Dallimi kryesor midis heterogjenitetit alelik dhe lokus është se heterogjeniteti alelik është aftësia e mutacioneve të ndryshme brenda të njëjtit gjen për të shkaktuar të njëjtën sëmundje ndërsa heterogjeniteti i vendndodhjes është aftësia e mutacioneve në një numër gjenesh të ndryshme për të shkaktuar të njëjtën gjë. sëmundje.
Heterogjeniteti gjenetik është aftësia e mekanizmave të ndryshëm gjenetikë për të prodhuar fenotipe të njëjta ose të ngjashme. Mutacionet në lokacione të ndryshme të të njëjtit gjen ose mutacionet në gjene të ndryshme mund të prodhojnë heterogjenitet gjenetik. Ekzistojnë dy lloje të heterogjenitetit gjenetik si heterogjeniteti alelik dhe lokus. Heterogjeniteti alelik përshkruan aftësinë e mutacioneve të ndryshme brenda të njëjtit gjen (alele të ndryshme në një vend) për të prodhuar shprehje të ndryshueshme të një gjendjeje, veçanërisht të një sëmundjeje. Heterogjeniteti i vendndodhjes përshkruan aftësinë e mutacioneve në vendndodhje të ndryshme të gjeneve për të shkaktuar të njëjtin fenotip të sëmundjes.
Çfarë është Heterogjeniteti Alelik?
Heterogjeniteti alelik është aftësia e mutacioneve të ndryshme brenda të njëjtit gjen për të shkaktuar të njëjtën sëmundje. Me fjalë të tjera, heterogjeniteti alelik është prodhimi i një fenotipi të ngjashëm nga alele të ndryshme brenda të njëjtit gjen. Kjo tregon mundësinë e mutacioneve të shumta të ndryshme në të njëjtin gjen. Shumë nga mutacionet janë ndryshime ose ndryshime të vetme nukleotide. Heterogjeniteti alelik mund të lindë për disa arsye, duke përfshirë përzgjedhjen natyrore, mutagjenët ekzogjenë, zhvendosjen gjenetike ose migrimin gjenetik.
Figura 01: Heterogjeniteti alelik
Fibroza cistike është shembulli më i mirë i një sëmundjeje të shkaktuar nga heterogjeniteti alelik. Mutacione të ndryshme (afërsisht 1500 mutacione) brenda gjenit CFTR mund të shkaktojnë fibrozë cistike. Një shembull tjetër është Alkaptonuria, e cila është një sëmundje e rrallë gjenetike tek njerëzit.
Çfarë është Heterogjeniteti i Locus?
Heterogjeniteti i vendndodhjes është një lloj heterogjeniteti gjenetik që prodhon një fenotip të ngjashëm nga mutacione në lokuse/gjene të ndryshme. Me fjalë të tjera, heterogjeniteti i vendndodhjes është aftësia për të prodhuar një fenotip të ngjashëm ose fenotipe identike nëpërmjet mutacioneve në një numër gjenesh të ndryshme, veçanërisht në dy ose më shumë gjen.
Figura 02: Heterogjeniteti i vendndodhjes
Sindroma Cornelia de Lange është shembulli më i mirë i një sëmundjeje të shkaktuar nga heterogjeniteti i vendndodhjes. Kjo sëmundje mund të merret përmes një mutacioni të vetëm në cilindo nga pesë gjenet e ndryshme: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 dhe SMC3. Në ndryshim nga heterogjeniteti alelik, heterogjeniteti i vendndodhjes është "jonalel".
Cilat janë ngjashmëritë midis heterogjenitetit alelik dhe lokalizues?
- Heterogjeniteti alelik dhe i vendndodhjes janë dy lloje të heterogjenitetit gjenetik.
- Ata prodhojnë të njëjtin fenotip ose fenotipe identike nëpërmjet mekanizmave të ndryshëm gjenetikë.
- Ato ndodhin si rezultat i mutacioneve në vendndodhjen e gjeneve ose vendndodhjen.
Cili është ndryshimi midis heterogjenitetit alelik dhe lokalizues?
Në heterogjenitetin alelik, alele të ndryshme në të njëjtin gjen mund të shkaktojnë një fenotip të ngjashëm, ndërsa në heterogjenitetin e vendndodhjes, mutacionet në gjene ose vendndodhje të ndryshme mund të shkaktojnë një fenotip të ngjashëm. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis heterogjenitetit alelik dhe lokalizues. Fibroza cistike është një shembull i një sëmundjeje të shkaktuar nga heterogjeniteti alelik ndërsa sindroma Cornelia de Lange është një shembull i një sëmundjeje të shkaktuar nga heterogjeniteti i vendndodhjes.
Më poshtë infografia e ndryshimit midis heterogjenitetit alelik dhe lokus tregon më shumë krahasime midis të dyjave.
Përmbledhje – Heterogjeniteti Alelik kundër Vendndodhjes
Heterogjeniteti alelik dhe i vendndodhjes janë dy lloje të heterogjenitetit gjenetik që prodhojnë fenotipe të ngjashme ose identike nëpërmjet mekanizmave gjenetikë, veçanërisht mutacioneve. Heterogjeniteti alelik i referohet prodhimit të të njëjtit fenotip nëpërmjet mutacioneve të ndryshme që ndodhin në të njëjtin gjen. Në të kundërt, heterogjeniteti i vendndodhjes i referohet prodhimit të fenotipeve identike nëpërmjet mutacioneve që ndodhin në gjenet ose vendndodhjet e ndryshme. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis heterogjenitetit alelik dhe lokalizues. Alelet e ndryshme në një vend janë përgjegjës për heterogjenitetin alelik ndërsa lokacione ose gjene të ndryshme janë përgjegjëse për heterogjenitetin e vendndodhjes.
