Dallimi kryesor – Citogjenetika vs Gjenetika Molekulare
Studimet gjenetike eksplorojnë se si karakteristikat kalohen nga një brez në brezin tjetër nëpërmjet gjenomave. Citogjenetika dhe gjenetika molekulare janë dy nëndegë të studimeve gjenetike, të cilat studiojnë kromozomet dhe gjenet. Dallimi kryesor midis citogjenetikës dhe gjenetikës molekulare është se citogjenetika është studimi i numrit dhe strukturës së kromozomeve duke përdorur analizën mikroskopike ndërsa gjenetika molekulare është studimi i gjeneve dhe kromozomeve në nivelin e molekulës së ADN-së duke përdorur teknologjinë e ADN-së.
Çfarë është Citogjenetika?
Kromozomet janë forca lëvizëse e trashëgimisë në qeliza. Ato përmbajnë të gjithë informacionin gjenetik të organizmit i cili trashëgohet nga prindi tek pasardhësit. Çdo ndryshim në numrin dhe strukturën kromozomale shpesh rezulton në ndryshime në informacionin gjenetik që do të kalojë tek pasardhësit. Prandaj, informacioni për kromozome të tëra në një qelizë dhe anomalitë kromozomale janë të rëndësishme në gjenetikën klinike dhe studimet molekulare. Anomalitë kromozomale zakonisht ndodhin gjatë ndarjes së qelizave dhe transferohen në qelizën e re.
Kromozomet përbëhen nga ADN dhe proteina. Prandaj, ndryshimet në kromozome mund të prishin gjenet e koduara për proteinat që do të rezultojnë në proteina të gabuara. Këto ndryshime prodhojnë sëmundje gjenetike, defekte të lindjes, sindroma, kancer etj. Studimet rreth kromozomeve dhe ndryshimeve të tyre vijnë nën termin citogjenetikë. Prandaj citogjenetika mund të përkufizohet si një degë e gjenetikës e cila merret me analizën e numrit, strukturës dhe ndryshimeve funksionale në kromozomet e një qelize. Në analizën citogjenetike kryhen teknika të ndryshme si më poshtë.
Kariotipizimi – Një teknikë që vizualizon kromozomet e një qelize nën një mikroskop për të identifikuar numrin dhe strukturën e kromozomeve
Hibridizimi i fluoreshencës në vend (FISH) – Një teknikë e cila zbulon praninë, vendndodhjen dhe numrin e kopjeve të gjeneve në kromozomet metafazë për të diagnostikuar sëmundje të ndryshme gjenetike dhe anomalitë kromozomale
Hibridizimi gjenomik krahasues i bazuar në grup – Një teknikë e zhvilluar për të analizuar variacionet e numrit të kopjeve dhe anomalitë kromozomale
Studimet citogjenetike zbulojnë ndryshimet në numrin dhe strukturën kromozomike. Analiza citogjenetike zakonisht kryhet gjatë shtatzënisë për të përcaktuar nëse fetusi është i sigurt me anomali kromozomale. Një qelizë normale njerëzore përmban 22 çifte kromozomesh autosomale dhe një palë kromozome seksuale (gjithsej 46 kromozome). Një numër jonormal i kromozomeve mund të jetë i pranishëm në një qelizë; kjo gjendje njihet si aneuploidi. Tek njerëzit, sindroma Down dhe sindroma Turner janë për shkak të anomalive numerike të kromozomeve. Trisomia e kromozomit 21 shkakton sindromën Down dhe mungesa e një kromozomi seksual shkakton sindromën Turner. Kariotipizimi është një teknikë e tillë citogjenetike që identifikon sindromat e sipërpërmendura tek njerëzit.
Studimet citogjenetike ofrojnë gjithashtu informacion të vlefshëm për diskutimet riprodhuese, diagnostikimin e sëmundjeve dhe trajtimet e disa sëmundjeve (leukemia, limfoma dhe tumoret) etj.
Figura 01: Kariotipi i sindromës Down
Çfarë është Gjenetika Molekulare?
Genetika molekulare i referohet studimit të strukturës dhe funksioneve të gjeneve në një nivel molekular. Ai merret me studimin e kromozomeve dhe shprehjet e gjeneve të një organizmi në nivel të ADN-së. Njohuritë për gjenet, variacionet e gjeneve dhe mutacionet janë të rëndësishme për të kuptuar dhe trajtuar sëmundjet dhe për biologjinë e zhvillimit. Sekuencat e ADN-së të gjeneve studiohen në gjenetikën molekulare. Variacionet e sekuencave, mutacionet në sekuenca, vendndodhjet e gjeneve janë informacion i mirë për identifikimin e variacionit gjenetik midis individëve dhe identifikimin e sëmundjeve të ndryshme.
Teknikat e gjenetikës molekulare janë amplifikimi (PCR dhe klonimi), terapia gjenetike, ekranet e gjeneve, ndarja dhe zbulimi i ADN-së dhe ARN-së etj. Duke përdorur të gjitha këto teknika, studimet rreth gjeneve kryhen për të kuptuar variacionet strukturore dhe funksionale. të gjeneve në kromozome në nivel molekular. Projekti i gjenomit njerëzor është një rezultat i jashtëzakonshëm i gjenetikës molekulare.
Figura 2: Gjenetika molekulare
Cili është ndryshimi midis Citogjenetikës dhe Gjenetikës Molekulare?
Citogjenetika vs Gjenetika Molekulare |
|
| Citogenetics është studimi i kromozomeve duke përdorur teknika mikroskopike. | Genetika molekulare është studimi i gjeneve në nivel të ADN-së duke përdorur teknikat teknologjike të ADN-së. |
| Teknika | |
| Kariotipizimi, FISH, aCGH etj. janë teknika të përdorura në këtë fushë. | Izolimi i ADN-së, amplifikimi i ADN-së, klonimi i gjeneve, Ekranet e gjeneve etj. janë teknika të përdorura këtu. |
Përmbledhje – Citogjenetika kundrejt Gjenetikës Molekulare
Citogjenetika dhe gjenetika molekulare janë dy nënfusha të gjenetikës që studiojnë kromozomet dhe gjenet. Dallimi midis Citogjenetikës dhe gjenetikës molekulare qëndron në fokusin e tyre; citogjenetika është studimi i variacioneve numerike dhe strukturore të kromozomeve në një qelizë ndërsa gjenetika molekulare është studimi i gjeneve në kromozome në nivelin e ADN-së. Të dyja fushat janë të rëndësishme për të kuptuar sëmundjet gjenetike, diagnozën, terapinë dhe evolucionin.
