Dallimi kryesor – Alfa vs Beta Talasemia
Talasemia është një grup heterogjen çrregullimesh të shkaktuara nga mutacione të trashëguara që ulin sintezën e zinxhirëve të globinës alfa ose beta, duke çuar në anemi, hipoksi të indeve dhe hemolizë të qelizave të kuqe të lidhura me çekuilibrin në sintezën e zinxhirit të globinës. Ekzistojnë dy forma kryesore të talasemisë si alfa talasemia dhe beta talasemia. Në talaseminë alfa, ka një ulje të numrit të zinxhirëve të globinës alfa ndërsa në beta-talaseminë është numri i zinxhirëve beta globin që zvogëlohet. Ky është ndryshimi kryesor midis talasemisë alfa dhe beta.
Çfarë është Alfa Talasemia?
Në talaseminë alfa, fshihen disa nga gjenet që janë përgjegjëse për kodimin e zinxhirëve të alfa globinës. Gjeni alfa globin në përgjithësi ka katër kopje. Ashpërsia e sëmundjes varet nga numri i kopjeve që mungojnë.
Hydrops Fetalis
Sinteza e zinxhirëve të alfa globinës shtypet plotësisht kur mungojnë të katër kopjet e gjenit alfa globin. Meqenëse zinxhirët alfa globin janë të nevojshme për sintezën e hemoglobinës fetale dhe të rritur, kjo gjendje nuk është e pajtueshme me jetën; prandaj ndërprerja in utero e shtatzënisë ndodh nëse fetusi preket nga kjo gjendje.
Sëmundja HbH
Kjo gjendje shkaktohet nga mungesa e tre kopjeve të gjenit alfa globin. Kjo rezulton në anemi mikrocitike hipokromike të moderuar deri në të rëndë me splenomegali të shoqëruar.
Tiparet e Talasemisë Alfa
Kjo shkaktohet për shkak të mungesës ose joaktivitetit të një ose dy kopjeve të gjenit alfa globin. Megjithëse tiparet e talasemisë alfa nuk shkaktojnë anemi, ato mund të ulin vëllimin mesatar korpuskular dhe nivelet mesatare të hemoglobinës korpuskulare, ndërsa rrisin numrin e qelizave të kuqe të gjakut mbi 5,51012/L.
Figura 01: Trashëgimia e Talasemisë Alfa
Diagnoza e talasemisë alfa bëhet nëpërmjet studimeve të sintezës së zinxhirit të globinës.
Menaxhment
Pacientët me një formë të lehtë të anemisë zakonisht nuk kërkojnë trajtim. Administrimi i hekurit dhe acidit folik rekomandohet vetëm në disa pacientë. Ata me format e rënda të talasemisë alfa kërkojnë transfuzion gjaku gjatë gjithë jetës.
Çfarë është Beta Talasemia?
Në beta talaseminë, sasia e zinxhirëve të beta globinës zvogëlohet.
Beta Talasemia Major
Nëse të dy prindërit janë bartës të tiparit beta talasemisë, mundësia që një pasardhës të trashëgojë beta talaseminë major është 25%. Në beta talaseminë major, prodhimi i zinxhirëve të beta globinës ose shtypet plotësisht ose zvogëlohet në mënyrë drastike. Meqenëse nuk ka zinxhirë të mjaftueshëm beta globinës për t'u kombinuar me to, zinxhirët e tepërt të globinës alfa depozitohen në qelizat e kuqe të pjekura dhe të papjekura. Kjo çon në hemolizë të parakohshme të rruazave të kuqe dhe në eritropoezë joefektive.
Karakteristikat klinike
- Anemia e rëndë, e cila bëhet e dukshme në 3-6 muaj pas lindjes.
- Splenomegalia dhe hepatomegalia
- facie talasemike
Ndryshimet në tiparet e fytyrës janë për shkak të zgjerimit të kockave për shkak të hiperplazisë së palcës kockore. Radiografia me rreze x tregon pamjen e kafkës me qime në fund, e cila zakonisht shihet në beta talaseminë.
