspresiviteti përshkruan ndryshueshmërinë individuale. Më poshtë është një tabelë e ndryshimit midis depërtimit dhe ekspresivitetit.
Përmbledhje – Penetrimi kundrejt ekspresivitetit
Depërtimi dhe ekspresiviteti janë koncepte që shpjegojnë shfaqjen e tipareve jonormale që sfidojnë parimet Mendeliane. Penetrenca është përqindja midis fenotipeve dhe gjenotipeve të një tipari të veçantë në një popullatë. Prandaj, mat se sa shpesh një fenotip i veçantë shprehet në një popullatë pavarësisht se ka gjenotipin. Nga ana tjetër, ekspresiviteti është përqindja e intensitetit të një fenotipi në një individ. Penetrimi është një masë e një popullsie ndërsa ekspresiviteti është një masë e një individi. Kështu, kjo përmbledh ndryshimin midis depërtimit dhe ekspresivitetit.
