Dallimi kryesor – Monosomia vs Trisomia
Mosndarja kromozomale shkakton numra anormalë të kromozomeve në qelizat bija. Mund të ndodhë gjatë ndarjes së qelizave në mitozë dhe mejozë. Si rezultat i mosndarjes në mejozë, individët aneuploide zhvillohen pas fekondimit. Aneuploidia është një mutacion në të cilin numri kromozomik është jonormal. Një qelizë normale diploide (2n) përmban gjithsej 46 kromozome të renditura në 23 çifte. Një qelizë normale haploide (n), e cila është një gametë, përmban 23 kromozome. Aneuploidet mund të kenë më shumë ose më pak kromozome se numri normal. Trisomia dhe monosomia janë dy anomali të tilla numerike të kromozomeve që shkaktojnë defekte të lindjes. Termi monozomi përdoret për të përshkruar anomalitë kromozomale në të cilat një kromozom mungon nga një palë kromozomesh homologe. Termi trizomi përdoret për të përshkruar numrin jonormal të kromozomeve në të cilin tre kromozome (çifti i zakonshëm + kromozom shtesë) janë të pranishëm në një lloj kromozomesh homologe. Ky është ndryshimi kryesor midis monosomisë dhe trizomisë. Prandaj, kushti aneuploid për monosominë është 2n-1 ndërsa për trizominë është 2n+1.
Çfarë është monosomia?
Fjala monosomike i referohet 'një kromozom'. Termi monozomi përdoret për të shpjeguar gjendjen aneuploide të cilës i mungon një anëtar i një çifti kromozom homolog. Për shkak të kësaj gjendjeje, qelizat rezultuese do të përmbajnë vetëm 45 kromozome në vend të 46 kromozomeve të zakonshme. Qelizat shfaqin 2n-1 kromozome në çdo qelizë të trupit. Për shembull, monosomia e kromozomit seksual çon në sindromën Turner, në të cilën individët mbajnë vetëm një kromozom seksual X. Një shembull tjetër i monosomisë është sindroma Cri du chat e cila shkaktohet nga monosomia e pjesshme e kromozomit 5. Sindroma e fshirjes 1p36 është një tjetër sindromë e cila shkaktohet për shkak të monosomisë së pjesshme të kromozomit 1.
Monosomia rezulton në efekte të dëmshme tek individët. Mungesa e kromozomit shkakton ndryshime në ekuilibrin e përgjithshëm të gjeneve të grupit të kromozomeve. Ai gjithashtu lejon që çdo alele recesive e dëmshme në kromozomin e vetëm të jetë hemizigot dhe të shprehet në mënyrë fenotipike.
Figura 01: Kariotipi i monosomisë X – Sindroma Turner
Çfarë është Trisomia?
Termi trizomi përshkruan gjendjen në të cilën një kromozom shtesë është i pranishëm në çiftin e zakonshëm të kromozomeve homologe. Tre kopje janë të pranishme nga një çift kromozomesh homolog. Çdo qelizë e trupit do të përmbajë gjithsej 47 kromozome në vend të 46 kromozomeve të zakonshme. Për shembull, trisomia 21 ose sindroma Down ndodh për shkak të pranisë së tre kopjeve të kromozomit 21. Trisomia 18 është një shembull tjetër në të cilin tre kopje të numrit të kromozomit 18 janë të pranishme se çifti i zakonshëm që rezulton në një sindromë të quajtur sindroma Edwards. Sindroma Patau shkaktohet për shkak të pranisë së tre kromozomeve në kromozomin numër 13. Mund të shihet edhe trizomia e çiftit të kromozomeve seksuale. Nëse kjo ndodh, mund të ndodhin disa kushte jonormale të kromozomeve seksuale si XXX (sindroma X e trefishtë), XYY dhe XXY (sindroma Klinefelter).
Figura 02: Kariotipi i trizomisë 21 – Sindroma Down
Cili është ndryshimi midis monozomisë dhe trizomisë?
Monozomi vs Trizomi |
|
| Monozomia është një lloj aneuploidie në të cilën është e pranishme vetëm një kopje në vend të dy | Trisomia është një lloj aneuploidie në të cilën janë të pranishme tre kopje të një kromozomi të caktuar në vend të dy. |
| Numri i kromozomit | |
| Qelizat përmbajnë një numër 2n-1 kromozomesh (gjithsej 45). | Qelizat mbajnë një numër 2n+1 kromozomesh (gjithsej 47). |
| Sindroma | |
| Sindroma Turner, sindroma Cri du chat dhe sindroma e fshirjes 1p36 shkaktohen nga kjo. | Sindroma Down, sindroma Edwards, sindroma Patau, sindroma Klinefelter, sindroma Warkany 2 dhe trefishi X shkaktohen nga kjo. |
Përmbledhje – Monosomy vs Trisomy
Ndarja e qelizave është një proces qelizor që krijon qeliza të reja për qëllime të ndryshme. Ka raste kur ndarja e qelizave tregon gabime në ndarjen kromozomale. Njihet si mosndarje kromozomale dhe ndodh gjatë mitozës dhe mejozës duke rezultuar në qeliza diploide dhe haploide me numra kromozomikë jonormalë. Monosomia dhe trisomia janë dy lloje të anomalive kromozomale numerike. Monosomia është një gjendje që përshkruan mungesën e një kopjeje nga çifti normal i kromozomeve. Trizomia është një gjendje që përshkruan praninë e tre kopjeve të një kromozomi të veçantë në vend të dy kopjeve. Të dyja situatat shkaktojnë efekte të dëmshme tek individët duke bërë çekuilibër në përbërjen e përgjithshme gjenetike.
