Dallimi kryesor midis sindromës Ehlers Danlos dhe Marfanit është se sindroma Ehlers Danlos prek kryesisht lëkurën, nyjet dhe enët e gjakut, ndërsa sindroma Marfan prek kryesisht zemrën, sytë, enët e gjakut dhe skeletin.
Ehlers Danlos dhe sindroma Marfan janë dy çrregullime të ndryshme të trashëguara të indit lidhor. Ekzistojnë rreth 200 kushte të ndryshme nën çrregullimet e trashëguara të indit lidhor. Disa nga çrregullimet më të njohura të trashëguara të indit lidhor janë sindroma Ehlers Danlos, sindroma Marfan, sindroma Loeys Dietz, cutis laxa, sindroma Stickler dhe zgjerimi dhe diseksioni i arteries së aortës torakale.
Çfarë është Sindroma Ehlers Danlos?
Sindroma Ehlers Danlos është një çrregullim i trashëguar i indit lidhor që prek kryesisht lëkurën, nyjet dhe enët e gjakut. Ekzistojnë 14 nëntipe të këtij çrregullimi. Indi lidhor është një përzierje komplekse e proteinave dhe substancave që siguron elasticitet në strukturat themelore në trupin e njeriut. Një formë e rëndë e kësaj sëmundjeje njihet si sindroma vaskulare Ehlers Danlos, e cila shkakton këputjen e mureve të enëve të gjakut, zorrëve dhe mitrës. Shenjat dhe simptomat e sindromës Ehlers Danlos përfshijnë nyje tepër fleksibël, lëkurë elastike, lëkurë të brishtë, tipare dalluese të fytyrës si hunda e hollë, buzë e hollë e sipërme, llapë të vogla veshi dhe sy të shquar, lëkurë e tejdukshme që mavijoset, aorta e dobësuar që tenton të çahet., dhe mure të dobësuara të mitrës dhe zorrëve të mëdha që tentojnë të këputen.
Figura 01: Sindroma Ehlers Danlos
Mutacionet në të paktën 20 gjene, duke përfshirë COL5A1, COL5A2 dhe rrallë gjenet COL1A1, janë shoqëruar si shkaktar i sindromës Ehlers Danlos. Për më tepër, sindroma Ehlers Danlos mund të diagnostikohet përmes historisë familjare, ekzaminimit fizik dhe testimit gjenetik. Për më tepër, trajtimet për sindromën Ehlers Danlos përfshijnë medikamente (lehtësues dhimbjesh (acetaminophen), presionin e gjakut), terapi fizike dhe procedura kirurgjikale e të tjera.
Çfarë është Sindroma Marfan?
Sindroma Marfan është një çrregullim i trashëguar i indit lidhor që prek kryesisht zemrën, sytë, enët e gjakut dhe skeletin. Njerëzit që vuajnë nga sindroma Marfan janë normalisht të gjatë dhe të dobët me krahë, këmbë, gishta dhe gishta jashtëzakonisht të gjatë. Dëmet që shkaktohen nga sindroma Marfan mund të jenë të lehta ose të rënda. Sindroma Marfan shkaktohet nga defekte ose delecione në gjenin FBN1 (fibrilin-1). Shenjat dhe simptomat e sindromës Marfan përfshijnë shtatin e gjatë dhe të hollë, krahët, këmbët dhe gishtat në mënyrë disproporcionale të gjata, kockën e gjoksit që zakonisht del jashtë ose zhytet brenda, qiellzën e lartë të harkuar, dhëmbët e mbushur me njerëz, zhurmën e zemrës, miopinë ekstreme, shtyllën kurrizore të lakuar anormalisht, dhe këmbë të sheshta.
Figura 02: Sindroma Marfan
Sindroma Marfan mund të diagnostikohet nëpërmjet historisë familjare, ekzaminimit fizik, testit të zemrës, testit të syrit (ekzaminimi i llambës së çarë, testi i presionit të syrit) dhe testimi gjenetik. Për më tepër, opsionet e trajtimit për sindromën Marfan janë medikamentet (barnat për uljen e presionit të gjakut), terapitë e shikimit, operacionet dhe vetitë e tjera (riparimi i aortës, operacioni i skoliozës, korrigjimi i kockave të gjirit, operacioni në sy).
Cilat janë ngjashmëritë midis Ehlers Danlos dhe Sindromës Marfan?
- Sindroma Ehlers Danlos dhe Marfan janë dy çrregullime të ndryshme të trashëguara të indit lidhor.
- Të dyja janë çrregullime shumësistemike.
- Ato prekin kryesisht indin e butë lidhor të trupit të njeriut.
- Të dy çrregullimet janë për shkak të mutacioneve ose ndryshimeve në gjenet specifike.
- Ato mund të trajtohen nëpërmjet medikamenteve dhe operacioneve.
Cili është ndryshimi midis Ehlers Danlos dhe Sindromës Marfan?
Sindroma Ehlers Danlos është një çrregullim i trashëguar i indit lidhor që prek kryesisht lëkurën, nyjet dhe enët e gjakut, ndërsa sindroma Marfan është një çrregullim i trashëguar i indit lidhor që prek kryesisht zemrën, sytë, enët e gjakut dhe skeletin. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis Ehlers Danlos dhe sindromës Marfan. Për më tepër, sindroma Ehlers Danlos shkaktohet nga mutacione në gjenet si COL5A1, COL5A2 dhe rrallë në COL1A1. Nga ana tjetër, sindroma Marfan shkaktohet nga një mutacion në gjenin FBN1 (fibrilin-1).
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis Ehlers Danlos dhe sindromës Marfan në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Ehlers Danlos vs Sindroma Marfan
Sindroma Ehlers Danlos dhe Marfan janë dy çrregullime të ndryshme trashëgimore të indit lidhor (HCTD). Sindroma Ehlers Danlos prek kryesisht lëkurën, nyjet dhe enët e gjakut, duke shkaktuar nyje tepër fleksibël, lëkurë elastike, lëkurë të brishtë, fytyrë të dallueshme si hundë e hollë, buzë e sipërme të hollë, llapë të vogla të veshëve, sy të spikatur, lëkurë të tejdukshme që mavijon, dobësim të aortës, mure. të mitrës dhe të zorrës së trashë që priren të këputen. Nga ana tjetër, sindroma Marfan prek kryesisht zemrën, sytë, enët e gjakut dhe skeletin, duke shkaktuar shtat të gjatë dhe të hollë, krahë, këmbë dhe gishta në mënyrë disproporcionale të gjata, kockë gjoksi që zakonisht del jashtë ose zhytet brenda, qiellzë të lartë të harkuar, dhëmbë të mbushur me njerëz., zhurmë zemre, miopi ekstreme, shpinë e lakuar anormalisht dhe këmbë të sheshta. Pra, kjo përmbledh ndryshimin midis Ehlers Danlos dhe sindromës Marfan.
