Dallimi kryesor midis mutacioneve të sekuencës së ADN-së dhe modifikimeve epigjenetike është se gjatë mutacioneve të sekuencës së ADN-së, ndryshimet ndodhin në sekuencat origjinale të ADN-së, ndërsa gjatë modifikimeve epigjenetike, ndryshimet nuk ndodhin në sekuencat origjinale të ADN-së.
Genomi përfaqëson informacionin e përgjithshëm gjenetik të një organizmi në formën e sekuencave ose gjeneve të sakta të ADN-së. Një gjen i veçantë përmban një kod të veçantë gjenetik për të prodhuar një proteinë specifike. Prandaj, gjenet shprehen nëpërmjet dy proceseve: transkriptimit dhe përkthimit. Megjithatë, për arsye të ndryshme, ndodhin ndryshime në sekuencat e ADN-së të gjeneve. Ne i quajmë këto lloj ndryshimesh në sekuencat e nukleotideve mutacione. Disa herë, edhe pa ndryshuar sekuencat origjinale të ADN-së të gjeneve, shprehja e gjeneve ndryshon dhe prodhon fenotipe të ndryshme. Ne i quajmë këto raste modifikime epigjenetike.
Çfarë janë mutacionet e sekuencës së ADN-së?
Mutacionet janë ndryshimet që ndodhin në sekuencat nukleotide të ADN-së. Kur ndodh një mutacion, ai ndryshon rendin e saktë të nukleotideve të sekuencës së ADN-së. Si rezultat, informacioni gjenetik ndryshon brenda një sekuence të caktuar. Një ndryshim i vetëm nukleotid mund të krijojë një efekt të dëmshëm në një organizëm; për shembull, çrregullime gjenetike. Megjithatë, disa herë, ajo nuk përbën kërcënim. Nëse mutacioni ndodh në një rajon ekzon të një gjeni, ai mund të rezultojë në një proteinë të gabuar. Për më tepër, mutacionet e brezit rezultojnë në çrregullime gjenetike kur ato kalojnë në gjeneratën e ardhshme pasi ato ndodhin në qelizat seksuale si spermatozoidet dhe vezët. Megjithatë, shumica e mutacioneve të tjera janë të patrashëgueshme.
Figura 01: Mutacionet e sekuencës së ADN-së
Mutacionet e sekuencës së ADN-së ndodhin si rezultat i ekspozimit ndaj kimikateve të forta dhe kancerogjenëve, dritës UV, gabimeve në procesin e replikimit të ADN-së, ekspozimit ndaj rrezatimit, etj. Përveç kësaj, disa mutacione janë spontane. Mutacionet mund të jenë mutacione pikash ose mutacione kromozomale. Ndryshimet e vetme nukleotide ose mutacionet pika ndodhin për shkak të futjeve, fshirjeve dhe zëvendësimeve. Nga ana tjetër, mutacionet që shkaktojnë ndryshime strukturore të kromozomeve ndodhin për shkak të dyfishimit të gjeneve, fshirjeve të pjesëve kromozomale, rirregullimeve kromozomale etj.
Çfarë janë modifikimet epigjenetike?
Epigjenetika është studimi i ndryshimeve të trashëgueshme të shprehjes së gjeneve pa ndryshuar sekuencën origjinale të ADN-së. Prandaj, fenotipet ndryshojnë pa ndryshuar gjenotipet në epigjenetikë. Kjo tregon qartë se ekzistojnë disa faktorë që kontrollojnë shprehjet dhe fenotipet e gjeneve përveç sekuencave të tyre të ADN-së. Këto janë modifikimet epigjenetike. Këto modifikime epigjenetike luajnë një rol të rëndësishëm në shprehjen dhe rregullimin e gjeneve dhe ato luajnë një rol të madh në proceset qelizore si diferencimi, zhvillimi dhe tumorigjeneza.