Figura 02: Facie talasemike
Diagnoza laboratorike
Kromatografia e lëngshme me performancë të lartë (HPLC) është metoda kryesore që përdoret në diagnostikimin e sëmundjeve hematologjike në ditët e sotme. Beta talasemia major HPLC tregon praninë e niveleve të reduktuara të HbA me nivele jashtëzakonisht të larta të HbF. Një numërim i plotë i gjakut do të zbulojë ekzistencën e anemisë mikrocitike hipokromike dhe ekzaminimi i një filmi gjaku do të tregojë praninë e një sasie të shtuar të retikulociteve së bashku me shtizat bazofile dhe qelizat e synuara.
Trajtim
- Transfuzionet e rregullta gjaku
- Terapia e kelimit me hekur
- Acidi folik (nëse marrja dietike e acidit folik nuk është e kënaqshme)
- Splenektomia (ndonjëherë përdoret për të reduktuar nevojën për gjak)
- transplanti i palcës kockore
- Terapia gjenetike për qëllime depistuese dhe terapeutike
Tipari i Talasemisë Beta/Minor
Beta talasemia minore është një gjendje e zakonshme e cila shpesh është pa simptoma. Megjithëse shenjat dhe simptomat janë të ngjashme me ato të alfa talasemisë, beta talasemia është më e rëndë se homologu i saj. Diagnoza e beta talasemisë minore vendoset nëse niveli i HbA2është më shumë se 3,5%.
Talasemia Intermedia
Talasemia intermedia i referohet rasteve të talasemisë me ashpërsi mesatare që nuk kanë nevojë për transfuzione të rregullta.
Cila është ngjashmëria midis Talasemisë Alfa dhe Beta?
Në të dyja kushtet, ka një ulje të nivelit të hemoglobinës në gjak
Cili është ndryshimi midis Talasemisë Alfa dhe Beta?
Alfa vs Beta Talasemia |
|
| Ka një rënie në numrin e zinxhirëve alfa globin. | Ka një rënie në numrin e zinxhirëve beta globin. |
| Fshirja e gjeneve | |
| Disa nga gjenet përgjegjëse për kodimin e zinxhirëve alfa globin janë fshirë. | Gjenet që janë përgjegjëse për sintezën e zinxhirëve të beta globinës janë fshirë pjesërisht ose plotësisht. |
| Llojet | |
| Hydrops fetalis, sëmundja HbH dhe tipari alfa talasemisë janë format kryesore të talasemisë alfa. | Ekzistojnë dy forma kryesore të beta talasemisë si beta talasemia madhore dhe beta talasemia minore. |
| Diagnoza | |
| Diagnoza e talasemisë alfa bëhet nëpërmjet studimeve të sintezës së zinxhirit të globinës. | Kromatografia e lëngshme me performancë të lartë (HPLC) është hetimi i përdorur për diagnozën e beta talasemisë. |
| Veçoritë klinike | |
|
|
| Trajtimi dhe menaxhimi | |
|
|
Përmbledhje – Alfa vs Beta Talasemia
Talasemia është një grup heterogjen çrregullimesh të shkaktuara nga mutacione të trashëguara që ulin sintezën e zinxhirëve të globinës alfa ose beta që përbëjnë hemoglobinën e rritur HbA. Talasemia mund të kategorizohet gjerësisht në dy kategori kryesore si talasemia alfa dhe beta talasemia. Në talaseminë alfa zvogëlohet sasia e vargjeve alfa dhe në beta-talaseminë zvogëlohet numri i vargjeve beta. Ky është ndryshimi kryesor midis talasemisë alfa dhe beta.
Shkarko versionin PDF të Alpha vs Beta Talasemia
Mund të shkarkoni versionin PDF të këtij artikulli dhe ta përdorni për qëllime jashtë linje sipas shënimit të citimit. Ju lutemi shkarkoni versionin PDF këtu Dallimi midis Alfa dhe Beta Talasemisë
