Dallimi kryesor midis mutacioneve pika dhe indels është se mutacionet pikësore janë një lloj mutacioni në një sekuencë të ADN-së ku një nukleotid i vetëm ndryshohet për shkak të ndryshimit, shtimit ose fshirjes, ndërsa indels janë futjet ose fshirjet e një ose më shumë nukleotide në sekuencën e ADN-së.
Një mutacion është një ndryshim në sekuencën e ADN-së të një organizmi që rezulton nga shfaqja e gabimeve në replikimin e ADN-së gjatë ndarjes së qelizave. Mutacionet ndodhin për shkak të mutagjenëve të ndryshëm që sjellin një ndryshim të përhershëm në sekuencën e ADN-së. Mutacionet janë të shumë llojeve: mutacione somatike, mutacione germinale, ndryshime kromozomale, mutacione pikash dhe mutacione të zhvendosjes së kornizës. Mutacionet e pikës dhe indels janë dy lloje të mutacioneve të gjeneve. Ato ndodhin brenda sekuencës nukleotide të një gjeni.
Çfarë janë mutacionet në pikë?
Mutacionet e pikës janë mutacione gjenetike në të cilat një bazë e vetme nukleotide ndryshohet nga një sekuencë ADN-je e një gjenomi për shkak të një ndryshimi, shtimi ose fshirjeje të nukleotideve. Mutacionet e pikave kanë efekte të ndryshme në produktet proteinike. Ato mund të lindin nga mutacione spontane që ndodhin gjatë replikimit të ADN-së. Mutacionet kalimtare janë zëvendësimi i bazave purine me një tjetër purine ose pirimidine me një bazë tjetër pirimidine. Mutacionet e transversionit ndodhin kur purina zëvendësohet me një pirimidinë ose anasjelltas.
Figura 01: Mutacionet e pikave
Mutacionet me pikë janë tre llojesh: mutacione të pakuptimta, të gabuara dhe të heshtura. Mutacionet e pakuptimta ndodhin kur një kodon kuptimor kthehet në një kodon ndalues për shkak të një zëvendësimi të një nukleotidi. Kjo rezulton në proteina të cunguara pas shprehjes së proteinave. Mutacionet e gabuara ndodhin kur zëvendësimi i një nukleotidi rezulton në një ndryshim në një sekuencë kodoni. Si rezultat, aminoacidi përkatës ndryshon, duke prodhuar një proteinë të ndryshuar në fund të procesit të shprehjes së proteinave. Mutacionet e heshtura nuk ndikojnë në funksionin e proteinave; megjithatë, një ndryshim i vetëm nukleotid dhe kodoni i ri specifikojnë të njëjtin aminoacid, duke dhënë një proteinë të pamutuar. Kjo është për shkak të degjenerimit të kodit gjenetik, ku ka shumë kodone që kodojnë për të njëjtin aminoacid. Prandaj, asnjë ndryshim fenotipik nuk ndodh në organizëm edhe pse gjenotipi është ndryshuar.
Çfarë janë Indels?
Indels janë një lloj mutacioni gjenik ku futjet dhe fshirjet ndodhin në sekuencën nukleotide të ADN-së. Nukleotide të vetme ose nukleotide të shumta shtohen ose hiqen nga sekuenca e ADN-së, duke shkaktuar një ndryshim në sekuencë. Rezultatet kryesore të një indel janë mutacionet e zhvendosjes së kornizës, të cilat shkaktojnë një ndryshim në kornizën e hapur të leximit. Kjo do të rezultojë në proteina të ndryshuara pas transkriptimit dhe përkthimit.
Figura 02: Indels
Indelet ndodhin si futje e bazave dhe fshirje e bazave. Gjatë fshirjes së bazave, bazat e rrjedhës së poshtme zhvendosen në të majtë, dhe gjatë futjes së një ose më shumë bazave, bazat e poshtme zhvendosen djathtas. Në mënyrë tipike, ADN-ja është e pranishme me një mekanizëm leximi për të shmangur shfaqjen e indeleve nga një mutacion përmes futjes së kodoneve ndaluese. Indels shkaktojnë prishjen e kornizës së leximit. Ndërprerja do të rezultojë në inkorporimin e aminoacideve të ndryshme të pasakta në proteinë dhe do të rezultojë në një produkt proteinik jonormal. Indels do të çojë në sëmundje të tilla si sëmundja Tay-Sachs.
Cilat janë ngjashmëritë ndërmjet mutacioneve të pikës dhe indeleve?
- Mutacionet me pikë dhe indels janë dy lloje mutacionesh.
- Për më tepër, ato i përkasin kategorisë së mutacionit të gjeneve.
- Ata ndryshojnë sekuencën nukleotide të ADN-së.
- Mutacionet e pikës dhe indelet mund të rezultojnë në prodhimin e proteinave jofunksionale.
- Të dy mutacionet mund të çojnë në shfaqjen e sëmundjeve.
Cili është ndryshimi midis mutacioneve të pikës dhe indeleve?
Mutacioni i pikës është një lloj mutacioni që ndryshon një nga nukleotidet e sekuencës së ADN-së, ndërsa indel është futja dhe fshirja e një ose më shumë nukleotideve nga sekuenca e ADN-së. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis mutacioneve pika dhe indels. Ndërsa mutacionet pikësore ndryshojnë vetëm një nukleotid, indelët ndryshojnë një ose më shumë se një nukleotid. Për më tepër, llojet kryesore të mutacioneve pika janë mutacionet e heshtura, të gabuara dhe të pakuptimta, ndërsa llojet kryesore të indeleve janë futjet dhe fshirjet.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis mutacioneve të pikës dhe indeleve në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Mutacionet e pikëve vs Indels
Një mutacion është një ndryshim në sekuencën e ADN-së të një organizmi. Mutacionet ndodhin për shkak të mutagjenëve të ndryshëm që sjellin një ndryshim të përhershëm në sekuencën e ADN-së. Mutacioni i pikës është një lloj zëvendësimi ku zëvendësohet një nga nukleotidet e ADN-së. Indel është futja dhe fshirja e nukleotideve nga sekuenca e ADN-së. Mutacionet e pikës mund të ndodhin si mutacione të heshtura, të gabuara ose të pakuptimta. Pra, kjo përmbledh ndryshimin midis mutacioneve pika dhe indels.
