Autizmi vs Sindroma Down
Autizmi dhe sindroma Down janë shkaqe të njohura të prapambetjes mendore. Ka edhe shkaqe të tjera të prapambetjes mendore. Sidoqoftë, këto të dyja janë të rëndësishme sepse sindroma Down përfaqëson fundin e pastër gjenetik të spektrit ndërsa autizmi përfaqëson fundin thjesht psikologjik. Edhe pse disa studime kanë sugjeruar një lidhje gjenetike me autizmin, ajo mbetet shumë e dyshimtë deri më sot. Ky artikull do të flasë si për autizmin ashtu edhe për sindromën Down në detaje duke theksuar ndryshimet në karakteristikat klinike, simptomat, shkaqet, testet dhe hetimin, prognozën dhe kursin e trajtimit që ato kërkojnë.
Autizmi dhe Çrregullimet e Spektrit të Autizmit
Shkaku i autizmit dhe çrregullimeve të spektrit të autizmit është për shkak të zhvillimit jonormal të sistemit nervor. Autizmi shfaqet fillimisht në fëmijëri ose në foshnjëri. Ekzistojnë tre simptoma kryesore të autizmit. Ato janë ndërveprime të dobëta sociale, dëmtim i komunikimit dhe interesa të kufizuara dhe sjellje të përsëritura. Për shkak të ndërveprimeve të dobëta, fëmijët autikë nuk arrijnë të bëjnë miq, të luajnë vetëm dhe të mbeten posesiv. Ata e kanë të vështirë të flasin dhe të shprehin ndjenjat përmes gjuhës së trupit. Ata zhvillojnë një grup unik sjelljesh që vështirë se i ndryshojnë ndonjëherë. Ata pëlqejnë të grumbullojnë objekte, të rreshtojnë lodrat dhe t'i përmbahen rreptësisht një rutine të përditshme. Simptomat e autizmit bëhen të dukshme rreth moshës një deri në dy vjeç. Disa fëmijë zhvillohen normalisht përpara se të regresohen. Gjatë moshës madhore, shenjat e autizmit janë mjaft të heshtura.
Nuk ka teste laboratorike për të zbuluar autizmin. Sipas fakteve të autizmit në revistën e autizmit dhe çrregullimeve të zhvillimit, llafshimi dymbëdhjetë muajsh, gjestet për dymbëdhjetë muaj, përdorimi i një fjale të vetme deri në gjashtëmbëdhjetë muaj, përdorimi i rregullt i dy frazave fjalësh nga njëzet e katër muaj dhe humbja e aftësive gjuhësore në çdo mosha e bën absolutisht thelbësor hetimin e mëtejshëm të autizmit dhe çrregullimeve të spektrit autik. Edhe pse rreth 15% e fëmijëve autikë kanë një anomali të vetme të gjeneve të dallueshme, përdorimi i metodave të shqyrtimit gjenetik nuk është ende praktik. Testet metabolike dhe metodat e imazherisë mund të jenë të dobishme, por nuk bëhen në mënyrë rutinore.
Nga viti 1996 deri në vitin 2007, incidenca e autizmit është rritur në mënyrë dramatike. Në vitin 1996, më pak se 1 në 1000 fëmijë vuanin nga autizmi. Në vitin 2007 më shumë se 5 fëmijë nga 1000 kanë autizëm. Autizmi prek më shumë djemtë sesa vajzat. Më parë ekzistonte shqetësimi se një konservues i caktuar në vaksina shkaktonte autizëm. Prandaj, CDC tërhoqi të gjitha vaksinat që përmbanin atë ruajtës, por nuk kishte ndonjë ndryshim të rëndësishëm në modelin e sëmundjes që sugjeron se nuk kishte një lidhje të tillë shkaktare.
Sa më herët të fillojë trajtimi për autizmin, rezultati është më i mirë. Objektivat kryesore janë përmirësimi i cilësisë së jetës, përmirësimi i ndërveprimeve sociale dhe komunikimit. Regjimi duhet t'u përshtatet nevojave të fëmijës. Asnjë metodë e vetme nuk është e pagabueshme. Terapia profesionale, terapia e aftësive sociale, mësimdhënia e strukturuar, terapia e të folurit dhe gjuhës duhet të përdoren sipas nevojës në çdo rast individual. Statistikat sugjerojnë se gjysma e pacientëve me autizëm marrin terapi medikamentoze. Përdorimi i antikonvulsantëve ka prova shkencore për ta mbështetur atë, por të tjerët jo. Një rrezik i qartë dhe i pranishëm i përdorimit të drogës është se disa mund t'i përgjigjen në mënyrë jonormale trajtimit të drogës. Trajtimi për autizmin është i shtrenjtë. Një studim vlerëson një kosto të jetës prej rreth 4 milionë USD mesatarisht për një pacient.
Sindroma Down
Anormaliteti gjenetik është shkaku i sindromës Down. Ka tre kopje të kromozomit 21 në vend të dy të zakonshëm. Historia familjare e sindromës Down dhe mosha e avancuar e nënës rrit rrezikun e sindromës Down tek pasardhësit. Sindroma Down mund të dyshohet gjatë jetës intrauterine. Rritja e trashësisë së qafës dhe rritja e proteinës Alfa-Feto (AFP) në lëngun amniotik dhe gjak sugjerojnë praninë e saj. Simptomat unike të sindromës Down mund të shihen në lindje gjatë ekzaminimit neonatal. Hipotireoza neonatale është diagnoza kryesore diferenciale e sindromës Down në këtë fazë. Foshnjat me sindromën Down kanë zverk të sheshtë, veshë të ulët, sy të pjerrët lart, urë të sheshtë të hundës, palosje epikantale të syve, gjuhë e madhe e ashpër, rrudha simiane e duarve, falangë e mesme e zhvilluar dobët e gishtit të pestë, hendek i gjerë i sandaleve, defekte në zemër (ASD, VSD, PDA) dhe atrezi duodenale. Pacientët me sindromën Down janë subfertilë. Jetëgjatësia e tyre është më e shkurtër. Ekziston një rrezik i shtuar i diabetit, hiperkolesterolemisë, sulmeve në zemër, sëmundjes Alzheimer dhe sëmundjes së Parkinsonit në sindromën Down.
Cili është ndryshimi midis Autizmit dhe Sindromës Down?
• Autizmi është një çrregullim neurozhvillues me sfond gjenetik të dyshimtë ndërsa sindroma Down është gjenetike.
• Nuk ka anomali të jashtme unike në autizëm ndërsa Downs shkakton shumë prej tyre.
• Përveç anomalive njohëse, fëmijët autikë janë të shëndetshëm nga ana mjekësore. Sindroma Down shkakton prapambetje mendore si dhe sëmundje mjekësore.
