Dallimi kryesor - Trisomia 13 vs 18
Anormalitetet gjenetike tek foshnjat janë ndoshta grupi më fatkeq i sëmundjeve. Ndikimi fizik dhe psikologjik që ata kanë tek prindërit dhe foshnja është i jashtëzakonshëm. Trisomia 13 dhe trisomia 18, të cilat njihen respektivisht si sindroma Patau dhe sindroma Edward, janë dy nga defektet gjenetike më të komplikuara që shihen në një numër të mjaftueshëm shtatzënish në të gjithë botën. Dallimi kryesor midis trizomisë 13 dhe 18 është se në trizominë 13, ka një kopje shtesë në kromozomin 13 ndërsa, në trizominë 18, është kromozomi 18 që ka një kopje shtesë.
Çfarë është Trisomia 13?
Trisomia 13, e njohur gjithashtu si Sindroma Patau, është një anomali gjenetike e karakterizuar nga prania e një kopjeje shtesë në kromozomin 13. 1 në çdo 5000 njerëz preken nga kjo gjendje.
Karakteristikat klinike
- Veshë të ulët
- Buza dhe qiellza e çarë
- Polydaktily
- Mikrooftalmi
- Vështirësi në të nxënë
- Pacientët rrallë mbijetojnë për më shumë se disa javë
Diagnoza përfundimtare e sindromës Patau në periudhën prenatale bëhet nëpërmjet analizës gjenetike të mostrave të marra nga amniocenteza dhe kampionimi i vileve korionike. CT dhe MRI mund të përdoren për identifikimin e anomalive në zemër, tru dhe organe të tjera.
Figura 01: Fëmijë me Sindromën Patau
Menaxhment
Shumica e foshnjave me sindromën Patau nuk arrijnë në vitin e parë të jetës. Ata vdesin për shkak të komplikimeve neurologjike të rrezikshme për jetën dhe problemeve kardiake. Mund të jetë i nevojshëm korrigjimi kirurgjik i deformimeve të tilla si çarja e qiellzës.
Çfarë është Trisomia 18?
Trisomia 18, e njohur gjithashtu si Sindroma Edward, është një tjetër çrregullim gjenetik autosomik që shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 18. Sindroma Edward ka një korrelacion me moshën e nënës.
Edhe pse trisomia 18 ndan disa tipare të përbashkëta klinike me trisominë 21, këto karakteristika klinike janë shumë më të rënda; prandaj, pacienti nuk mbijeton përtej vitit të parë të jetës. Shumica e foshnjave të prekura dorëzohen brenda javëve të para.
Figura 02: Trizomia 18
Karakteristikat klinike
- Zerku i spikatur
- Punuar mendor
- Gishtat e mbivendosur
- Këmbët e poshtme roker
- Defekte kongjenitale të zemrës
- Micrognathia
- Veshë të ulët
- qafë e shkurtër
- Maliformime renale
- Rrëmbim i kufizuar i ijeve
Menaxhment
Nuk ka kurë për trizominë 18. Duhen parandaluar shfaqjet e infeksioneve dhe duhen minimizuar komplikimet. Sa herë që një pacient merr një infeksion, ai duhet të trajtohet menjëherë dhe me forcë. Kujdes i veçantë duhet t'i kushtohet menaxhimit të defekteve të zemrës dhe anomalive renale.
Cilat janë ngjashmëritë midis trizomisë 13 dhe 18?
- Të dyja sëmundjet janë gjendje gjenetike që janë për shkak të pranisë së materialeve gjenetike shtesë
- Diagnoza e të dyja sëmundjeve bëhet nëpërmjet mostrave të marra nga amniocenteza dhe kampionimi i vileve korionike.
Cili është ndryshimi midis trizomisë 13 dhe 18?
Trisomia 13 vs 18 |
|
| Trisomia 13 është një anomali gjenetike e karakterizuar nga prania e një kopjeje shtesë në kromozomin 13. | Trisomia 18 është një çrregullim gjenetik autosomal i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 18. |
| Material gjenetik shtesë | |
| Kromozomi 13 ka materiale gjenetike shtesë. | Kromozomi 18 ka materiale gjenetike shtesë. |
| Ashpërsia | |
| Trisomia 13 është më e rëndë se trizomia 18. | Trisomia 18 është gjithashtu një anomali e rëndë gjenetike me shumë komplikime, por nuk është aq e rëndë sa Trizomia 13. |
| Veçoritë klinike | |
|
|
| Menaxhimi | |
|
Shumica e foshnjave me trizomi 13 nuk arrijnë në vitin e parë të jetës. Ata vdesin për shkak të komplikimeve neurologjike kërcënuese për jetën dhe problemeve kardiake. Mund të jetë i nevojshëm korrigjimi kirurgjik i deformimeve të tilla si qiellza e çarë |
Nuk ka kurë për këtë gjendje. Qëllimi është parandalimi i shfaqjes së infeksioneve dhe minimizimi i komplikimeve. Sa herë që një pacient merr një infeksion, ai duhet të trajtohet menjëherë dhe me energji. Kujdes i veçantë duhet t'i kushtohet menaxhimit të defekteve të zemrës dhe anomalive renale. |
Përmbledhje - Trisomia 13 vs 18
Trisomia 13 dhe trizomia 18 janë dy çrregullime gjenetike të cilat njihen gjithashtu si sindroma Patau dhe sindroma Edward respektivisht. Dallimi kryesor midis trizomisë 13 dhe 18 është se, në trisominë 13 ose sindromën Patau, defekti është në kromozomin 13, por në trizominë 18 ose sindromën Edward, defekti është në kromozomin 18.
