Dallimi kryesor midis alkaptonurisë dhe fenilketonurisë është se alkaptonuria është një çrregullim gjenetik i trashëguar që rezulton nga pamundësia për të metabolizuar dy aminoacidet, tirozinë dhe fenilalaninë, ndërsa fenilketonuria është një çrregullim gjenetik i trashëguar që rezulton nga paaftësia për të metabolizuar. aminoacidi fenilalaninë.
Gabimet e lindura të metabolizmit janë çrregullime të rralla gjenetike të trashëguara. Në këto kushte, trupi nuk mund ta kthejë siç duhet ushqimin në energji. Çrregullimet e gabimeve të lindura të metabolizmit zakonisht shkaktohen për shkak të defekteve në enzimat specifike që ndihmojnë në zbërthimin e pjesëve të ushqimit. Ka shumë lloje të ndryshme të gabimeve të lindura të metabolizmit. Disa prej tyre janë intoleranca ndaj fruktozës, galaktozemia, sëmundja e urinës së sheqerit të panjës, alkaptonuria dhe fenilketonuria.
Çfarë është Alkaptonuria?
Alkaptonuria është një çrregullim gjenetik i trashëguar që rezulton nga pamundësia për të metabolizuar dy aminoacide: tirozinë dhe fenilalaninë. Është një lloj gabimi i lindur i metabolizmit. Ky çrregullim është për shkak të një mutacioni në një gjen të quajtur HGD, i cili është përgjegjës për krijimin e një enzime të njohur si HGD (homogjentizo 1, 2-dioksigjenaza). Enzima HGD është e përfshirë në metabolizmin e aminoacideve aromatike tirozinë dhe fenilalaninë. Njerëzit që kanë mutacion HGD nuk mund të metabolizojnë acidin homogjentisik të krijuar nga tirozina në 4-maleylacetoacetate. Ky defekt rezulton në akumulimin e acidit homogjentisik në gjak dhe inde. Për më tepër, në këtë gjendje, acidi homogjentisik dhe forma e tij e oksiduar (alkapton) ekskretohen në urinë, gjë që i jep urinës një ngjyrë jashtëzakonisht të errët.
Figura 01: Alkaptonuria
Shenjat dhe simptomat përfshijnë inde me njolla të errëta në trup, probleme të kyçeve dhe kockave (osteoartriti), trashje dhe njollë blu-zi të kërcit të veshit (okronozë), dyll veshi të zi ose të kuqërremtë, njolla kafe ose gri në të bardhët e syve, djersë e zbardhur, zona me njolla blu ose të zeza të lëkurës, thonj me ngjyrë k altërosh, vështirësi në frymëmarrje, probleme me zemrën (ngurtësim i valvulave të zemrës dhe enëve të gjakut të ngurtësuara), gurë në veshka, gurë në fshikëz dhe gurë të prostatës. Diagnoza e kësaj gjendje mund të bëhet përmes ekzaminimit fizik, historisë së detajuar të pacientit, testit të urinës, kromatografisë me gaz për të testuar gjurmët e acidit homogjentisik dhe testit të ADN-së për të kontrolluar mutacionin e gjenit HGD. Për më tepër, opsionet e trajtimit përfshijnë dhënien e nisitonit për të reduktuar acidin homogjentisik në trup, kufizimin e proteinave në dietë, ushtrime për dhimbje dhe ngurtësi dhe lehtësim dhimbjeje përmes ilaçeve kundër dhimbjes.
Çfarë është fenilketonuria?
Fenilketonuria është një çrregullim gjenetik i trashëguar që rezulton nga pamundësia për të metabolizuar vetëm një aminoacid: fenilalaninë. Kjo gjendje është zakonisht për shkak të një mutacioni në një gjen të njohur si PAH, i cili kodon për një enzimë të njohur si phenylalanine hydroxylase. Kjo enzimë është e nevojshme për metabolizimin e aminoacideve të fenilalaninës në aminoacidin tirozinë. Kur aktiviteti i fenilalaninës hidroksilazë zvogëlohet për shkak të mutacionit, fenilalanina grumbullohet dhe shndërrohet në fenilpiruvat (fenilketon), i cili mund të zbulohet në urinë.
Figura 02: Fenilketonuria
Shenjat dhe simptomat e këtij çrregullimi mund të përfshijnë erën e mykut në djersë, lëkurë ose urinë, probleme neurologjike duke përfshirë konvulsione, lëkurë të hapur dhe sy blu, kokë të vogël anormalisht, hiperaktivitet, paaftësi intelektuale, zhvillim të vonuar, sjellje, emocionale, problemet sociale dhe çrregullimet psikiatrike. Diagnoza kryhet nëpërmjet testimit të gjakut tek të porsalindurit, vlerësimit klinik dhe testit të ADN-së për mutacion gjenik. Për më tepër, trajtimi bëhet kryesisht përmes rregullimit të dietës, e cila përfshin ushqime që përmbajnë nivele të ulëta të fenilalaninës (proteina kufizuese) dhe formulë speciale për foshnjat me një sasi të vogël qumështi gjiri. Ilaçi sapropterin dihidroklorur mund të jetë gjithashtu i dobishëm në disa raste. Ky mjekim është një kofaktor për enzimën phenylalanine hydroxylase, e cila rrit aktivitetin e saj.
Cilat janë ngjashmëritë midis alkaptonurisë dhe fenilketonurisë?
- Alkaptonuria dhe fenilketonuria janë dy gabime të lindura të metabolizmit.
- Të dyja janë çrregullime gjenetike të trashëguara.
- Këto çrregullime pasojnë trashëgiminë autosomale recesive.
- Të dy çrregullimet çojnë në akumulimin e metabolitëve në indet e trupit.
- Ato trajtohen kryesisht duke kufizuar dietat me bazë të lartë proteinash.
Cili është ndryshimi midis alkaptonurisë dhe fenilketonurisë?
Alkaptonuria është një çrregullim gjenetik i trashëguar që rezulton nga pamundësia për të metabolizuar dy aminoacidet, tirozinë dhe fenilalaninë, ndërsa fenilketonuria është një çrregullim gjenetik i trashëguar që vjen nga pamundësia për të metabolizuar aminoacidin fenilalaninë. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis alkaptonurisë dhe fenilketonurisë. Për më tepër, prevalenca globale e alkaptonurisë është 1 në 250000 deri në 1000000 lindje të gjalla, ndërsa prevalenca globale e fenilketonurisë është 1 në 23930 lindje të gjalla.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis alkaptonurisë dhe fenilketonurisë në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Alkaptonuria vs fenilketonuria
Gabimet e lindura të metabolizmit janë çrregullime të rralla gjenetike të trashëguara. Alkaptonuria dhe fenilketonuria janë dy gabime të lindura të metabolizmit. Alkaptonuria rezulton nga paaftësia për të metabolizuar dy aminoacide tirozinë dhe fenilalaninë ndërsa fenilketonuria rezulton nga paaftësia për të metabolizuar aminoacidin fenilalaninë. Pra, kjo përmbledh ndryshimin midis alkaptonurisë dhe fenilketonurisë.
