Dallimi kryesor midis haploinsuficiencës dhe negativit mbizotërues është se haploinsuficienca përfshin humbjen e funksionit në vetëm një kopje të dy aleleve ndërsa dominanti-negativ përfshin fitimin e mutacionit të funksionit.
Haploinsuficienca dhe dominant-negativ janë dy lloje të mutacioneve dominuese. Haploinsuficienca është për shkak të humbjes së funksionit ndërsa dominant-negativ është për shkak të fitimit të funksionit. Në haploinsuficiencë, aleli i punës nuk është i mjaftueshëm për të prodhuar një sasi të mjaftueshme proteine. Prandaj, formohet një fenotip jonormal. Në dominant-negativ, një ndryshim në funksionin e proteinave ndodh për shkak të një mutacioni. Proteina që rezulton kontribuon në formimin e dimerëve ose multimerëve që çojnë në efektin dominant-negativ.
Çfarë është Haploinsuficienca?
Haploinsuficienca është formimi i një fenotipi jonormal për shkak të inaktivizimit të një alele nga një palë alele të një gjeni. Kjo është përgjithësisht një dukuri e pazakontë. Ky mutacion është një lloj mutacioni dominues. Prandaj, aleli jofunksional i një gjeni haploinsufficient është dominues. Haploinsuficienca lind nga çdo mekanizëm që çon në humbjen e funksionit. Këta mekanizma mund të jenë fshirja, zhvendosja kromozomike, shkurtimi i shkaktuar nga mutacioni i pakuptimtë ose ndryshimi i kornizës, zëvendësimet e aminoacideve, etj.
Figura 01: Humbja e Mutacionit të Funksionit
Haploidi i gjenit ka një rol në fenotipe specifike që janë jonormale. Aleli i punës i gjenit haploinsufficient nuk është i mjaftueshëm për shprehjen normale të funksionit aktual të gjenit. Prandaj, humbja e funksionit të vetëm një alele ose reduktimi 50% i prodhimit të proteinave rezulton të jetë patogjene dhe rezulton në një gjendje sëmundjeje. Sindroma Alagylle, sindroma triko-rino-falangale dhe ekzostoza e shumëfishtë janë disa sëmundje të shkaktuara për shkak të haploinsuficiencës.
Çfarë është Negativi Dominant?
Dominant-negativ është një formë e fitimit të mutacionit të funksionit. Prandaj, sëmundja nuk shkaktohet për shkak të humbjes së funksionit të proteinave. Kjo ndodh për shkak të një ndryshimi në funksionin e proteinave. Ai vepron në mënyrë antagoniste në alelin e tipit të egër duke ndërvepruar kimikisht me produktin normal të gjenit dhe duke ndërhyrë në funksionin normal. Në këtë mutacion, një receptor mutant ndërhyn në funksionin e versionit të tipit të egër të receptorit. Me fjalë të thjeshta, në mutacionin dominant-negativ, polipeptidi mutant zvogëlon aktivitetin e proteinës së tipit të egër të bashkë-shprehur. Si rezultat, proteina përfundimtare është një produkt gjen i ndryshuar. Për më tepër, kjo formë mutacionesh quhen edhe antimorfe. Përveç kësaj, këto mutacione shkaktojnë disa çrregullime te njerëzit duke përfshirë sëmundjen e kockave të brishta.
Cilat janë ngjashmëritë midis Haploinsuficiencës dhe Negativit Dominant?
- Edhe haploinsuficienca dhe negative dominuese janë mutacione dominante.
- Ata janë të përfshirë shpesh në keqformime zhvillimore.
Cili është ndryshimi midis Haploinsuficiencës dhe Negativit Dominant?
Haploinsuficienca ndodh kur vetëm një kopje e vetme e gjenit është funksionale, ndërsa negative mbizotëruese ndodh kur polipeptidi mutant zvogëlon aktivitetin e proteinës së tipit të egër të bashkëshprehur. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis haploinsuficiencës dhe negativit mbizotërues. Për më tepër, haploinsuficienca është një lloj i humbjes së mutacionit të funksionit ndërsa negativi dominues është një lloj fitimi i mutacionit të funksionit.
Më poshtë është një përmbledhje e ndryshimit midis haploinsuficiencës dhe negatives mbizotëruese në formë tabelare.
Përmbledhje – Haploinsuficienca vs Negativi dominant
Në haploinsuficiencë, produkti total i proteinave është i pamjaftueshëm për të prodhuar fenotipin standard. Në gjenin haploinsufficient, mungon një kopje e gjenit. Prandaj, nuk prodhon proteinën e kërkuar. Prandaj, kopja e punës nuk është e mjaftueshme për të prodhuar fenotipin standard. Në produktin e gjenit negativ mbizotërues, mutant ndikon negativisht në produktin gjenik normal, të tipit të egër brenda së njëjtës qelizë. Polipeptidet mutante prishin aktivitetin e produktit të gjenit të tipit të egër. Haploinsuficienca është një lloj i humbjes së mutacionit të funksionit ndërsa negativi dominues është një lloj fitimi i mutacionit të funksionit. Kështu, kjo është përmbledhja e ndryshimit midis haploinsuficiencës dhe negatives mbizotëruese.
