Dallimi kryesor midis sindromës Rett dhe autizmit është se sindroma Rett është një çrregullim neurozhvillues pothuajse ekskluzivisht i diagnostikuar tek vajzat, ndërsa autizmi është një çrregullim neurozhvillues i diagnostikuar si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat.
Një çrregullim neurozhvillues është një çrregullim që ndikon në zhvillimin e sistemit nervor, duke çuar në funksionim jonormal të trurit. Kjo gjithashtu mund të ndikojë në emocionet, aftësinë e të mësuarit, vetëkontrollin dhe kujtesën. Efektet e çrregullimeve neurozhvillimore kanë tendencë të zgjasin gjatë gjithë jetës së një personi. Sindroma Rett dhe autizmi janë dy lloje të çrregullimeve neurozhvillimore.
Çfarë është Sindroma Rett?
Sindroma Rett është një çrregullim i rrallë gjenetik neurologjik dhe zhvillimor që ndikon në mënyrën se si zhvillohet truri, duke shkaktuar një humbje progresive të aftësive motorike dhe të të folurit. Ky çrregullim gjenetik prek kryesisht vajzat. Ndodh në 1 në 10 000 lindje femra. Sindroma Rett në përgjithësi është fatale tek meshkujt menjëherë pas lindjes, kjo është arsyeja pse ajo është parë kryesisht tek femrat. Ky çrregullim është për shkak të një mutacioni gjenetik në një gjen të quajtur MECP2 në kromozomin X. Në disa raste, ky çrregullim gjenetik është i trashëguar. Mutacioni rezulton në probleme me prodhimin e proteinave kritike për zhvillimin e trurit. Megjithatë, shkaku i saktë nuk është kuptuar ende plotësisht dhe është ende duke u studiuar.
Figura 01: Sindroma Rett
Shenjat dhe simptomat e sindromës Rett përfshijnë rritje të ngadalësuar, humbje të lëvizjes dhe koordinimit normal, humbje të aftësive të komunikimit, lëvizje jonormale të duarve, lëvizje të pazakonta të syve, probleme me frymëmarrjen, nervozizëm dhe të qara, sjellje të tjera jonormale, paaftësi njohëse, kriza, lakim jonormal i shtyllës kurrizore, rrahje të parregullta të zemrës, shqetësime të gjumit dhe simptoma të tjera (kocka të holla, të brishta, të prirura për fraktura, duar dhe këmbë të vogla zakonisht të ftohta, probleme me përtypjen dhe gëlltitjen, probleme me funksionimin e zorrëve, kërcitjen e dhëmbëve).
Ky çrregullim mund të diagnostikohet nëpërmjet historisë mjekësore dhe familjare, analizave të gjakut, testeve të urinës, testeve të imazherisë (CT, MRI), testeve të dëgjimit, testeve të syve dhe të shikimit, testeve të aktivitetit të trurit dhe testeve gjenetike. Për më tepër, opsionet e trajtimit për sindromën Rett përfshijnë kujdesin e rregullt mjekësor, medikamente (për konvulsione, ngurtësi muskulore, probleme të frymëmarrjes, probleme të traktit gastrointestinal dhe probleme të zemrës), terapi fizike, terapi profesionale dhe të folur, dhe terapi gjuhësore, terapi ushqimore, ndërhyrje të sjelljes, dhe shërbime mbështetëse (trajnim akademik, social dhe i punës).
Çfarë është autizmi?
Autizmi është një çrregullim neurozhvillues i diagnostikuar si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat. Ai klasifikohet gjerësisht si një çrregullim i spektrit të autizmit. Karakterizohet nga sfida me aftësitë sociale, sjelljet e përsëritura, të folurit dhe komunikimin joverbal. Sipas informacioneve nga Qendrat për Kontrollin e Sëmundjeve, autizmi prek 1 në 44 fëmijë në Shtetet e Bashkuara.
Figura 02: Autizmi
Simptomat e autizmit përfshijnë shmangien e kontaktit me sy, rezistencën ndaj përqafimit dhe mbajtjes, dështimin për t'iu përgjigjur emrit, pamundësinë për të filluar një bisedë, të folurit me një ton jonormal, përsëritjen e fjalëve, moskuptimin e pyetjeve të thjeshta, qasjen e papërshtatshme ndaj një ndërveprimi shoqëror., vështirësi në njohjen e shenjave joverbale, kryerjen e lëvizjeve të përsëritura, kryerjen e aktiviteteve që mund të dëmtojnë veten, si kafshimi ose goditjet e kokës, zhvillimi i një rutine specifike dhe shqetësimi me ndryshimin më të vogël, probleme me modelet e lëvizjes, qëndrim jonormal i trupit dhe shprehjeve të fytyrës, ton jonormal zëri, mangësi në të kuptuarit e gjuhës, vonesa në të mësuarit e të folurit dhe të folurit të sheshtë ose monoton.
Autizmi mund të diagnostikohet nëpërmjet historisë mjekësore, pyetësorëve për të vlerësuar standardet e Manualit Diagnostik dhe Statistikor të Çrregullimeve Mendore (DAM-5), ekzaminimit fizik dhe psikologjik, testimit të të folurit dhe gjuhës, testimit neurologjik dhe testimit gjenetik. Për më tepër, opsionet e trajtimit për autizmin përfshijnë terapitë e sjelljes dhe të komunikimit, terapitë edukative, terapitë familjare, terapinë e të folurit, terapinë profesionale, terapi fizike dhe medikamente (barna antipsikotike, antidepresivë).
Cilat janë ngjashmëritë midis Sindromës Rett dhe Autizmit?
- Sindroma Rett dhe autizmi janë dy lloje të çrregullimeve neurozhvillimore.
- Historikisht, sindroma Rett konsiderohej si një nënlloj i autizmit.
- Të dyja kushtet mjekësore mund të kenë një predispozitë gjenetike.
- Ata mund të kenë simptoma të ngjashme.
- Sindroma Rett dhe autizmi shpesh nuk vërehen në lindje, por më tepër kur fëmija zhvillohet.
- Ato trajtohen nëpërmjet terapive mbështetëse dhe medikamenteve specifike.
Cili është ndryshimi midis Sindromës Rett dhe Autizmit?
Sindroma Rett është një çrregullim neurozhvillues që diagnostikohet pothuajse ekskluzivisht tek vajzat, ndërsa autizmi është një çrregullim neurozhvillues që diagnostikohet si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis sindromës Rett dhe autizmit. Për më tepër, mutacioni gjenetik i trashëguar i gjenit MECP2 çon në sindromën Rett. Nga ana tjetër, mutacioni gjenetik i trashëguar i gjenit ACTL6B çon në autizëm.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis sindromës Rett dhe autizmit në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Sindroma Rett vs Autizmi
Çrregullimi neurozhvillues është një çrregullim i zhvillimit të sistemit nervor, që çon në probleme në funksionin e trurit. Sindroma Rett dhe autizmi janë dy lloje të çrregullimeve neurozhvillimore. Sindroma Rett është një çrregullim neurozhvillues që diagnostikohet pothuajse ekskluzivisht tek vajzat, ndërsa autizmi është një çrregullim neurozhvillues që diagnostikohet si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat. Pra, kjo përmbledh ndryshimin midis sindromës Rett dhe autizmit.
