Dallimi kryesor – Sëmundja Von Willebrand kundër Hemofilisë
Sëmundja Von Willebrand dhe Hemofilia janë dy sëmundje të rralla hematologjike të cilat më së shpeshti janë për shkak të mungesës së komponentëve të ndryshëm të përfshirë në rrugën e koagulimit. Dallimi kryesor midis sëmundjes Von Willebrand dhe Hemofilisë është se, në sëmundjen Von Willebrand, ka një mungesë të faktorit Von Willebrand ndërsa, në hemofili, ka ose mungesë të faktorit VIII ose faktorit IX.
Çfarë është sëmundja Von Willebrand?
Sëmundja Von Willebrand është për shkak të një anomalie sasiore ose cilësore të faktorit Von Willebrand. Mungesa e faktorit VIII rezultante dhe funksioni jonormal i trombociteve janë tiparet karakteristike të tij. Gjeni përgjegjës për kodimin e VWF është në kromozomin 12 dhe mutacione të ndryshme të këtij gjeni janë shkaku i sëmundjes VW.
Llojet e sëmundjes Von Willebrand
Ka 3 lloje kryesore të sëmundjeve të VW:
- Tipi 1 - kjo është një varietet autosomik dominues i sëmundjes VW. Ekziston një mangësi sasiore e pjesshme e VWF
- Sëmundja e tipit 2 – tipi VW është gjithashtu një çrregullim autosomik dominant i karakterizuar nga një anomali cilësore e VWF
- Lloji 3 – ekziston një trashëgimi recesive e cila shoqërohet me një mungesë pothuajse të plotë të VWF.
Figura 01: Rruga e mpiksjes
Shenjat dhe Simptomat
Shenjat dhe simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes. Llojet 1 dhe Lloji 2 kanë simptoma relativisht të lehta. Gjakderdhja e madhe pas një traume të vogël, epistaksia dhe menorragjia janë karakteristikat klinike mbizotëruese. Hemartrozat rrallë mund të jenë të pranishme. Në sëmundjen e tipit 3, pacienti mund të ketë gjakderdhje të rënda, por nuk ka hemorragji në muskuj dhe kyçe.
Trajtim
Trajtimi është i ngjashëm me atë të hemofilisë së lehtë, megjithëse mund të ketë ndryshime në varësi të rrethanave të ndryshme klinike. Desmopresina zakonisht përdoret sa herë që ka mundësi. Disa koncentrate të faktorit VIII që rrjedhin nga plazma ndonjëherë i jepen pacientit.
Çfarë është hemofilia?
Hemofilia është një çrregullim hematologjik që shihet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt. Në shumicën e rasteve, kjo sëmundje vjen si pasojë e mungesës së faktorit VIII të koagulimit; në të cilin rast, ajo njihet si hemofilia klasike ose hemofilia A. Forma tjetër e hemofilisë e parë më rrallë, e cila njihet si hemofilia B, është për shkak të mungesës së faktorit IX të koagulimit.
Trashëgimia e të dy këtyre faktorëve është nëpërmjet kromozomeve femërore. Rrjedhimisht, mundësia që një femër të marrë hemofili është jashtëzakonisht e ulët pasi nuk ka gjasa që të dy kromozomet e tyre të kenë mutacion në të njëjtën kohë. Gratë të cilave vetëm një kromozom ka mungesë quhen bartëse të hemofilisë.
Figura 02: Hemofilia
Karakteristikat klinike
Hemofili e rëndë (përqendrimi i faktorit është më pak se 1IU/dL)
Kjo karakterizohet nga gjakderdhje spontane që nga jeta e hershme, zakonisht në nyje dhe muskuj. Nëse nuk trajtohet siç duhet, pacienti mund të ketë deformime të kyçeve dhe madje mund të gjymtohet.
Hemofili e moderuar (përqendrimi i faktorit është ndërmjet 1-5 IU/dL)
Kjo shoqërohet me gjakderdhje të rëndë pas një dëmtimi dhe gjakderdhje spontane të herëpashershme.
Hemofili e lehtë (përqendrimi i faktorit është më shumë se 5 IU/dL)
Nuk ka gjakderdhje spontane në këtë gjendje. Gjakderdhja ndodh vetëm pas një dëmtimi ose gjatë operacioneve.
