Dallimi kryesor midis origjinës dhe kariotipit është se prejardhja është përfaqësimi i modelit të trashëgimisë së një tipari të veçantë midis anëtarëve të së njëjtës familje ndërsa kariotipi është një diagram që tregon numrin kromozomik dhe përbërjen në bërthamën e qelizës. e një individi.
Pedigra përfaqëson historinë familjare të një tipari të veçantë, veçanërisht trashëgiminë e një gjeni. Një kariotip është një diagram që tregon numrin dhe përbërjen kromozomike në bërthamën qelizore të një individi. Ai zbulon informacione në lidhje me numrin, madhësinë, formën, pozicionin e centromerit të kromozomeve, etj. nën një mikroskop me dritë. Si prejardhja ashtu edhe kariotipi japin informacion të rëndësishëm në lidhje me sëmundjet gjenetike.
Çfarë është Pedigree?
Një tabelë e origjinës përfaqëson historinë gjenetike familjare të një tipari të veçantë. Është e dobishme të përcaktohet rreziku dhe prania e një sëmundjeje në gjeneratën e ardhshme. Prandaj, qëllimi i origjinës është të analizojë trashëgiminë e një tipari të veçantë midis anëtarëve të së njëjtës familje. Kjo analizë zakonisht bëhet për tre breza ose më shumë.
Figura 01: Analiza e origjinës
Në analizën e origjinës, martesat përfaqësohen me vija. Meshkujt përfaqësohen me kuti, ndërsa femrat me rrathë. Nëse tipari i analizuar është i pranishëm në ndonjë individ, ai përfaqësohet në të zezë ose me hije. Për më tepër, ai zbulon nëse tipari është dominant apo recesiv. Për më tepër, një tabelë e origjinës tregon nëse tipari qëndron në autozomet ose kromozomet seksuale. Tregon gjithashtu mënyrën e trashëgimisë së një tipari në familje. Më e rëndësishmja, prejardhja ka aftësinë për të identifikuar paraprakisht kushte si hemofilia ose verbëria e ngjyrave në gjeneratat e ardhshme.
Çfarë është një kariotip?
Një kariotip është një diagram që tregon numrin dhe strukturën e saktë të grupit të plotë të kromozomeve në një qelizë të një individi. Në gjenomin e njeriut, ka 23 çifte kromozome homologe. Ndër 23 çiftet, 22 janë çifte kromozomesh autosomale ndërsa një është kromozom seksual. Çdo kromozom ka një madhësi, formë dhe pozicion centromeri specifik. Kariotipi i një njeriu të shëndetshëm nuk ka sekuenca të munguara ose ndryshime në informacionin gjenetik.
Figura 02: Kariotipi
Duke analizuar kariotipin e një organizmi, është e mundur të zbulohen çrregullimet gjenetike dhe shumë informacione të tjera për individin. Mund të tregojë gjininë e individit dhe llojin të cilit i përket individi. Së fundi, kariotipi mund të zbulojë nëse individi ka një çrregullim kromozomik që çon në një sëmundje gjenetike.
Kariotipizimi është një teknikë e kryer nga mjekët për të ekzaminuar grupin e plotë të kromozomeve në bërthamë. Kromozomet janë të dukshme vetëm gjatë metafazës së ndarjes së qelizave. Kromozomet totale mblidhen dhe analizohen gjatë testit për të përcaktuar nëse ka anomali numerike ose strukturore në kromozomet e një organizmi.
Cilat janë ngjashmëritë midis origjinës dhe kariotipit?
- Si prejardhja ashtu edhe kariotipi bazohen në kromozomet dhe gjenet.
- Ato janë të rëndësishme në zbulimin e çrregullimeve gjenetike.
Cili është ndryshimi midis origjinës dhe kariotipit?
Një grafik i origjinës tregon modelin e trashëgimisë së një tipari të caktuar brenda një familjeje. Ndërkohë, një kariotip është një imazh vizual i numrit dhe pamjes së kromozomeve në një bërthamë qelizore. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis origjinës dhe kariotipit. Përveç kësaj, një tabelë e origjinës vizatohet duke marrë parasysh tre ose më shumë gjenerata ndërsa kariotipi vizatohet për një individ.
Për më tepër, pedigree analizon gjenet, ndërsa kariotipi nuk analizon gjenet. Përveç kësaj, kariotipi zbulon aberacion kromozomik, ndërsa prejardhja jo.
Infografia e mëposhtme pasqyron ndryshimin midis origjinës dhe kariotipit.
Përmbledhje – Prejardhja vs Kariotipi
Si prejardhja dhe kariotipi janë të rëndësishëm për të kuptuar sëmundjet gjenetike. Grafikët e origjinës tregojnë praninë dhe mungesën ose modelin e trashëgimisë së një tipari të caktuar midis anëtarëve të një familjeje. Një tabelë e origjinës vizatohet duke përdorur informacione për tre ose më shumë breza të familjes. Kariotipi, nga ana tjetër, është një imazh që tregon numrin dhe pamjen e kromozomeve të bërthamës së një individi. Prandaj, prejardhja analizon një tipar (trashëgimia e gjeneve) ndërsa kariotipi analizon kromozomet. Kështu, kjo përmbledh ndryshimin midis origjinës dhe kariotipit.