Diferenca kryesore – SNP vs Mutacioni
Variantet e ADN-së janë të dukshme midis individëve. Polimorfizmi i vetëm nukleotid (SNP) dhe mutacioni janë dy variacione të tilla që rezultojnë në ndryshimet e sekuencës së nukleotideve në organizma. Dallimi kryesor midis SNP dhe mutacionit është se SNP përfaqëson një ndryshim të vetëm nukleotid në ADN ndërsa mutacioni përfaqëson çdo ndryshim të ADN-së duke përfshirë dallime të vetme në shumë nukleotide. SNP është një lloj mutacioni.
Çfarë është një SNP?
Polimorfizmi i një nukleotidi i vetëm (SNP) përkufizohet si një ndryshim në një nukleotid të vetëm të një ADN-je në një vend të caktuar në gjenom. Në shumicën e individëve, e njëjta sekuencë bazë mund të jetë e pranishme ndërsa disa individë mund të kenë një ndryshim të vetëm nukleotid në të njëjtin vendndodhje të ADN-së. Këto janë SNP-të që kontribuojnë në variacionet fenotipike, ndryshimet në karakteristikat antropometrike, karakteristikat e probabilitetit të sëmundjes dhe përgjigjet ndaj mjediseve. Ky është variacioni gjenetik më i zakonshëm që gjendet tek njerëzit. Supozohet se në çdo 300 nukleotide, mund të shihet një SNP. Kjo zbulon se ka më shumë se 10 milionë SNP në gjenomin e njeriut. SNP-të në gjenomin njerëzor ofrojnë një burim për hartëzimin e tipareve gjenetike komplekse.
SNP është një lloj mutacioni i njohur si mutacion pikësor. Kur SNP ndodh brenda një gjeni ose në rajonin rregullator të një gjeni, ai ndikon në funksionin e gjenit duke luajtur një ndikim më të madh në sëmundje. Shumica e SNP-ve nuk kanë asnjë efekt mbi shëndetin ose zhvillimin. Megjithatë, disa nga këto dallime gjenetike janë provuar të jenë shumë të rëndësishme në studimin e shëndetit të njeriut. Studiuesit kanë gjetur SNP që mund të ndihmojnë për të parashikuar përgjigjen e një individi ndaj barnave të caktuara, ndjeshmërinë ndaj faktorëve mjedisorë si toksinat dhe rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të veçanta.
Disa sëmundje të njohura si anemia drapërocitare, β talasemia dhe fibroza cistike ndodhin kryesisht për shkak të SNP-ve. Njerëzit shfaqin nivele të ndryshme të ndjeshmërisë për një gamë të gjerë sëmundjesh njerëzore. Kjo është kryesisht për shkak të SNP-ve në gjenomin e njeriut. Ashpërsia e sëmundjes dhe mënyra se si trupi reagon ndaj trajtimeve vendosen gjithashtu nga SNP-të që gjenden në gjenomin e njeriut. Për shembull, individët me një mutacion bazë në gjenin APOE (gjen apolipoproteinë) shfaqin një rrezik më të lartë për t'u prekur nga sëmundja e Alzheimerit.
Sekuenca e ADN-së do të ndihmojë në identifikimin e SNP-ve. Pyrosequencing është një teknikë e renditjes me shpejtësi të lartë e cila lejon zbulimin e variacioneve alelike (SNP) midis sekuencave të shumta paralele duke krijuar sekuenca unike. Zbulimi i polimorfizmave të vetme nukleotide me PCR është i nevojshëm për shumë lloje të analizave gjenetike, nga hartimi i gjenomave deri te gjurmimi i mutacioneve specifike. SNP-të që ndodhen midis gjeneve përdoren si shënues biologjikë për të identifikuar dhe lokalizuar gjenet që shkaktojnë sëmundje.
Figura 1: Mutacioni i SNP ku citozina zëvendësohet nga timina
Çfarë është një mutacion?
