Dallimi kryesor – Trombocitopenia kundër Hemofilisë
Prania e niveleve anormalisht të ulëta të trombociteve në gjak quhet trombocitopeni. Nuk ka ndonjë predispozitë gjenetike dhe më së shpeshti shkaktohet nga shkaqe të ndryshme të fituara që dëmtojnë prodhimin e trombociteve. Në të njëjtën kohë, është më e përshtatshme të konsiderohet trombocitopenia si një shenjë klinike dhe jo një sëmundje individuale. Përveç trombocitopenisë dhe disa kushteve të tjera, një pjesë dërrmuese e çrregullimeve hematologjike janë për shkak të efekteve gjenetike të trashëguara që më së shpeshti transmetohen te brezi i ardhshëm i pasardhësve nëpërmjet bartësve femra. Hemofilia është një çrregullim i tillë hematologjik që shihet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt, i cili është për shkak të mungesës së faktorit VIII ose faktorit IX. Dallimi kryesor midis trombocitopenisë dhe hemofilisë është se trombocitopenia është ulja e nivelit të trombociteve ndërsa hemofilia është ulja e përqendrimit të faktorit VIII ose IX.
Çfarë është trombocitopenia?
Prania e niveleve anormalisht të ulëta të trombociteve në gjak quhet trombocitopeni. Pacientët me këtë gjendje kanë një tendencë për gjakderdhje, dhe gjakderdhja ndodh dukshëm nga kapilarët dhe venulat e vogla dhe jo nga enët e mëdha. Rrjedhimisht, mund të ketë hemorragji të shumta të pikësuara në të gjithë indet e trupit. Në lëkurë, kjo manifestohet si një purpurë trombocitare që karakterizohet nga prania e njollave të vogla të purpurta.
Gjakderdhja nuk ndodh derisa niveli i trombociteve të bjerë nën 50000/.
Karakteristikat klinike
- Petekia
- Mavijosje e lehtë
- Gjakderdhje e zgjatur edhe pas një dëmtimi të vogël
- Gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve
- Epistaksi
- Hematuria
- Gjakderdhje e rëndë menstruale
- Ngjyrë e verdhë e lëkurës (verdhëz)
Figura 01: Purpura trombocitare
Shkaktarët
- Splenomegali
- Leuçemia
- trombocitopeni idiopatike
- alkoolizëm kronik
- Infeksionet virale si hepatiti C
- Shtatzënia
- Efektet anësore të barnave të ndryshme si heparina
- Sindroma hemolitike uremike
Hetim
Një numërim i plotë i gjakut mund të zbulojë nivele anormalisht të ulëta të trombociteve. Mund të kërkohen hetime të mëtejshme bazuar në dyshimin klinik të patologjisë themelore.
Menaxhment
- Nëse trombocitopenia është për shkak të një reagimi imunitar, duhet të administrohen supresantë imunitarë. Kortikosteroidet janë ilaçi i zgjedhur për të shtypur proceset inflamatore të panevojshme dhe për të rritur prodhimin e trombociteve
- Një nivel vdekjeprurës i ulët i trombociteve mund të kërkojë transfuzion të menjëhershëm të produkteve të gjakut dhe trombociteve për të shmangur rrezikun për jetën
- Nëse splenomegalia është shkaku i trombocitopenisë, rezeksioni kirurgjik i shpretkës është i nevojshëm.
- Mund të kërkohen ndërhyrje të tjera mjekësore dhe kirurgjikale në varësi të patologjisë themelore
Çfarë është hemofilia?
Hemofilia është një çrregullim hematologjik që shihet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt. Në shumicën e rasteve, kjo sëmundje është për shkak të mungesës së faktorit VIII të koagulimit, me ç'rast njihet si hemofilia klasike ose hemofilia A. Forma tjetër e hemofilisë më rrallë e njohur, e njohur si hemofilia B, është për shkak të mungesa e faktorit IX të koagulimit.
Trashëgimia e të dy këtyre faktorëve është nëpërmjet kromozomeve femërore. Rrjedhimisht, mundësia që një femër të marrë hemofili është jashtëzakonisht e ulët pasi nuk ka gjasa që të dy kromozomet e tyre të kenë mutacion në të njëjtën kohë. Gratë të cilave vetëm një kromozom ka mungesë quhen bartëse të hemofilisë.
Figura 02: Transmetimi gjenetik i hemofilisë
Karakteristikat klinike
Hemofili e rëndë (përqendrimi i faktorit është më pak se 1IU/dL)
Kjo karakterizohet nga gjakderdhje spontane që nga jeta e hershme, zakonisht në nyje dhe muskuj. Nëse nuk trajtohet siç duhet, pacienti mund të ketë deformime të kyçeve dhe madje mund të gjymtohet.
Hemofilia e moderuar (përqendrimi i faktorëve është midis 1-5 IU/dL)
Kjo shoqërohet me gjakderdhje të rëndë pas një dëmtimi dhe gjakderdhje spontane të herëpashershme.
Hemofili e lehtë (përqendrimi i faktorit është më shumë se 5 IU/dL)
Nuk ka gjakderdhje spontane në këtë gjendje. Gjakderdhja ndodh vetëm pas një dëmtimi ose gjatë operacioneve.
