Dallimi kryesor – Anemia drapërqelizore kundër Talasemisë
Talasemia është një grup heterogjen çrregullimesh të shkaktuara nga mutacione të trashëguara që zvogëlojnë sintezën ose të zinxhirëve α-globinës ose β-globinës. Anemia drapërqelizore është një formë e rëndë trashëgimore e anemisë, në të cilën një formë e mutuar e hemoglobinës shtrembëron qelizat e kuqe të gjakut në një formë gjysmëhënës në nivele të ulëta oksigjeni. Dallimi kryesor midis anemisë drapërocitare dhe talasemisë është se në talasemi, mund të preken të dy zinxhirët e globinës α dhe β, por në aneminë drapërocitare preken vetëm zinxhirët β globinës.
Çfarë është Talasemia?
Talasemia është një grup heterogjen çrregullimesh të shkaktuara nga mutacione të trashëguara që ulin sintezën e zinxhirëve alfa ose beta të globinës që përbëjnë hemoglobinën e rritur HbA që çon në anemi, hipoksi të indeve dhe hemolizë të qelizave të kuqe të lidhura me çekuilibrin në globinë. sinteza e zinxhirit”.
Talasemia mund të kategorizohet gjerësisht në dy kategori kryesore.
- Talasemia Alfa
- Beta Talasemia.
Talasemia Alfa
Në talaseminë alfa, disa nga gjenet përgjegjëse për kodimin e zinxhirëve alfa globin fshihen. Zakonisht, gjeni alfa globin ka katër kopje. Ashpërsia e sëmundjes varet nga numri i kopjeve të tilla që mungojnë.
1. Hydrops Fetalis
Kur mungojnë të katër kopjet e gjenit alfa globin, sinteza e zinxhirëve të alfa globinës shtypet plotësisht. Meqenëse zinxhirët e globinës alfa janë të nevojshme për sintezën e hemoglobinës fetale dhe të rritur, kjo gjendje nuk është e pajtueshme me jetën dhe për këtë arsye ajo çon në vdekje në mitër.
2. Sëmundja HbH
Mungesa e tre kopjeve të gjenit alfa globin rezulton në anemi mikrocitike hipokromike të moderuar deri në të rëndë me splenomegalinë e shoqëruar.
3. Tiparet e talasemisë alfa
Këto janë për shkak të mungesës ose joaktivitetit të një ose dy kopjeve të gjenit alfa globin. Edhe pse tiparet e talasemisë alfa nuk shkaktojnë anemi, ato mund të ulin vëllimin mesatar korpuskular dhe nivelet mesatare të hemoglobinës korpuskulare ndërsa rrisin numrin e qelizave të kuqe të gjakut mbi 5,51012/L.
Figura 01: Trashëgimia e Talasemisë Alfa
Sindromat e Talasemisë Beta
1. Beta Talasemia Major
Nëse të dy prindërit janë bartës të tiparit beta talasemisë, mundësia që një pasardhës të sëmuret nga beta talasemia major është 25%. Në këtë gjendje, prodhimi i zinxhirëve të beta globinës ose shtypet plotësisht ose zvogëlohet në mënyrë drastike. Meqenëse nuk ka zinxhirë të mjaftueshëm të beta globinës për t'u kombinuar me to, zinxhirët e tepërt të globinës alfa depozitohen në qelizat e kuqe të pjekura dhe të papjekura. Kjo hap rrugën për hemolizën e parakohshme të qelizave të kuqe dhe eritropoezën joefektive.
Karakteristikat klinike
- Anemi e rëndë e cila bëhet e dukshme në 3-6 muaj pas lindjes.
- Splenomegalia dhe hepatomegalia
- facie talasemike
Diagnoza laboratorike
Teknika kryesore që përdoret në diagnostikimin e sëmundjeve hematologjike në ditët e sotme është kromatografia e lëngshme me performancë të lartë (HPLC). Në beta talaseminë major, HPLC tregon praninë e niveleve shumë të reduktuara të HbA me nivele jashtëzakonisht të larta të HbF. Një numërim i plotë i gjakut do të tregojë ekzistencën e anemisë mikrocitike hipokromike, ndërsa ekzaminimi i një filmi gjaku do të zbulojë praninë e një sasie të shtuar të retikulociteve së bashku me shtizat bazofile dhe qelizat e synuara.
Trajtim
- Transfuzionet e rregullta gjaku
- Acidi folik jepet nëse marrja dietike e acidit folik nuk është e kënaqshme.
- Terapia e kelimit me hekur
- Ndonjëherë splenektomia kryhet gjithashtu për të reduktuar nevojën për gjak.
2. Tipari i Talasemisë Beta/Minor
Beta talasemia minore është një gjendje e zakonshme që është pa simptoma shumicën e kohës. Megjithëse tiparet janë të ngjashme me ato të talasemisë alfa, beta talasemia është më e rëndë se homologu i saj. Diagnoza e beta talasemisë minore vendoset nëse niveli i HbA2është më shumë se 3,5%.
3. Talasemia Intermedia
Rastet e talasemisë me ashpërsi mesatare që nuk kanë nevojë për transfuzione të rregullta quhen talasemia intermedia.
Çfarë është anemia drapërocitare?
Anemia drapërocitare është një formë e rëndë trashëgimore e anemisë në të cilën një formë e mutuar e hemoglobinës shtrembëron qelizat e kuqe të gjakut në një formë gjysmëhënës në nivele të ulëta oksigjeni.