Mutacioni i referohet çdo ndryshimi në sekuencën e ADN-së. Mutacionet shkaktohen nga futja e nukleotideve, fshirja e nukleotideve, përmbysja e nukleotideve, dyfishimi i nukleotideve dhe rirregullimi i nukleotideve në ADN. Këto ndryshime rezultojnë në efekte negative ose pozitive mbi fenotipet, dhe disa mutacione trashëgohen nga brezat pasardhës. Mutacionet lindin gjatë replikimit të ADN-së ose për shkak të faktorëve të ndryshëm mjedisorë si drita UV, tymi i cigares, rrezatimi, etj.
Mutacionet në shkallë të vogël dhe në shkallë të madhe janë të dukshme në ADN. Mutacionet në shkallë të vogël ndodhin për shkak të fshirjeve, futjeve, dyfishimeve, dallimeve të vetme nukleotide, përmbysjeve, etj. Mutacionet në shkallë të gjerë ndodhin për shkak të fshirjeve të zonave më të mëdha, riprodhimit të variacioneve të numrave, fshirjes së gjeneve, humbjes së kopjeve të gjeneve dhe lëvizjes së seksione më të mëdha të ADN-së nga pozicioni origjinal etj. Mutacionet do të rezultojnë në ndryshimin e strukturës së gjenit që shpreh proteina të gabuara. Ndonjëherë mutacionet rezultojnë në karakteristika pozitive dhe proteina të mira. Mutacionet janë të rëndësishme për evolucionin. Përndryshe, popullsia mund të mos jetë në gjendje të përshtatet me mjediset në ndryshim dhe sfidues. Prandaj, mutacionet konsiderohen si forca lëvizëse pas evolucionit. Megjithatë, shumica e mutacioneve janë neutrale.
Figura 2: Mutacioni i ADN-së
Cili është ndryshimi midis SNP dhe Mutacionit?
SNP vs Mutacioni |
|
| SNP është variacion i ADN-së për shkak të ndryshimit të vetëm nukleotid në ADN. | Mutacioni është një variacion i ADN-së për shkak të çdo ndryshimi të ndodhur në sekuencën e ADN-së. |
| Ndryshimet | |
| Kjo përfshin një ndryshim të vetëm në ADN. | Kjo përfshin ndryshime të vetme deri në shumë nukleotide. |
| Ndodhi | |
| SNP është shumë e zakonshme dhe e pranishme në një frekuencë prej më shumë se 1% në një popullatë. | Mutacionet janë shumë të rralla dhe janë të pranishme në një frekuencë më të vogël se 1% të një popullate. |
Përmbledhje – SNP vs Mutation
Një mutacion përkufizohet si çdo ndryshim i ndodhur në një sekuencë të ADN-së në krahasim me sekuencën normale të ADN-së. Këto janë ndryshimet e shkaktuara nga gabimet e riprodhimit të ADN-së ose ndikimi i faktorëve të ndryshëm mjedisorë. Mutacionet ndodhin nëpërmjet futjeve, fshirjeve, përmbysjeve, dyfishimeve dhe rirregullimeve të nukleotideve. Mutacionet e gjeneve shkaktojnë ndryshime strukturore dhe funksionale në gjene, duke rezultuar në ndryshime të rëndësishme në gjeneratat e ardhshme. Megjithatë, sëmundjet e trashëguara rrallë shkaktohen nga mutacione pasi sëmundja e trashëguar shpesh është recesive. SNP është variacioni i vetëm nukleotid në një sekuencë të veçantë të ADN-së midis individëve. Në SNP, vetëm një ndryshim nukleotid mund të vërehet në një vendndodhje të veçantë të sekuencës. SNP është gjithashtu një lloj mutacioni i njohur si mutacion pikësor pasi ndryshon ADN-në duke ndryshuar një nukleotid nga sekuenca në shqyrtim.