Figura 02: Modifikimet epigjenetike
Disa modifikime epigjenetike janë metilimi i ADN-së, modifikimi i histonit dhe heshtja gjenetike e ndërmjetësuar nga mikroRNA. Gjatë metilimit të ADN-së, ndodh shtimi i grupit metil ose hidroksimetil në bazat e sekuencës së ADN-së. Histonet janë proteina që prodhojnë fibra kromatine. Modifikimet e histonit çojnë në ndryshime strukturore në kromatinë dhe ndryshime në shprehjen e gjeneve. E veçanta e modifikimeve epigjenetike është se ndikon në shprehjen e gjenit pa dëmtuar sekuencën e ADN-së së gjenit. Megjithatë, modifikimet epigjenetike janë të kthyeshme.
Cilat janë ngjashmëritë midis mutacioneve të sekuencës së ADN-së dhe modifikimeve epigjenetike?
- Mutacionet e sekuencës së ADN-së dhe modifikimet epigjenetike janë të lidhura me gjenet.
- Të dy janë në gjendje të ndryshojnë fenotipin.
- Ato shkaktojnë ndryshime të trashëgueshme në organizma.
Cili është ndryshimi midis mutacioneve të sekuencës së ADN-së dhe modifikimeve epigjenetike?
Mutacionet e sekuencës së ADN-së janë ndryshimet e përhershme që ndodhin në sekuencat e ADN-së të gjenomit. Nga ana tjetër, modifikimet epigjenetike janë ndryshime të trashëgueshme të natyrës kimike dhe fizike të kromatinës që mund të ndryshojnë shprehjen e gjeneve. Ky është ndryshimi kryesor midis mutacioneve të sekuencës së ADN-së dhe modifikimeve epigjenetike. Për më tepër, mutacionet e sekuencës së ADN-së mund të jenë të trashëguara dhe jo të trashëguara. Nga ana tjetër, modifikimet epigjenetike janë ndryshime të trashëgueshme. Ky është gjithashtu një ndryshim domethënës midis mutacioneve të sekuencës së ADN-së dhe modifikimeve epigjenetike.
Për më tepër, mutacionet e sekuencës së ADN-së shkaktojnë ndryshime në informacionin gjenetik ndërsa modifikimet epigjenetike nuk shkaktojnë ndryshime në informacionin gjenetik. Më e rëndësishmja, mutacionet e sekuencës së ADN-së ndryshojnë sekuencën origjinale të nukleotideve të ADN-së ndërsa modifikimet epigjenetike nuk ndryshojnë sekuencën origjinale të ADN-së të gjenit. Ky është një tjetër ndryshim midis mutacioneve të sekuencës së ADN-së dhe modifikimeve epigjenetike. Për më tepër, ekzistojnë tre lloje kryesore të mutacioneve të sekuencës së ADN-së si mutacione pikash, mutacione të zhvendosjes së kornizës dhe mutacione kromozomale. Nga ana tjetër, ekzistojnë tre lloje modifikimesh epigjenetike si metilimi i ADN-së, modifikimi i histonit dhe heshtja gjenetike e ndërmjetësuar nga mikroRNA.
Më poshtë infografik mbi ndryshimin midis mutacioneve të sekuencës së ADN-së dhe modifikimeve epigjenetike, pasqyron të gjitha dallimet në mënyrë krahasuese.
Përmbledhje – Mutacionet e sekuencës së ADN-së kundrejt modifikimeve epigjenetike
Mutacionet e sekuencës së ADN-së dhe modifikimet epigjenetike janë dy lloje ndryshimesh që ndodhin në gjene. Në mutacionet e sekuencës së ADN-së, sekuenca e saktë e nukleotideve ndryshon përgjithmonë ndërsa në modifikimet epigjenetike, sekuenca origjinale e ADN-së nuk ndryshon. Sidoqoftë, modifikimet epigjenetike shkaktojnë ndryshime në shprehjen e gjeneve, duke krijuar kështu ndryshime në fenotipe. Për më tepër, modifikimet epigjenetike janë të kthyeshme, ndryshe nga mutacionet e sekuencës së ADN-së. Përveç kësaj, të gjitha modifikimet epigjenetike janë të trashëgueshme, ndryshe nga mutacionet e sekuencës së ADN-së. Kjo është një përmbledhje e ndryshimit midis mutacioneve të sekuencës së ADN-së dhe modifikimeve epigjenetike.
