Dallimi kryesor midis fenilketonurisë dhe galaktosemisë është se fenilketonuria shkaktohet për shkak të akumulimit të një aminoacidi të quajtur fenilalaninë në organe të ndryshme të trupit, ndërsa galaktozemia shkaktohet për shkak të akumulimit të kimikateve të lidhura me galaktozën në organe të ndryshme të trupit. trupi.
Fenilketonuria dhe galaktozemia janë dy çrregullime metabolike të trashëguara. Çrregullimet metabolike të trashëguara i referohen llojeve të ndryshme të kushteve mjekësore të shkaktuara nga defekte gjenetike ose mutacione. Më së shpeshti, ato trashëgohen nga të dy prindërit dhe ndërhyjnë në metabolizmin e trupit. Këto kushte mund të quhen gjithashtu gabime të lindura të metabolizmit.
Çfarë është fenilketonuria?
Fenilketonuria është një çrregullim i rrallë metabolik i trashëguar. Ndodh për shkak të akumulimit të një aminoacidi të quajtur fenilalaninë në organe të ndryshme të trupit. Fenilketonuria shkaktohet nga një defekt në gjenin (PAH) që kodon enzimën e nevojshme për të zbërthyer fenilalaninën. Pa këtë enzimë, një grumbullim i rrezikshëm i këtij aminoacidi ndodh kur personi ha ushqime që përmbajnë proteina ose ha aspartam (një ëmbëltues zyrtar). Kjo përfundimisht çon në probleme serioze mjekësore. Për pjesën tjetër të jetës së tyre, njerëzit me PKU (foshnjat, fëmijët dhe të rriturit) duhet të ndjekin një dietë që kufizon fenilalaninën. Për më tepër, foshnjat në Shtetet e Bashkuara dhe shumë vende të tjera kontrollohen për PKU menjëherë pas lindjes. Njohja e PKU në mënyrën e duhur mund të ndihmojë në parandalimin e problemeve shëndetësore.
Figura 01: Fenilketonuria
Shenjat dhe simptomat e PKU mund të jenë të lehta ose të rënda, dhe përfshijnë një erë myku në frymëmarrje, probleme neurologjike si kriza, skuqje të lëkurës, lëkurë të hapur dhe sy blu, kokë anormalisht të vogël, hiperaktivitet, paaftësi intelektuale, të vonuara zhvillimin, problemet e sjelljes, emocionale dhe sociale dhe çrregullimet psikiatrike. Kjo gjendje mund të diagnostikohet përmes historisë familjare, analizave të gjakut dhe analizave gjenetike. Për më tepër, një dietë gjatë gjithë jetës me një konsumim shumë të kufizuar të proteinave, terapi neutrale me aminoacide dhe medikamente PKU si ilaçi sapropterin (Kuvan) janë opsionet e trajtimit për PKU.
Çfarë është Galaktosemia?
Galaktosemia është një çrregullim i rrallë metabolik i trashëguar që ndodh për shkak të akumulimit të kimikateve të lidhura me galaktozën në organe të ndryshme të trupit. Është një gabim i rrallë i lindur i metabolizmit që ndikon në aftësinë e një individi për të metabolizuar siç duhet galaktozën. Galaktozemia ndjek mënyrën e trashëgimisë autosomale recesive dhe është për shkak të një enzime që është përgjegjëse për degradimin adekuat të galaktozës. Ky çrregullim shkaktohet nga mungesa e një enzime të quajtur galaktozë 1 fosfat uridilyl transferazë (GALT) dhe është për shkak të mutacioneve në gjenet si GALT, GALK1 dhe GALE.
Figura 02: Galaktosemia
Simptomat e galaktozemisë mund të përfshijnë konvulsione, nervozizëm, letargji, ushqyerje të dobët, shtim të dobët në peshë, lëkurë të verdhë, sy të bardhë (verdhëz) dhe të vjella, diarre, katarakte, dëmtim të mëlçisë, probleme me veshkat, paaftësi zhvillimore dhe vezore mosfunksionim tek vajzat. Për më tepër, diagnoza e kësaj gjendje mund të kryhet përmes historisë familjare, analizave të gjakut, analizave të urinës, analizave të ADN-së dhe analizave të enzimave. Për më tepër, opsioni i trajtimit për galaktozeminë përfshin një dietë me galaktozë të ulët. Kjo do të thotë që qumështi dhe ushqimet e tjera që përmbajnë laktozë ose galaktozë nuk mund të konsumohen. Përveç kësaj, terapia e të folurit, planifikimi individual arsimor dhe ndërhyrja, terapia zëvendësuese hormonale mund të jenë të dobishme për trajtimin e simptomave të tjera.
Cilat janë ngjashmëritë midis fenilketonurisë dhe galaktozemisë?
- Fenilketonuria dhe galaktozemia janë dy çrregullime metabolike të trashëguara ose gabime të lindura të metabolizmit.
- Të dyja janë për shkak të mutacioneve gjenetike të trashëguara që shkaktojnë degjenerim të enzimave.
- Të dyja ndjekin mënyrën autosomale recesive të trashëgimisë.
- Janë të trajtueshme nëpërmjet dietave kufizuese.
Cili është ndryshimi midis fenilketonurisë dhe galaktozemisë?
Fenilketonuria është një çrregullim i rrallë i trashëguar metabolik i shkaktuar për shkak të akumulimit të një aminoacidi të quajtur fenilalaninë në organe të ndryshme të trupit, ndërsa galaktozemia është një çrregullim i rrallë metabolik i trashëguar i shkaktuar për shkak të akumulimit të kimikateve të lidhura me galaktozën në organe të ndryshme. të trupit. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis fenilketonurisë dhe galaktozemisë. Për më tepër, fenilketonuria është për shkak të mutacionit të gjenit PAH, ndërsa galaktozemia është për shkak të mutacioneve të gjeneve si GALT, GALK1 dhe GALE.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis fenilketonurisë dhe galaktozemisë në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Fenilketonuria vs Galaktosemia
Fenilketonuria dhe galaktosemia janë dy çrregullime metabolike të trashëguara ose gabime të lindura të metabolizmit. Fenilketonuria ndodh për shkak të akumulimit të një aminoacidi të quajtur fenilalaninë në organe të ndryshme të trupit, ndërsa galaktozemia ndodh për shkak të akumulimit të kimikateve të lidhura me galaktozën në organe të ndryshme të trupit. Pra, kjo përmbledh ndryshimin midis fenilketonurisë dhe galaktozemisë.
