Dallimi kryesor midis futjes së zëvendësimit dhe mutacioneve të fshirjes është shkaku i tyre. Mutacionet e zëvendësimit ndodhin për shkak të një zëvendësimi të një çifti bazash nga një çift i ndryshëm bazash, ndërsa mutacionet e futjes ndodhin për shkak të shtimit të nukleotideve shtesë në një sekuencë të ADN-së dhe mutacionet e fshirjes ndodhin për shkak të heqjes së një ose më shumë nukleotideve nga një sekuencë e ADN-së.
Një mutacion është një ndryshim i sekuencës nukleotide të ADN-së. Një gjen ka një sekuencë specifike nukleotide. Mutacionet e gjeneve mund të ndryshojnë informacionin gjenetik të fshehur brenda sekuencës së tij nukleotide. Madhësia e mutacionit mund të ndryshojë nga një ndryshim i vetëm bazë në një fragment të madh të një kromozomi që përmban gjene të shumta. Mutacionet ndodhin për arsye të ndryshme. Disa nga arsyet kryesore janë gabimet që ndodhin gjatë kopjimit të ADN-së në ndarjen e qelizave, ekspozimi ndaj rrezatimit jonizues, ekspozimi ndaj kimikateve të quajtura mutagjenë dhe infeksionet virale. Mutacionet janë të nevojshme për evolucionin. Shumica e mutacioneve janë të padëmshme. Disa mutacione janë të trashëgueshme, duke prekur pasardhësit e mëtejshëm, ndërsa disa mutacione prekin vetëm individin që i mbart ato.
Çfarë janë mutacionet zëvendësuese?
Mutacionet zëvendësuese janë mutacione që ndryshojnë çiftet e bazave të një sekuence nukleotide me çifte të ndryshme bazash. Për shembull, një çift i vetëm bazash mund të zëvendësohet në një çift tjetër bazë në mutacionin e zëvendësimit. Ato quhen mutacione pikash. Zëvendësimi mund ose nuk mund të japë efekte në varësi të llojit të mutacionit. Mutacioni i heshtur, mutacioni i gabuar dhe mutacioni i pakuptimtë janë tre lloje të mutacioneve zëvendësuese.
Figura 01: Mutacioni i Zëvendësimit
Një mutacion i heshtur nuk jep efekt të jashtëm edhe pse ndodhi një zëvendësim. Zëvendësimi nuk ndryshon aminoacidin e koduar nga kodoni i prekur. Prandaj, nuk ndryshon proteinën përfundimtare. Në mutacionin e gabuar, zëvendësimi ndryshon aminoacidin e koduar nga ai kodon i veçantë. Anemia drapërocitare shkaktohet nga një zëvendësim i gjenit beta-hemoglobinës, i cili ndryshon një aminoacid të vetëm në proteinën e prodhuar. Në mutacionin e pakuptimtë, një zëvendësim i bazës transformon kodonin e prekur në një kodon ndalues, duke shkaktuar ndërprerjen e parakohshme të përkthimit. Në përgjithësi, mutacionet e pakuptimta prodhojnë proteina jofunksionale ose jo të plota.
Çfarë janë mutacionet e futjes?
Mutacionet e futjes janë mutacione të shkaktuara për shkak të shtimit të një ose më shumë nukleotideve në një sekuencë të ADN-së. Prandaj, nukleotide shtesë i shtohen një sekuence të ADN-së në mutacionin e futjes. Ngjashëm me mutacionet e fshirjes, mutacionet e futjes mund të jenë të vogla ose të mëdha, në varësi të numrit të çifteve të bazave të shtuara. Në futje të vogla, zakonisht shtohet një palë bazë e vetme. Në përgjithësi, në mutacionet e futura të mëdha, një fragment i vogël i një kromozomi shtohet rishtazi.
Figura 02: Mutacioni i futjes
Futja e një çifti bazë mund të shkaktojë një mutacion të zhvendosjes së kornizës duke ndryshuar të gjithë sekuencën e kodonit. Futja e tre çifteve bazë mund të jetë më pak e dëmshme sesa futja e një çifti të vetëm bazash. Kjo është për shkak se futja e tre çifteve bazë nuk shkakton një mutacion të zhvendosjes së kornizës. Futja e një pjese të madhe të ADN-së mund të jetë e dëmshme. Nëse një kodon ndalues futet aksidentalisht gjatë një mutacioni të futjes, ai çon në një përfundim të parakohshëm të përkthimit që rezulton në një proteinë të shkurtër jofunksionale.
