Dallimi kryesor midis sindromës Edward dhe Patau është se sindroma Edward është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 18 në të gjitha ose disa qeliza tek individët, ndërsa sindroma Patau është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar. nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 13 në të gjitha ose disa qeliza në individë.
Një trizomi është një gjendje kromozomale e karakterizuar nga prania e një kromozomi shtesë. Një individ me një trizomi ka 47 kromozome në vend të 46. Sindroma Down, sindroma Edward dhe sindroma Patau janë format më të zakonshme të trizomisë.
Çfarë është Sindroma Edward?
Sindroma Edward është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 18 në të gjitha ose disa qeliza tek individët. Çdo pjesë e trupit mund të preket nga ky çrregullim gjenetik. Sindroma Edward shfaqet në rreth 1 në 5000 lindje. Foshnjat lindin normalisht të vegjël dhe kanë defekte në zemër për shkak të sindromës Edward. Karakteristika të tjera të zakonshme janë një kokë e vogël, nofulla e vogël, veshë të ulët, grushta të shtrënguar me gishta të mbivendosur, paaftësi e rëndë intelektuale, një klithmë e dobët dhe reagim minimal ndaj zërit, sëmundje kongjenitale të zemrës dhe sëmundje të veshkave, anomalitë në frymëmarrje, probleme në traktin gastrointestinal. dhe muret e barkut, herniet dhe skoliozat.
Figura 01: Sindroma Edward
Shumica e rasteve të sindromës Edward janë për shkak të problemeve në formimin e qelizave riprodhuese ose problemeve gjatë zhvillimit të hershëm. Për më tepër, shkalla e sëmundjes rritet me moshën e nënës. Në raste të rralla, mund të trashëgohet nga prindërit e personit të prekur. Ndonjëherë në sindromën Edward, jo të gjitha qelizat kanë një kromozom shtesë. Kjo situatë njihet si trisomia e mozaikut. Simptomat në rastet e trisomisë së mozaikut mund të jenë më pak të rënda.
Ultratinguj, CVS (kampionimi i vileve korionike) ose amniocenteza mund të përdoren për të diagnostikuar sindromën Edward. Për më tepër, opsionet e trajtimit përfshijnë trajtimin kardiak, ushqimin e asistuar, trajtimin ortopedik dhe mbështetjen psikosociale.
Çfarë është Sindroma Patau?
Sindroma Patau është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 13 në të gjitha ose disa qeliza tek individët. Ky material gjenetik shtesë prish zhvillimin normal dhe shkakton defekte të shumta dhe komplekse të organeve. Sindroma Patau prek 1 në 10000 dhe 1 në 21799 lindje të gjalla. Shumica e rasteve të sindromës Patau nuk janë të trashëguara, por ato ndodhin si ngjarje të rastësishme gjatë formimit të qelizave riprodhuese. Një gabim në ndarjen qelizore i njohur si mosndarje mund të rezultojë në qeliza riprodhuese me një numër jonormal të kromozomeve. Një numër i vogël i rasteve të sindromës Patau janë të trashëguara.
Figura 02: Sindroma Patau
Simptomat e sindromës Patau përfshijnë çarje të buzës dhe qiellzës, një sy ose sy anormalisht të vegjël (mikroftalmia), mungesa e 1 ose të dy syve (anoftalmia), distanca e reduktuar midis syve (hipotelorizmi), problemet me zhvillimin e pasazhet e hundës, madhësia më e vogël e kokës (mikrocefalia), lëkura që mungon nga skalpi, keqformimi i veshit dhe shurdhim, shenjat e kuqe të lindjes, defektet e murit të barkut, cistat në veshka, organet gjenitale jonormale, gishtat shtesë ose gishtërinjtë dhe fundi i rrumbullakosur i këmbëve.
Sindroma Patau mund të diagnostikohet nëpërmjet ultrazërit, testeve të shqyrtimit të tilla si depistimi i ADN-së pa qeliza (NIPT), PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë), CVS (kampionimi i vileve korionike) ose amniocenteza. Për më tepër, trajtimet përfshijnë operacionin për të riparuar defektet e zemrës ose çarjen e buzës dhe qiellzës, terapi fizike, profesionale dhe të të folurit.
Cilat janë ngjashmëritë midis Sindromës Eduard dhe Patau?
- Sindroma Edward dhe Patau janë dy forma të ndryshme të trizomisë.
- Në të dyja kushtet gjenetike, individët e prekur kanë 47 kromozome.
- Në të dyja kushtet gjenetike, shumica e rasteve janë për shkak të problemeve në formimin e qelizave riprodhuese. Në raste të rralla, ato mund të trashëgohen nga prindërit e personit të prekur.
- Të dyja kushtet gjenetike kanë skema të ngjashme diagnostikimi.
- Nuk ka kurë për këto gjendje gjenetike; ka vetëm terapi mbështetëse.
Cili është ndryshimi midis Sindromës Eduard dhe Patau?
Sindroma Edward është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 18 në të gjitha ose disa qeliza tek individët, ndërsa sindroma Patau është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar nga prania e një kopje shtesë të kromozomit 13. në të gjitha ose disa qeliza tek individët. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis sindromës Edward dhe Patau. Për më tepër, sindroma Edward shfaqet në rreth 1 në 5000 lindje të gjalla, ndërsa sindroma Patau ndodh midis 1 në 10000 dhe 1 në 21799 lindje të gjalla.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis sindromës Edward dhe Patau në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje - Sindroma Edward vs Patau
Sindroma Edward dhe Patau janë dy forma të ndryshme të trizomisë. Sindroma Edward shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 18 në të gjitha ose disa qeliza tek individët. Sindroma Patau shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 13 në të gjitha ose disa qeliza tek individët. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis sindromës Edward dhe Patau.
