Dallimi kryesor midis mutacionit BRCA1 dhe BRCA2 është se ndryshimi në kodin gjenetik të gjenit BRCA1 (gjenet e Kancerit 1 të Breast), i cili ndodhet në kromozomin 17, është mutacioni BRCA1 ndërsa ndryshimi në kodin gjenetik të Gjeni BRCA2 (gjenet 2 të kancerit të gjirit), i cili është i pranishëm në kromozomin 13, është mutacion BRCA2.
BRCA1 dhe BRCA2 (gjenet 1 dhe 2 të kancerit të gjirit) janë dy gjene të njohura të lidhura me rrezikun e kancerit të gjirit. Prandaj, kur ato funksionojnë normalisht, këto dy gjene kodojnë për proteinat supresore të tumorit. Proteinat e shtypjes së tumorit ndihmojnë qelizat të riparojnë dëmtimet e ADN-së në mënyrë efikase dhe t'i mbajnë qelizat të sigurta. Kodet gjenetike të këtyre gjeneve mund të ndryshojnë, duke shkaktuar kështu mutacione. Mbi 100 mutacione BRCA janë identifikuar deri më tani. Disa mutacione nuk shkaktojnë rreziqe për shëndetin, ndërsa pak krijojnë kancer të gjirit dhe vezoreve tek gratë. Për më tepër, mutacionet BRCA mund të rrisin rrezikun e disa kancereve të tjera si kanceri i zorrës së trashë, kanceri i pankreasit dhe kanceri i prostatës, etj.
Çfarë është mutacioni BRCA1?
Gjeni BRCA1 është një nga gjenet e lidhura me kancerin e gjirit në kromozomin 17. Kur kodi gjenetik i gjenit BRCA1 ndryshon, ai njihet si mutacion BRCA1. Mutacionet BRCA1 shkaktojnë kancer të gjirit dhe shpesh janë trefish negativ. Këto mutacione janë më të vështira për t'u trajtuar pasi nuk i përgjigjen mirë terapive hormonale.
Figura 01: Gjenet BRCA
Për më tepër, kur BRCA1 mutohet, rrit rrezikun e kancerit të vezoreve deri në moshën 70 vjeç në 54% për gratë. Mutacionet BRCA1 trashëgohen nga prindërit. Megjithatë, ato mund të fitohen gjithashtu. Kur krahasojmë mutacionet BRCA1 dhe BRCA2, mutacionet BRCA1 janë më të zakonshme.
Çfarë është mutacioni BRCA2?
Gjeni BRCA2 është i pranishëm në kromozomin 13. Kur kodi gjenetik i këtij gjeni ndryshon, është një mutacion i BRCA2. Mutacionet BRCA2 shkaktojnë kancerin e gjirit dhe janë më pak të zakonshme se mutacionet BRCA1.
Për më tepër, terapitë hormonale mund të trajtojnë këto mutacione. Rreziku i zhvillimit të kancerit ovarian deri në moshën 70 vjeç është 27% në gratë që kanë mutacione BRCA2.
Cilat janë ngjashmëritë midis mutacionit BRCA1 dhe BRCA2?
- Të dy mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 kanë një rrezik të krijimit të kancerit të gjirit tek gratë.
- Këto mutacione mund të trashëgohen te brezi tjetër.
- mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 janë të rralla në popullatën e përgjithshme.
- Të dy mutacionet rrisin rrezikun e kancerit ovarian gjithashtu.
Cili është ndryshimi midis mutacionit BRCA1 dhe BRCA2?
BRCA1 dhe BRCA2 janë dy gjene të lidhur me kancerin e gjirit dhe ovarian. Kur kodet e tyre gjenetike ndryshuan, ne e quajmë atë një mutacion BRCA1 dhe mutacion BRCA2 respektivisht. Për më tepër, mutacionet BRCA1 janë më të zakonshme se mutacionet BRCA2. Infografia e mëposhtme tregon më shumë detaje mbi ndryshimin midis mutacionit BRCA1 dhe BRCA2.
Përmbledhje – Mutacioni BRCA1 vs BRCA2
Mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 ndodhin kur sekuencat e gjeneve të të dy gjeneve ndryshojnë. Këto mutacione kanë një rrezik në rritje të kancerit të gjirit dhe vezoreve. Ato janë të rralla në popullatën normale. Krahasuar me mutacionet BRCA2, mutacionet BRCA1 janë më të zakonshme dhe shpesh janë trefish negative. Ky është ndryshimi midis mutacionit BRCA1 dhe BRCA2.
