Dallimi kryesor – Sindroma Down kundër Sindromës Edward
Edhe një ndryshim i parëndësishëm në strukturën e një gjeni mund të ketë pasoja befasuese dhe ndonjëherë vdekjeprurëse. Sindroma Down dhe Sindroma Edward janë dy gjendje që janë për shkak të defekteve të tilla gjenetike. Sindroma Down është një çrregullim gjenetik autosomik i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 21. Sindroma Edward ose trisomia 18 është një tjetër çrregullim gjenetik autosomal që është për shkak të pranisë së një kopjeje shtesë të kromozomit 18. Dallimi kryesor midis sindromës Down dhe Sindroma Edward është se Sindroma Down shkaktohet nga prania e një kopje shtesë të kromozomit 21 ndërsa Sindroma Edward shkaktohet nga prania e një kopje shtesë të kromozomit 18.
Çfarë është Sindroma Down?
Sindroma Down është një çrregullim gjenetik autosomik i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 21. Prandaj, njihet edhe si trisomia 21. Sindroma Down është shkaku kryesor i prapambetjes mendore tek fëmijët.
Ekziston një lidhje e fortë midis moshës së nënës dhe incidencës së trizomisë 21. Mundësia për të pasur një fëmijë të prekur nga kjo gjendje është më shumë tek nënat që janë mbi 45 vjeç.
Karakteristikat klinike
- Profil i sheshtë i fytyrës
- Fisura të zhdrejtë palpebrale
- palosje epikantike
- Punuar mendor
Shumica e fëmijëve me sindromën Down kanë një IQ nga 25 deri në 50. Por në disa raste, mund të ketë pacientë që kanë një inteligjencë normale ose pothuajse normale për shkak të ndryshimeve të ndryshme fenotipike.
- Pothuajse të gjithë pacientët me trisomi 21 zhvillojnë ndryshime neurodegjenerative që janë karakteristikë e sëmundjes së Alzheimerit pas moshës 40 vjeçare.
- Ka disa anomali të paqarta në sistemin imunitar që i bën ata të prekshëm ndaj infeksioneve të shpeshta, veçanërisht në mushkëri.
- Lëkurë e bollshme e qafës
- Rrudhë simian
- Defekte kongjenitale të zemrës
- stenozë intestinale
- Hernie e kërthizës
- Predispozicion për leuçemi
- Hypotonia
- Hendeku midis gishtit të parë dhe të dytë
Për shkak të përmirësimit jashtëzakonisht të kujdesit mjekësor, jetëgjatësia mesatare e pacientëve me trizomi 21 është rritur deri në 47 vjet. Në fillim të mijëvjeçarit, ishte rreth 25 vjet.
Figura 01: Sindroma Down
Menaxhment
Sindroma Down është e pashërueshme. Por shumica e manifestimeve klinike mund të kontrollohen, duke i mundësuar pacientit të bëjë një jetë normale.
- Shkollat dhe institutet speciale janë krijuar në shumë vende për të lehtësuar arsimimin e fëmijëve me nevoja të veçanta.
- Terapia e të folurit dhe terapia profesionale mund t'i ndihmojnë fëmijët të përmirësojnë ndërveprimet e tyre sociale.
- Duhet mbajtur një sy i ngushtë në shfaqjen e kushteve të tjera mjekësore të lidhura, si leucemia dhe infeksionet serioze të mushkërive.
Çfarë është Sindroma Edward?
Sindroma Edward ose trisomia 18 është një tjetër çrregullim gjenetik autosomik që është për shkak të pranisë së një kopjeje shtesë të kromozomit 18. Ngjashëm me sindromën Down, shfaqja e sindromës Edward ka gjithashtu një korrelacion me moshën e nënës.
Edhe pse ndan disa tipare të përbashkëta klinike me trisominë 21, këto karakteristika klinike janë shumë më të rënda; prandaj pacienti nuk mbijeton përtej vitit të parë të jetës. Shumica e foshnjave të prekura dorëzohen brenda javëve të para.
