Dallimi kryesor midis hemofilisë A dhe B dhe C është se hemofilia A është për shkak të mungesës së faktorit VIII të koagulimit, ndërsa hemofilia B është për shkak të mungesës së faktorit IX të koagulimit dhe hemofilia C është për shkak të mungesës së faktori i koagulimit XI.
Hemofilia A dhe B janë për shkak të një tipari recesiv të trashëguar të lidhur me X me një gjen të dëmtuar të vendosur në kromozomin X. Meshkujt kanë një kromozom X, dhe femrat kanë dy kromozome X. Tek meshkujt, individi i diagnostikuar me hemofili përmban një gjen të dëmtuar në kromozomin X. Prandaj, shumica e pacientëve me hemofili janë meshkuj. Hemofilia C nuk ndjek asnjë model të lidhur me X pasi mutacioni ndodh në një gjen të vendosur në kromozomin 4. Prandaj, hemofilia C prek të dyja gjinitë në mënyrë të barabartë.
Çfarë është Hemofilia A?
Hemofilia A është një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes i shkaktuar nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit të gjakut. Faktori VIII është i rëndësishëm për procedurën e koagulimit të gjakut. Kur ndodh një prerje e vogël ose një dëmtim i gjakderdhjes, ndodhin një sërë reagimesh për të ndihmuar mpiksjen e gjakut. Ky proces njihet si kaskada e koagulimit. Ai përfshin proteina të veçanta të quajtura faktorë të koagulimit. Faktori VIII është një faktor i tillë i koagulimit. Vendet e rëndësishme që prek hemofilia A janë nyjet, muskujt, truri dhe trakti tretës. Hemorragjitë e muskujve dhe kyçeve dhe hemorragjitë cerebrale dhe të traktit tretës janë tregues të hemofilisë A. Simptoma të tjera të hemofilisë A janë koagulimi joadekuat i gjakut i një dëmtimi serioz ose të lehtë; në një rast të rëndë, mund të çojë në hemorragji spontane.
Figura 01: Tipar recesiv i lidhur me X
Diagnoza për hemofilinë A bëhet duke përdorur analizat e faktorit të koagulimit. Shumica e trajtimeve për hemofilinë përfshijnë zëvendësimin e faktorit VIII të proteinës së munguar ose të mangët. Prandaj, mjekimi kryesor është faktori VIII i koncentruar i quajtur faktori i koagulimit. Ekzistojnë dy lloje të këtij faktori: me prejardhje nga plazma dhe rekombinant. Dhe, këto terapi me faktorë injektohen në një venë.
Çfarë është Hemofilia B?
Hemofilia B është një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes i shkaktuar për shkak të mungesës së faktorit IX të koagulimit të gjakut. Mungesa e faktorit IX është e rrallë se faktorët e tjerë, dhe për këtë arsye, hemofilia B është një çrregullim i rrallë. Simptomat e hemofilisë B përfshijnë mavijosje të lehtë, gjakderdhje të traktit urinar të quajtur hematuria, gjakderdhje nga hunda e quajtur epistaxis dhe gjakderdhje në nyje të njohura si hemartrozë. Pacientët e prekur me hemofili B shfaqin sëmundje më të larta periodontale me mungesë të higjienës orale dhe kujdesit shëndetësor.
Figura 02: Diagnoza e Hemofilisë
Simptoma më e theksuar e hemofilisë B është gjakderdhja e gingivave gjatë daljes së dhëmbëve primar ose nxjerrjes së dhëmbit. Hemofilia e rëndë B shkakton gjakderdhje spontane të indeve orale, buzëve dhe gingivave. Mungesa e faktorit IX çon në një hemorragji spontane ose një traumë të lehtë nëse nuk trajtohet menjëherë. Diagnoza për hemofilinë B kryhet me testin e shqyrtimit të koagulimit, analizat e faktorit të koagulimit dhe rezultatet e gjakderdhjes. Trajtimi për hemofilinë B përfshin infuzionin intravenoz të faktorit IX dhe transfuzionet e gjakut.
Çfarë është Hemofilia C?
Hemofilia C, e cila njihet edhe si mungesa paraardhëse e tromboplastinës plazmatike, është një formë e lehtë e hemofilisë për shkak të mungesës së faktorit XI të koagulimit të gjakut. Hemofilia C është një trashëgimi autosomale recesive pasi gjen ndodhet në kromozomin 4. Hemofilia C herë pas here është e dukshme tek individët me lupus eritematoz sistemik. Individët e prekur me hemofili C nuk kanë gjakderdhje spontane. Prandaj, komplikime të tilla si hemorragjitë kanë më shumë gjasa të ndodhin pas një operacioni ose dëmtimit serioz. Megjithatë, simptomat e hemofilisë C përfshijnë gjakderdhje nga goja, gjakderdhje nga hunda, gjak me urinë, gjakderdhje pas lindjes dhe gjakderdhje nga bajamet.
Diagnoza e hemofilisë C varet nga studimi i zgjatur i kohës së aktivizimit të pjesshëm të tromboplastinës. Është një test gjaku që karakterizon koagulimin e gjakut me kalimin e kohës. Trajtimi për hemofilinë C është mjekimi i acidit tranexamik gjatë ose pas një incidenti gjakderdhjeje. Plazma e freskët e ngrirë ose faktori XI rekombinant injektohet në incidente të rënda.
Cilat janë ngjashmëritë midis hemofilisë A dhe B dhe C?
- Hemofilia A, B dhe C janë të lidhura me mungesën e faktorëve të koagulimit të gjakut.
- Janë çrregullime gjenetike.
- Për më tepër, të tre llojet janë përgjegjëse për hemorragjitë spontane.
- Teknikat molekulare si PCR mund të përdoren për të diagnostikuar të tre gjendjet.
Cili është ndryshimi midis hemofilisë A dhe B dhe C?
Hemofilia A, B dhe C janë çrregullime të trashëguara të gjakderdhjes për shkak të mungesës së faktorëve të koagulimit të gjakut VIII, IX dhe XI, respektivisht. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis hemofilisë A dhe B dhe C. Përveç kësaj, hemofilia A dhe B shihen më së shumti te meshkujt, ndërsa hemofilia C prek të dyja gjinitë në mënyrë të barabartë. Për më tepër, hemofilia A dhe B janë recesive të lidhura me X, ndërsa hemofilia C është autosomale recesive.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis hemofilisë A dhe B dhe C në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Hemofilia A vs B vs C
Hemofilia A është një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes i shkaktuar nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit të gjakut. Hemofilia B është një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes i shkaktuar nga mungesa e faktorit IX të koagulimit të gjakut. Hemofilia C, e cila njihet edhe si mungesa paraardhëse e tromboplastinës plazmatike, është një formë e lehtë e hemofilisë për shkak të mungesës së faktorit XI të koagulimit të gjakut. Hemofilia A dhe B janë për shkak të tipareve recesive të trashëguara të lidhura me X me një gjen të dëmtuar të vendosur në kromozomin X. Në të kundërt, hemofilia C shoqërohet me një defekt në gjenin në kromozom. Pra, kjo përmbledh ndryshimin midis hemofilisë A dhe B dhe C.
