Dallimi kryesor – Sindroma Klinefelter kundër Turner
Sindroma Klinefelter përkufizohet si hipogonadizmi mashkullor që ndodh kur ka dy ose më shumë kromozome X dhe dy ose më shumë kromozome Y. Sindroma Turner është monosomia e plotë ose e pjesshme e kromozomit X, e cila karakterizohet kryesisht nga hipogonadizmi tek femrat fenotipike. Meqenëse zakonisht ka një kromozom shtesë në sindromën Klinefelter, ai konsiderohet si një trizomi ndërsa sindroma e akordimit konsiderohet si një monozomi sepse një kromozom mungon tek individët e prekur. Ky është ndryshimi kryesor midis Klinefelter dhe Sindromës Turner.
Çfarë është Sindroma Klinefelter?
Sindroma Klinefelter përkufizohet si hipogonadizmi mashkullor që ndodh kur ka dy ose më shumë kromozome X dhe dy ose më shumë kromozome Y. Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet pas pubertetit, sepse anomalia testikulare nuk zhvillohet përpara pubertetit të hershëm.
Veçoritë klinike të Sindromës Klinefelter
- Testikuj të vegjël atrofikë dhe një penis i vogël
- Hipogonadizëm – Përqendrimi i gonadotropinës plazmatike (veçanërisht përqendrimi i FSH) është i ngritur. Niveli i testosteronit është ulur ndjeshëm, por niveli mesatar i estradiolit është më i lartë se niveli normal
- Këmbët e zgjatura anormalisht
- Mungesa e karakteristikave dytësore seksuale mashkullore
- Gjinekomasti
- Nuk ka prapambetje mendore por koeficienti i inteligjencës është pak më i vogël se ai i popullatës normale
- Rritja e incidencës së diabetit të tipit II dhe sindromës metabolike
- Rritja e incidencës së osteoporozës dhe frakturave të kockave
- Spermatogjenezë e reduktuar dhe infertilitet mashkullor
Pacientët me sindromën Klinefelter kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit të gjirit, tumoreve të qelizave germinale ekstragonadale dhe sëmundjeve autoimune si SLE.
Figura 01: 47, Kariotipi XXY
Siç u përmend më parë, në shumicën e rasteve sindroma Klinefelter shoqërohet me kariotipin 47, XXY. Kjo është për shkak të mosndarjes gjatë ndarjes mejotike të qelizave germinale të njërit prej prindërve.
Çfarë është Sindroma Turner?
Sindroma Turner është monosomia e plotë ose e pjesshme e kromozomit X, e cila karakterizohet kryesisht nga hipogonadizmi tek femrat fenotipike. Kariotipi i lidhur zakonisht me sindromën Turner është 45, X. Kjo për shkak të mungesës së një kromozomi të plotë X, dëmtimeve strukturore të kromozomeve X ose pranisë së mozaikëve.
Karakteristikat klinike të Sindromës Turner
- Individët më të prekur vuajnë nga edema e shpinës së dorës dhe këmbës gjatë foshnjërisë
- Ënjtje e zverkut mund të shihet herë pas here tek foshnjat e prekura
- Rrjep dypalësh i qafës
- shtatshkurtër
- Gjoks i gjerë dhe thithka me distancë të gjerë
- Koarktacioni i aortës
- Vezore, infertilitet dhe amenorre
- Nevi i pigmentuar
Figura 02: 45, Kariotipi X
Cilat janë ngjashmëritë midis Klinefelter dhe Sindromës Turner?
Të dyja këto kushte janë çrregullime citogjene që përfshijnë kromozomet seksuale
Cili është ndryshimi midis sindromës Klinefelter dhe Turner?
Sindroma Klinefelter vs Sindroma Turner |
|
| Sindroma Klinefelter përkufizohet si hipogonadizmi mashkullor që ndodh kur ka dy ose më shumë kromozome X dhe dy ose më shumë kromozome Y. | Sindroma Turner është monosomia e plotë ose e pjesshme e kromozomit X e cila karakterizohet kryesisht nga hipogonadizmi tek femrat fenotipike. |
| Kariotip | |
| Sindroma Klinefelter është një trizomi dhe kariotipi më i shpeshtë i lidhur është 47, XXY. | Sindroma Turner është një monozomi dhe më së shpeshti shoqërohet me kariotipin 45, X. |
| Gjinia e prekur | |
| Sindroma Klinefelter shkakton hipogonadizëm mashkullor. | Sindroma Turner shkakton hipogonadizëm femëror. Përkufizimi |
Përmbledhje – Sindroma Klinefelter vs Turner
Dy çrregullimet gjenetike të diskutuara këtu janë kushte jashtëzakonisht të zakonshme. Dallimi kryesor midis Klinefelter dhe Sindromës Turner është se sindroma Klinefelter është një trizomi ndërsa sindroma Turner është një monozomi. Diagnoza e hershme e tyre mund të jetë e dobishme në trajtimin e komplikimeve që vijnë nga sëmundja themelore.
Imazhi mirësjellje:
1. "Kromozomet e njeriutXXY01" Nga Përdoruesi:Nami-ja – Puna vetjake (Domeni publik) nëpërmjet Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) nëpërmjet Commons Wikimedia
