Dallimi kryesor midis sindromës Down dhe sindromës Klinefelter është se sindroma down është një anomali autosomale që shoqërohet me vonesë mendore dhe hipotoni, ndërsa sindroma Klinefelter është një anomali e kromozomit seksual që shoqërohet me probleme në zhvillimin fizik dhe kognitiv të mashkullit..
Një trizomi është një lloj polisomie në të cilën ka tre kromozome në vend të çiftit të zakonshëm të kromozomeve. Është një lloj aneuploidie. Ka kryesisht dy lloje të trisomisë: trisomia autosomale (sindroma Down, sindroma Edwards, sindroma Patau, sindroma Warkany) dhe trisomia kromozomale seksuale; (sindroma e trefishtë X, sindroma Klinefelter). Sindroma Down dhe sindroma Klinefelter janë dy lloje të gjendjeve të trizomisë.
Çfarë është Sindroma Down?
Sindroma Down është një çrregullim gjenetik i shkaktuar për shkak të ndarjes jonormale të qelizave, që rezulton në një kopje shtesë të plotë ose të pjesshme të kromozomit 21. Ky material gjenetik shtesë shkakton ndryshime zhvillimore dhe tipare fizike të çrregullimit të sindromës Down. Simptomat dhe tiparet e sindromës Down përfshijnë probleme intelektuale dhe zhvillimore, dëmtim njohës, fytyrë të rrafshuar, kokë të vogël, qafë të shkurtër, gjuhë të dalë, qepallat e pjerrëta lart, veshë me formë të pazakontë ose të vegjël, ton muskulor të dobët, duar të gjera, të shkurtra me një rrudhje të vetme. në pëllëmbë, gishta relativisht të shkurtër dhe duar e këmbë të vogla, fleksibilitet i tepruar, njolla të vogla të bardha në pjesën e ngjyrosur të syrit dhe lartësi e shkurtër.
Figura 01: Sindroma Down
Sindroma Down mund të diagnostikohet nëpërmjet testeve të gjakut, testeve të tejdukshmërisë nukale, kampionimit të vileve korionike (CVS), amniocentezës, ultratingujve, marrjes së mostrave të gjakut të kërthizës perkutane dhe testimit gjenetik para implantimit. Nuk ka trajtim specifik për sindromën Down. Megjithatë, opsionet e menaxhimit përfshijnë terapi fizike, profesionale dhe të të folurit, shërbime të specializuara arsimore, aktivitete sociale dhe rekreative, programe që ofrojnë trajnime për punë dhe mësimdhënie për aftësitë e kujdesit për veten.
Çfarë është Sindroma Klinefelter?
Sindroma Klinefelter është një gjendje gjenetike që rezulton kur një mashkull ka një kopje shtesë të kromozomit X dhe kategorizohet nën trisominë kromozomale seksuale. Është një lloj gjendjeje aneuploidi. Kromozomi shtesë në sindromën Klinefelter është për shkak të mosndarjes gjatë gametogjenezës. Sindroma Klinefelter prek meshkujt dhe nuk diagnostikohet shpesh deri në moshën madhore.
Figura 02: Sindroma Klinefelter
Shenjat dhe simptomat e Sindromës Klinefelter ndryshojnë sipas moshës. Foshnjat shfaqin shenja dhe simptoma si muskuj të dobët, zhvillim të ngadalshëm motorik, vonesë në të folur dhe testikuj që nuk kanë zbritur në skrotum. Fëmijët dhe adoleshentët kanë simptoma si shtat më të gjatë se mesatarja, këmbë më të gjata, bust më të shkurtër dhe ije më të gjera krahasuar me djemtë e tjerë, pubertet i munguar ose i vonuar, pas pubertetit më pak muskuj dhe më pak në fytyrë, qime trupi, testikuj të vegjël, penis i vogël, inde të zgjeruara të gjirit., kocka të dobëta, nivele të ulëta energjie, prirje për të qenë të turpshëm dhe të ndjeshëm, vështirësi në shprehjen e mendimeve dhe ndjenjave dhe probleme me lexim, shkrim, drejtshkrim dhe matematikë. Shenjat dhe simptomat e meshkujve përfshijnë numrin e ulët të spermës, testikujt dhe penisin e vogël, dëshirën e ulët seksuale, gjatësinë më të lartë se mesatarja, kockat e dobëta, pakësimin e qimeve të trupit dhe fytyrës, më pak muskuloz në krahasim me meshkujt e tjerë, indet e zmadhuara të gjirit dhe dhjamin e rritur të barkut.
Testet kryesore që përdoren për diagnozën e sindromës Klinefelter janë testimi i hormoneve, analiza kromozomale dhe analiza e gjakut prenatale. Për më tepër, opsionet e trajtimit për sindromën Klinefelter përfshijnë terapinë zëvendësuese të testosteronit, heqjen e indeve të gjirit, terapinë e të folurit dhe fizike, evolucionin dhe mbështetjen arsimore, trajtimin e fertilitetit dhe këshillimin psikologjik.
Cilat janë ngjashmëritë midis Sindromës Down dhe Sindromës Klinefelter?
- Sindroma Down dhe sindroma Klinefelter janë dy lloje të gjendjeve të trizomisë.
- Të dyja janë çrregullime gjenetike të kategorizuara nën aneuploidi.
- Të dy çrregullimet janë për shkak të mosndarjes.
- Ata mund të kenë dëmtime njohëse.
- Ato mund të diagnostikohen nëpërmjet analizës kromozomale.
- Ato mund të trajtohen nëpërmjet terapive fizike dhe zhvillimore.
Cili është ndryshimi midis Sindromës Down dhe Sindromës Klinefelter?
Sindroma Down është një anomali autosomale e karakterizuar nga prapambetje mendore dhe hipotoni, ndërsa sindroma Klinefelter është një anomali e kromozomeve seksuale e karakterizuar nga probleme në zhvillimin fizik dhe kognitiv të mashkullit. Ky është ndryshimi kryesor midis sindromës Down dhe sindromës Klinefelter.
Tabela e mëposhtme përmbledh ndryshimin midis sindromës Down dhe sindromës Klinefelter.
Përmbledhje – Sindroma Down kundër Sindromës Klinefelter
Sindroma Down dhe sindroma Klinefelter janë dy çrregullime gjenetike që janë për shkak të një gjendjeje aneuploidi të quajtur trizomi. Sindroma Down është një anomali autosomale që shkakton prapambetje mendore dhe hipotoni. Sindroma Klinefelter është një anomali e kromozomeve seksuale që shkakton probleme në zhvillimin fizik dhe kognitiv të mashkullit. Ky është ndryshimi kryesor midis sindromës Down dhe sindromës Klinefelter.