Çfarë janë mutacionet e fshirjes?
Mutacionet e fshirjes janë mutacione që ndodhin për shkak të heqjes së një nukleotidi të vetëm ose sekuencave të tëra nukleotidesh. Kryesisht ato ndodhin si rezultat i gabimeve në procesin e replikimit të ADN-së. Fshirjet e vogla mund të variojnë nga një palë bazë në disa nukleotide. Fshirje të mëdha heqin fragmente të mëdha të ADN-së. Fshirje të mëdha ndodhin kryesisht gjatë kryqëzimit.
Figura 03: Mutacioni i Fshirjes
Mutacionet e fshirjes mund të jenë të dëmshme ose të padëmshme. Në thelb, dy faktorë përcaktojnë efektin e mutacionit të fshirjes: ku ndodhi dhe sa nukleotide janë fshirë. Në përgjithësi, një fshirje e një çifti të vetëm bazë zhvendos të gjithë gjenin. Ajo çon në një mutacion të zhvendosjes së kornizës i cili ndryshon të gjitha kodonet origjinale të trefishtë duke prodhuar një gjen plotësisht jofunksional. Tre ose më shumë nukleotide që hiqen nga një gjen mund të rezultojnë në një sekuencë të ndryshme aminoacide që prodhon defekte funksionale në proteinën përfundimtare. Disa sëmundje gjenetike të shkaktuara për shkak të mutacioneve të fshirjes janë infertiliteti mashkullor, distrofia muskulare Duchenne, fibroza cistike, sindroma Cri du chat dhe atrofia muskulare kurrizore.
Cilat janë ngjashmëritë ndërmjet mutacioneve të futjes së zëvendësimit dhe fshirjes?
- Mutacionet mund të ndodhin ose me zëvendësim, futje ose fshirje.
- Të gjitha këto tre lloje mutacionesh mund të jenë të padëmshme ose të dëmshme.
- Të tre llojet ndryshojnë sekuencën origjinale të nukleotideve.
- Ato mund të shkaktojnë sëmundje gjenetike.
Cili është ndryshimi midis mutacioneve të futjes së zëvendësimit dhe fshirjes?
Mutacionet zëvendësuese janë mutacione në të cilat një çift bazash zëvendësohet nga një çift i ndryshëm bazash. Mutacionet e futjes janë mutacione në të cilat një ose më shumë nukleotide shtohen në sekuencën e ADN-së. Mutacionet e fshirjes janë mutacione në të cilat një ose më shumë nukleotide hiqen nga sekuenca e ADN-së. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis futjes së zëvendësimit dhe mutacioneve të fshirjes. Për më tepër, një çift bazash shkëmbehet në një mutacion zëvendësues. Por, shkëmbimi i një çifti bazë nuk ndodh në mutacionet e futjes ose të fshirjes. Përveç kësaj, mutacionet zëvendësuese, në përgjithësi, nuk shkaktojnë mutacione të zhvendosjes së kornizës, ndërsa si mutacionet e futjes ashtu edhe ato të fshirjes shkaktojnë mutacione të zhvendosjes së kornizës.
Më poshtë është një përmbledhje e ndryshimit midis futjes së zëvendësimit dhe mutacioneve të fshirjes në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Zëvendësimi kundër Futjes kundër Mutacioneve të Fshirjes
Mutacionet e zëvendësimit, futjes dhe fshirjes janë tre lloje mutacionesh. Një çift i vetëm bazash zëvendësohet nga një palë tjetër bazë në një mutacion zëvendësues. Ato mund të jenë mutacione të heshtura, të gabuara ose të pakuptimta. Por, një ose më shumë çifte bazash shtohen në sekuencën e ADN-së në mutacionet e futjes. Ndërkohë, një ose më shumë çifte bazash hiqen nga sekuenca e ADN-së në mutacione delecioni. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis futjes së zëvendësimit dhe mutacioneve të fshirjes.
