Diferenca kryesore – Kariotip Normal ndaj Jonormal
Kromozomet përmbajnë informacionin gjenetik të një organizmi, por numrat kromozomikë ndryshojnë midis specieve të ndryshme. Një njeri i shëndetshëm ka 46 kromozome të renditura në 23 çifte. Ka 22 palë autosome dhe një palë kromozome seksuale. Ka mijëra deri në miliona gjene të vendosura në kromozome që mbajnë kodet gjenetike për të sintetizuar proteinat thelbësore të nevojshme për rritjen, zhvillimin dhe riprodhimin. Numri dhe strukturat fizike të kromozomeve zbulojnë informacione të rëndësishme në lidhje me organizmin. Prandaj, shkencëtarët studiojnë kromozomet totale të organizmave. Kariotipi është një diagram që tregon numrin kromozom dhe përbërjen në bërthamën e qelizës. Ai zbulon informacione në lidhje me numrin, madhësinë, formën, pozicionin e centromerit të kromozomeve, etj. nën mikroskopin e dritës. Nëse një kariotip tregon një numër dhe strukturë të zakonshme të grupit të kromozomeve, ai njihet si një kariotip normal. Kariotipi jonormal tregon një numër të pazakontë ose kromozome të keqformuara strukturore në kariotip. Ky është ndryshimi kryesor midis kariotipit normal dhe jonormal.
Çfarë është një kariotip normal?
Kariotipi normal është një diagram që tregon numrin dhe strukturën e saktë të grupit të plotë të kromozomeve në një qelizë ose të një individi. Njeriu ka 23 çifte kromozomesh në të cilat 22 çifte janë autozome dhe një është kromozome seksuale. Çdo kromozom ka një madhësi, formë dhe pozicion centromeri specifik. Kariotipi i një njeriu të shëndetshëm mund të konsiderohet si një kariotip normal. Në një kariotip normal, nuk mungojnë sekuenca ose ndryshime në informacionin gjenetik.
Kromozomet e njeriut mund të grupohen në shtatë grupe bazuar në gjatësinë dhe morfologjinë. 42 kromozome janë autozome të koduara për tipare të ndryshme. Çifti i kromozomeve seksuale (X dhe Y) vendos gjininë e veçorive individuale dhe të lidhura me seksin. Duke analizuar kariotipin e organizmit, është e mundur të zbulohen çrregullimet gjenetike dhe shumë informacione të tjera për individin. Një kariotip mund të zbulojë disa informacione të rëndësishme. Ai tregon gjininë e individit dhe zbulon llojin të cilit i përket individi. Së fundi, një kariotip mund të tregojë nëse individi ka një çrregullim kromozomik që çon në një sëmundje gjenetike.
Kariotipizimi është një teknikë e kryer nga mjekët për të ekzaminuar grupin e plotë të kromozomeve në bërthamë. Kromozomet janë të dukshme vetëm gjatë metafazës së ndarjes së qelizave. Kromozomet totale mblidhen dhe analizohen gjatë testit për të përcaktuar nëse ka anomali numerike ose strukturore në kromozomet e organizmit.
Figura 01: Kariotipi normal i njeriut
Çfarë është një Kariotip Jonormal?
Organizmat kanë një numër dhe strukturë specifike të kromozomeve. Megjithatë, për arsye të ndryshme, organizmat mund të mbajnë një numër të pazakontë kromozomesh dhe kromozome të keqformuara strukturore. Këto ndryshime mund të shkaktojnë çrregullime të rënda gjenetike. Prandaj, kariotipizimi është një procedurë e rëndësishme për të zbuluar kushte të tilla gjenetike në organizma.
Anormalitetet kromozomale janë dy lloje kryesore të quajtura devijime numerike dhe aberacione strukturore. Kur kromozomet vëzhgohen nën mikroskop, është e mundur të identifikohen anomali të tilla si kromozomet shtesë, kromozomet që mungojnë, pjesët e munguara të kromozomeve, pjesët shtesë të kromozomeve, pjesët e thyera nga një kromozom dhe e bashkangjitur në një kromozom tjetër, etj. Nëse një kariotip ka një numër të pazakontë kromozomesh ose kromozome të ndryshuar strukturalisht, ai njihet si një kariotip jonormal siç tregohet në figurën 02.
Ekzistojnë sindroma të ndryshme sëmundjesh për shkak të kariotipeve jonormale te njeriu si sindroma down, sindroma Klinefelter, sindroma Turner, sëmundja drapërocitare, fibroza cistike, etj. Sindroma Down shkaktohet nga trisomia e kromozomit 21. Klinefelter sindroma është një tjetër sindromë që shkaktohet për shkak të kromozomit X shtesë tek meshkujt.
Figura 02: Një kariotip jonormal njerëzor (kromozomi XXY i njeriut)
Cili është ndryshimi midis Kariotipit Normal dhe Jonormal?
Normal vs Kariotip jonormal |
|
| Një kariotip që përmban numrin dhe strukturën normale të kromozomeve të një qelize njihet si një kariotip normal. | Një kariotip që përmban një numër të pazakontë kromozomesh ose kromozome strukturore të keqformuara të një qelize njihet si një kariotip jonormal. |
| Sëmundjet | |
| Organizmi është i lirë nga çrregullimet gjenetike | Organizmi ka çrregullime gjenetike. |
Përmbledhje – Normal kundrejt Kariotipit Jonormal
Një kariotip normal i njeriut përmban gjithsej 46 kromozome me madhësi dhe forma të sakta. Ekzistojnë 22 çifte kromozomesh autosomale dhe një çift kromozomesh seksuale në një kariotip normal njerëzor. Kur ka çrregullime gjenetike, ato reflektohen nga anomalitë kromozomale. Anomalitë kromozomale mund të jenë numerike ose strukturore. Të dyja do të rezultojnë në kariotipe jonormale. Kariotipi jonormal përmban një numër të pazakontë kromozomesh ose kromozomesh me ndryshime strukturore. Ky është ndryshimi midis një kariotipi normal dhe një kariotipi jonormal.
