Dallimi kryesor midis anemisë Fanconi dhe sindromës Fanconi është se anemia Fanconi ndikon në palcën e eshtrave, duke ulur prodhimin e të gjitha llojeve të qelizave të gjakut, ndërsa sindroma Fanconi prek veshkat, duke rezultuar në ri-përthithje të pamjaftueshme në renale proksimale. tuba.
Anemia Fanconi dhe sindroma Fanconi janë dy gjendje mjekësore të emërtuara pas Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi ishte një pediatër zviceran i cili lindi në 1892 në Psoschiavo, një fshat i vogël në Kantonin e Grisons. Ai konsiderohet si një nga pediatrit më të mirë të të gjitha kohërave. Ai është gjithashtu një nga themeluesit e pediatrisë moderne. Ka disa sëmundje mjekësore të quajtura sipas Dr Guido Fanconi. Në vitin 1927, ai përshkroi për herë të parë aneminë trashëgimore Fanconi. Sindroma Fanconi, nga ana tjetër, u përshkrua nga një hetues i njohur si Abdelhalden në vitin 1903. Megjithatë, Fanconi raportoi sindromën Fanconi me dokumente shtesë mbështetëse në vitin 1936. Përfundimisht, sëmundja u bë e njohur si sindroma Fanconi.
Çfarë është Anemia Fanconi?
Anemia Fanconi është një sindromë e rrallë e trashëguar e dështimit të palcës kockore. Përafërsisht 2000 raste janë dokumentuar në literaturën mjekësore. Është një sëmundje gjenetike që shfaqet për shkak të reagimit të dëmtuar ndaj dëmtimeve të ADN-së. Anemia Fanconi është një çrregullim gjenetik autosomik recesiv. Dy alele të mutuara duhet të jenë të pranishme për të shkaktuar anemi Fanconi te pacientët. 2% e rasteve janë për shkak të rasteve recesive të lidhura me X, që do të thotë se alelet e mutuara janë të pranishme në kromozomin X. Deri më tani, shkencëtarët kanë zbuluar 21 gjene të ngjashme me FA ose FA. Disa prej tyre janë FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, etj. Këto gjene janë gjene riparuese të ADN-së. Frekuenca e transportuesit në hebrenjtë ashkenazi është rreth një në 90.
Figura 01: Anemia Fanconi
Anemia Fanconi zakonisht karakterizohet nga dështimi i palcës së eshtrave, tumoret e ngurta dhe anomalitë e zhvillimit. Diagnoza mund të bëhet përmes këshillimit gjenetik dhe testimit gjenetik. Trajtimet përfshijnë androgjenët dhe faktorët e rritjes hematopoietike (qelizat e gjakut) për dështimin e palcës së eshtrave, transplantin e palcës së eshtrave dhe mitomicin C për tumoret e ngurta.
Çfarë është Sindroma Fanconi?
Sindroma Fanconi është një çrregullim i trashëguar ose i fituar në të cilin substanca të caktuara të absorbuara në gjak përmes veshkave lëshohen në urinë. Është një sindromë që rezulton në ri-përthithje joadekuate në tubulat proksimale renale. Sindroma Fanconi prek tubulin e përdredhur proksimal, i cili është pjesa e parë e tubit që përpunon lëngun e urinës pasi të filtrohet përmes glomerulit. Ajo gjithashtu mund të ndikojë në tubin e drejtë proksimal që çon në gjymtyrën zbritëse të lakut të Henle.
Figura 02: Sindroma Fanconi
Një mutacion specifik në gjenin HNF4A që kodon faktorin e transkriptimit mund të shkaktojë anemi Fanconi. Gjendje të tjera gjenetike si cistinoza, sëmundja e Wilsons, tirosinemia, sindroma Lowe, galaktozemia, intoleranca e trashëguar e fruktozës mund të shkaktojnë gjithashtu sindromën Fanconi. Mund të merret për shkak të helmimit me tetraciklinë, tenofovir antiviral, didanozinë dhe plumb. Për më tepër, sindroma Fanconi mund të fitohet për shkak të kushteve të tjera mjekësore si mieloma e shumëfishtë, gammopatia monoklonale dhe çrregullimet autoimune. Simptomat përfshijnë poliurinë, dështimin e rritjes, acidozën, hipokaleminë, hiperkloreminë, glikosurinë, proteinurinë, hiperurikosurinë, etj. Diagnoza bëhet përmes rutinës së urinës. Trajtimi i fëmijëve me sindromën Fanconi kryesisht përfshin zëvendësimin e substancave që humbasin në urinë, si lëngjet dhe bikarbonatet
Cilat janë ngjashmëritë midis Anemisë Fanconi dhe Sindromës Fanconi?
- Anemia Fanconi dhe sindroma Fanconi janë dy gjendje mjekësore të emërtuara sipas Dr Guido Fanconi.
- Të dyja kushtet mund të trashëgohen.
- Të dyja kushtet mund të vërehen kryesisht tek fëmijët.
- Ato janë kushte mjekësore të trajtueshme.
Cili është ndryshimi midis Anemisë Fanconi dhe Sindromës Fanconi?
Anemia Fanconi ndikon në palcën e eshtrave që zvogëlon prodhimin e të gjitha llojeve të qelizave të gjakut, ndërsa sindroma Fanconi prek veshkat që rezulton në ri-përthithje joadekuate në tubulat renale proksimale. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis anemisë Fanconi dhe sindromës Fanconi. Për më tepër, anemia Fanconi është një gjendje mjekësore e trashëguar ndërsa sindroma Fanconi mund të jetë një gjendje mjekësore e trashëguar ose e fituar.
Infografia e mëposhtme liston ndryshimet midis anemisë Fanconi dhe sindromës Fanconi në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Anemia Fanconi vs Sindroma Fanconi
Anemia Fanconi dhe sindroma Fanconi janë dy gjendje të rralla mjekësore. Anemia Fanconi ndikon në palcën e eshtrave. Kjo sëmundje ul prodhimin e të gjitha llojeve të qelizave të gjakut. Sindroma Fanconi prek veshkat. Shkakton një ri-përthithje joadekuate në tubulat proksimale renale. Anemia Fanconi është një sëmundje e trashëguar. Sindroma Fanconi mund të jetë e trashëguar ose e fituar. Kështu, kjo është një përmbledhje e ndryshimit midis anemisë Fanconi dhe sindromës Fanconi.