Karakteristikat klinike
- Zerku i spikatur
- Punuar mendor
- Micrognathia
- Veshë të ulët
- qafë e shkurtër
- Gishtat e mbivendosur
- Defekte kongjenitale të zemrës
- Maliformime renale
- Rrëmbim i kufizuar i ijeve
- Këmbët e poshtme roker
Figura 02: Gishtat e mbivendosur në Sindromën Edward
Menaxhment
Nuk ka kurë për sindromën Eduard. Qëllimi është parandalimi i shfaqjes së infeksioneve dhe minimizimi i komplikimeve. Kujdes i veçantë duhet t'i kushtohet menaxhimit të defekteve të zemrës dhe anomalive renale.
Cilat janë ngjashmëritë midis Sindromës Down dhe Sindromës Edward?
- Sindroma Down dhe sindroma Edward janë çrregullime gjenetike për shkak të pranisë së një kopjeje shtesë të kromozomeve autosomale.
- Mosha e nënës ka një korrelacion të fortë me incidencën e të dyja gjendjeve.
- Vonesë mendore është një tipar i zakonshëm klinik i sindromave Down dhe Edward.
Cili është ndryshimi midis Sindromës Down dhe Sindromës Edward?
Sindroma Down vs Sindroma Edward |
|
| Sindroma Down është një çrregullim gjenetik autosomik i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 21. Prandaj, njihet edhe si trisomia 21. | Sindromi Edward ose trisomia 18 është një tjetër çrregullim gjenetik autosomik që është për shkak të pranisë së një kopjeje shtesë të kromozomit 18. Prandaj, quhet trisomia 18. |
| Shkaku | |
| Ka një kopje shtesë të kromozomit 21. | Ka një kopje shtesë të kromozomit 18. |
| Kopje ekstra e kromozomit | |
| Kopja shtesë e kromozomit është ose e plotë ose e pjesshme. | Ka një kopje të plotë shtesë të kromozomit. |
| Jetëgjatësia | |
| Jeta e pritshme e një pacienti me sindromën Down është 47 vjet. | Një shumicë dërrmuese e pacientëve vdesin brenda javëve të para të jetës. |
| Veçoritë klinike | |
|
Karakteristikat klinike përfshijnë · Profil i sheshtë i fytyrës · Fisurat e pjerrëta palpebrale · Palosjet epikantike · Prapambetje mendore · Pothuajse të gjithë pacientët me trisomi 21 zhvillojnë ndryshime neurodegjenerative që janë karakteristikë e sëmundjes së Alzheimerit pas moshës 40 vjeçare. · Ekzistojnë disa anomali të paqarta në sistemin imunitar që i bën ata të prekshëm ndaj infeksioneve të shpeshta, veçanërisht në mushkëri. · Lëkurë e bollshme e qafës · Rrudhë simian · Defekte kongjenitale të zemrës · Stenozë intestinale · Hernia e kërthizës · Predispozicion për leuçemi · Hipotonia · Hendeku midis gishtit të parë dhe të dytë |
Karakteristikat klinike përfshijnë · ociput i spikatur · Prapambetje mendore · Micrognathia · Veshë të ulët · Qafë e shkurtër · Gishtat e mbivendosur · Defekte kongjenitale të zemrës · Keqformime renale · Rrëmbim i kufizuar i ijeve · Këmbët e poshtme të lëkundëse |
Përmbledhje – Sindroma Down kundër Sindromës Edward
Sindroma Down është një çrregullim gjenetik autosomik i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 21. Prandaj, njihet edhe si trizomia 21. Sindroma Edward ose trisomia 18 është një tjetër çrregullim gjenetik autosomik që është për shkak të pranisë i një kopjeje shtesë të kromozomit 18. Dallimi kryesor midis sindromës Down dhe sindromës Edward është se në sindromën Down, kromozomi 21 ka një kopje shtesë ndërsa, në sindromën Edward, kromozomi 18 ka një kopje shtesë.
Shkarko versionin PDF të Sindromës Down kundër Sindromës Edward
Mund të shkarkoni versionin PDF të këtij artikulli dhe ta përdorni për qëllime jashtë linje sipas shënimit të citimit. Ju lutemi shkarkoni versionin PDF këtu Dallimi midis Sindromës Down dhe Sindromës Edward