Forma e hemoglobinës e krijuar për shkak të mutacionit gjenetik në aneminë drapërocitare homozigote quhet HbSS (hemoglobina drapërore). Kur niveli i oksigjenit bie nën një pikë të caktuar kritike, hemoglobina drapërore formon kristale përmes një procesi polimerizimi, duke prodhuar fibra të gjata, secila e përbërë nga shtatë fije të dyfishta të ndërthurura me lidhje të kryqëzuara. Është ky polimerizim që shtrembëron qelizat e kuqe të gjakut në një formë gjysmëhënës. Meqenëse qelizat e kuqe të shtrembëruara kanë humbur përputhshmërinë e tyre, ato nuk janë më në gjendje të kalojnë nëpër enët e vogla të gjakut; brenda këtyre enëve të vogla, qelizat drapër bllokojnë lumenin, duke kompromentuar furnizimin me gjak të organeve që rezulton në infarkt të shumëfishtë.
Figura 02: Anemia drapërqelizore
Veçoritë klinike të anemisë drapërocitare
Mund të vërehet anemi e rëndë hemolitike e shoqëruar nga kriza.
1. Krizat okluzive vaso
Faktorë të tillë si infeksioni, dehidrimi, acidoza dhe deoksigjenimi predispozojnë për krizat vazookluzive. Pacienti ankohet për dhimbje të forta në ekstremitete. Kjo është për shkak të infarkteve në kockat e vogla të gjymtyrëve.
2. Krizat e sekuestrimit visceral
Këto janë për shkak të grumbullimit të gjakut dhe drapërimit, që ndodh brenda organeve. Komplikacioni më fatal i këtij lloji është sindroma e gjoksit drapër, ku pacienti paraqet dispne dhe dhimbje gjoksi. Infiltratet pulmonare mund të shihen në radiografi të gjoksit.
3. Krizat aplastike
Krizat aplastike karakterizohen nga rënia e papritur e nivelit të hemoglobinës më shpesh pas një infeksioni me virusin parvo. Mungesa e folatit mund të jetë gjithashtu një faktor kontribues.
Karakteristika të tjera klinike të anemisë drapërocitare
- Ulçera në gjymtyrët e poshtme
- Hipertension pulmonar
- Gurët e tëmthit
Diagnoza laboratorike e anemisë drapërocitare
- Niveli i hemoglobinës është zakonisht 6-9g/dL.
- Prania e qelizave drapër dhe qelizave të synuara në filmin e gjakut.
- Testet e shqyrtimit për drapërin me kimikate të tilla si dithionate janë pozitive kur gjaku është i deoksigjenuar.
- Në HPLC, HbA nuk zbulohet.
Trajtimi i anemisë drapërocitare
- Shmangia e faktorëve të njohur për precipitimin e krizave.
- Acidi folik.
- Ushqyerja dhe higjiena e mirë.
- Vaksinimi pneumokokal, hemofilus dhe meningokok.
- Krizat duhet të trajtohen sipas gjendjes, moshës dhe pajtueshmërisë me barnat e pacientit.
Cilat janë ngjashmëritë midis anemisë drapërocitare dhe talasemisë?
Si talasemia dhe anemia drapërocitare janë sëmundje gjenetike që ndikojnë në strukturën dhe funksionin e hemoglobinës
Cili është ndryshimi midis anemisë drapërocitare dhe talasemisë?
Anemia drapërocitare vs Talasemia |
|
| Anemia drapërocitare është një formë e rëndë trashëgimore e anemisë në të cilën një formë e mutuar e hemoglobinës shtrembëron qelizat e kuqe të gjakut në një formë gjysmëhënës në nivele të ulëta oksigjeni. | Talasemia është një grup heterogjen çrregullimesh të shkaktuara nga mutacione të trashëguara që ulin sintezën e zinxhirëve të globinës α ose β. |
| Lloji i zinxhirit globin i prekur | |
| Në aneminë drapërocitare preken vetëm zinxhirët beta. | Të dy zinxhirët alfa dhe beta mund të preken në talasemi. |
| Natyra e Mutacionit Gjenetik | |
| Defekti gjenetik që shkakton aneminë drapërocitare është një zëvendësim gjeni. | Talasemia shkaktohet ose nga një mutacion në pikë ose nga një fshirje e gjenit. |
| Rezistencë Kundër Malaries | |
| Defekti gjenetik që shkakton aneminë qelizore drapër dihet se ka një veprim mbrojtës kundër malaries. | Defekti gjenetik në talasemi nuk siguron rezistencë ndaj malaries. |
| Origjina gjenetike | |
| Anemia drapërocitare është një çrregullim autosomik recesiv. | Talasemia është një çrregullim autosomik kodominant. |
Përmbledhje – Anemia drapërqelizore vs Talasemia
Talasemia dhe anemia drapërocitare janë dy çrregullime serioze hematologjike që hasen më së shumti në praktikën pediatrike. Prandaj, është e rëndësishme të kuptohet qartë ndryshimi midis anemisë drapërqelizore dhe talasemisë. Rritja e ndërgjegjësimit të komunitetit për këto sëmundje do të jetë e dobishme në minimizimin e incidencës së tyre pasi martesat familjare luajnë një rol të madh në transmetimin e këtyre çrregullimeve gjenetike nga brezi në brez.
Shkarko versionin PDF të Anemisë drapërqelizore kundër Talasemisë
Mund të shkarkoni versionin PDF të këtij artikulli dhe ta përdorni për qëllime jashtë linje sipas shënimeve të citimit. Ju lutemi shkarkoni versionin PDF këtu Dallimi midis anemisë drapërocitare dhe talasemisë.