Hetime
- Koha e protrombinës është normale
- APTT është rritur
- Nivelet e faktorit VIII ose faktorit IX janë anormalisht të ulëta
Trajtim
Infuzion intravenoz i faktorit VIII ose faktorit IX administrohet për të normalizuar nivelet e tyre
Gjysmë-jeta e faktorit VIII është 12 orë. Prandaj, duhet të administrohet të paktën dy herë në ditë për të ruajtur nivelet e duhura. Nga ana tjetër, mjafton të injektohet faktori IX një herë në javë, sepse ai ka një gjysmë jetë më të gjatë prej 18 orësh.
Cilat janë ngjashmëritë midis sëmundjes Von Willebrand dhe hemofilisë?
- Të dyja janë çrregullime hematologjike.
- Të dyja janë për shkak të mutacioneve gjenetike në gjenet përkatëse.
Cili është ndryshimi midis sëmundjes Von Willebrand dhe hemofilisë?
Sëmundja Von Willebrand vs Hemofilia |
|
| Sëmundja Von Willebrand është për shkak të një anomalie sasiore ose cilësore të faktorit Von Willebrand. | Hemofilia është një çrregullim hematologjik që shihet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt. |
| Mutation | |
| Ka një anomali sasiore ose cilësore të VWF. | Ekziston një mungesë e faktorit VIII që shkakton hemofilinë A ose faktorit IX që shkakton hemofilinë B |
| Llojet | |
|
Dy format e hemofilisë janë hemofilia A dhe B, të cilat janë për shkak të mungesës së faktorit VIII dhe IX respektivisht. |
| Simptomat dhe Shenjat | |
|
Simptomat dhe shenjat ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes. Llojet 1 dhe 2 kanë simptoma relativisht të lehta. Gjakderdhja e madhe pas një traume të vogël, epistaksia dhe menorragjia janë karakteristikat klinike mbizotëruese. Hemartroza rrallë mund të jetë e pranishme. Në sëmundjen e tipit 3, pacienti mund të ketë gjakderdhje të rënda, por nuk ka hemorragji në muskuj dhe nyje. |
Hemofili e rëndë (përqendrimi i faktorit është më pak se 1IU/dL) Kjo karakterizohet nga gjakderdhje spontane që nga jeta e hershme, zakonisht në nyje dhe muskuj. Nëse nuk trajtohet siç duhet, pacienti mund të ketë deformime të kyçeve dhe madje mund të gjymtohet. Hemofili e moderuar (përqendrimi i faktorit është ndërmjet 1-5 IU/dL) Kjo shoqërohet me gjakderdhje të rëndë pas një dëmtimi dhe gjakderdhje spontane të herëpashershme. Hemofili e lehtë (përqendrimi i faktorit është më shumë se 5 IU/dL) Nuk ka gjakderdhje spontane në këtë gjendje. Gjakderdhja ndodh vetëm pas një dëmtimi ose gjatë operacioneve. |
| Trajtim | |
|
Trajtimi është i ngjashëm me atë të hemofilisë së lehtë edhe pse mund të ketë ndryshime në varësi të rrethanave të ndryshme klinike. Desmopresina zakonisht përdoret sa herë që ka mundësi. Disa koncentrate të faktorit VIII që rrjedhin nga plazma i jepen pacientit ndonjëherë. |
Infuzion intravenoz i faktorit VIII ose faktorit IX administrohet për të normalizuar nivelet e tyre. Gjysmë-jeta e faktorit VIII është 12 orë. Prandaj, duhet të administrohet të paktën dy herë në ditë për të ruajtur nivelet e duhura. Nga ana tjetër, mjafton të injektohet faktori IX një herë në javë, sepse ai ka një gjysmë jetë më të gjatë prej 18 orësh. |
Përmbledhje – Sëmundja Von Willebrand vs Hemofilia
Sëmundja Von Willebrand dhe hemofilia janë dy çrregullime të gjakderdhjes që shkaktohen nga mutacione gjenetike. Sëmundja Von Willebrand shkaktohet nga një mungesë e faktorit Von Willebrand ndërsa hemofilia shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII ose faktorit IX. Ekziston një ndryshim i konsiderueshëm midis sëmundjes Von Willebrand dhe hemofilisë, megjithëse ato ndajnë disa tipare të përbashkëta.