Hetime
- Koha e protrombinës është normale
- APTT është rritur
- Nivelet e faktorit VIII ose faktorit IX janë anormalisht të ulëta
Trajtim
Infuzion intravenoz i faktorit VIII ose faktorit IX për të normalizuar nivelet e tyre
Gjysmë-jeta e faktorit VIII është 12 orë. Prandaj duhet të administrohet të paktën dy herë në ditë për të ruajtur nivelet e duhura. Nga ana tjetër, mjafton të injektohet faktori IX një herë në javë, sepse ai ka një gjysmë jetë më të gjatë prej 18 orësh.
Cilat janë ngjashmëritë midis trombocitopenisë dhe hemofilisë?
- Të dyja janë çrregullime hematologjike.
- Gjakderdhja jonormale është tipari klinik më i zakonshëm dhe më i spikatur si i trombocitopenisë ashtu edhe i hemofilisë.
Cili është ndryshimi midis trombocitopenisë dhe hemofilisë?
Trombocitopeni vs Hemofilia |
|
| Prania e niveleve anormalisht të ulëta të trombociteve në gjak quhet trombocitopeni. | Hemofilia është një çrregullim hematologjik që shihet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt. |
| Mangësi | |
| Ka mungesë të trombociteve. | Ka mungesë të faktorit VIII ose faktorit IX. |
| Gjakderdhje | |
| Gjakderdhja ndodh kryesisht nga kapilarët dhe venulat e vegjël. | Enët e mëdha të gjakut janë vendi më i zakonshëm i gjakderdhjes në hemofili. |
| Genetika | |
| Ky nuk është një çrregullim gjenetik. | Ky është një çrregullim gjenetik. |
| Pacientët | |
| Të dy burrat dhe gratë janë të prekur në mënyrë të barabartë. | Kjo prek pothuajse ekskluzivisht burrat. |
| Veçoritë klinike | |
|
Tiparet klinike më të dukshme janë, · Petechiae · Mavijosje e lehtë · Gjakderdhje e zgjatur edhe pas një dëmtimi të vogël · Gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve · Epistaksi · Hematuria · Gjakderdhje e rëndë menstruale · Çngjyrosje e verdhë e lëkurës (verdhëz) |
Pamja klinike ndryshon në varësi të ashpërsisë së sëmundjes. · Hemofilia e rëndë (përqendrimi i faktorit është më pak se 1IU/dL) Ka gjakderdhje spontane që nga jeta e hershme, zakonisht në nyje dhe muskuj. Mungesa e trajtimeve të duhura mund të jetë shkaku i deformimeve të kyçeve · Hemofilia e moderuar (përqendrimi i faktorit është ndërmjet 1-5 IU/dL) Kjo shoqërohet me gjakderdhje të rëndë pas një dëmtimi dhe gjakderdhje spontane të herëpashershme. · Hemofilia e lehtë (përqendrimi i faktorit është më shumë se 5 IU/dL) Nuk ka gjakderdhje spontane në këtë gjendje. Gjakderdhja ndodh vetëm pas një dëmtimi ose gjatë operacioneve. |
| Shkaktarët | |
|
Shkaktarët më të zakonshëm të trombocitopenisë janë, · Splenomegalia · Leucemia · Trombocitopeni idiopatike · Alkoolizmi kronik · Infeksionet virale si hepatiti C · Shtatzënia · Efektet anësore të barnave të ndryshme si heparina · Sindroma hemolitike uremike |
Hemofilia është një sëmundje kongjenitale pa shkaqe të fituara të njohura. |
| Hetime | |
| Një numërim i plotë i gjakut mund të zbulojë nivelet anormalisht të ulëta të trombociteve. |
Diagnoza bëhet nëpërmjet rezultateve të hetimeve të mëposhtme · Koha e protrombinës – normale · APTT – u rrit · Nivelet e faktorit VIII ose faktorit IX- anormalisht i ulët |
| Menaxhment | |
|
· Nëse trombocitopenia është për shkak të një reagimi imunitar, duhet të administrohen supresantë imunitarë. Kortikosteroidet janë ilaçi i zgjedhur për të shtypur proceset inflamatore të panevojshme dhe për të rritur prodhimin e trombociteve · Një nivel vdekjeprurës i ulët i trombociteve kërkon transfuzionin e menjëhershëm të produkteve të gjakut dhe trombociteve për të shmangur komplikimet kërcënuese për jetën. · Nëse splenomegalia është shkaku i trombocitopenisë, është i nevojshëm rezeksioni kirurgjik i shpretkës. · Ndërhyrje të tjera të ndryshme mjekësore dhe kirurgjikale mund të kërkohen në varësi të patologjisë themelore. |
Infuzion intravenoz i faktorit VIII ose faktorit IX për të normalizuar nivelet e tyre është ndërhyrja kryesore në menaxhimin e hemofilisë. |
Përmbledhje – Trombocitopeni vs Hemofilia
Prania e niveleve anormalisht të ulëta të trombociteve në gjak quhet trombocitopeni. Hemofilia, nga ana tjetër, është një çrregullim hematologjik i shkaktuar nga mungesa e faktorit VIII ose faktorit IX dhe shihet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt. Dallimi kryesor midis trombocitopenisë dhe hemofilisë është se në trombocitopeni bie niveli i trombociteve, por në hemofili, është përqendrimi i faktorit VIII ose faktorit IX që është ulur në mënyrë anormale.
