Dallimi kryesor – Sëmundja e qelizave drapër vs Anemia drapërocitare
Sëmundja e qelizave drapër është një hemoglobinopati e zakonshme trashëgimore e shkaktuar nga një mutacion i pikës në beta globinën që nxit polimerizimin e hemoglobinës së deoksigjenuar, duke çuar në shtrembërim të qelizave të kuqe, anemi hemolitike, obstruksion mikrovaskular dhe dëmtim të indit ishemik. Anemia drapërocitare është një formë e rëndë trashëgimore e anemisë që lind si rezultat i sëmundjes së qelizave drapër, ku forma e mutuar e hemoglobinës shtrembëron qelizat e kuqe të gjakut në një formë gjysmëhënës në nivele të ulëta oksigjeni. Sëmundja drapërocitare ka një grup manifestimesh patologjike ndërsa anemia drapërocitare është një manifestim i tillë patologjik i sëmundjes drapërocitare. Ky spikat si ndryshimi kryesor midis sëmundjes drapërocitare dhe anemisë drapërocitare.
Çfarë është sëmundja e qelizave drapër?
Sëmundja drapërocitare është një hemoglobinopati e zakonshme trashëgimore e shkaktuar nga një mutacion i pikës në beta globinën që nxit polimerizimin e hemoglobinës së deoksigjenuar që çon në shtrembërim të qelizave të kuqe të gjakut, anemi hemolitike, obstruksion mikrovaskular dhe dëmtim të indit ishemik.
Hemoglobina ka një strukturë tetramerike e cila përbëhet nga dy çifte zinxhirësh alfa dhe beta. Qelizat e kuqe normale të të rriturve kanë HbA (α2 β2) si formën e tyre dominuese të hemoglobinës. Në sëmundjen e qelizave drapër, mbetjet e glutamatit në kodonin e gjashtë të gjenit beta globin zëvendësohen nga valina. Ky zëvendësim çon në ndryshime të ndryshme strukturore dhe funksionale në molekulën e hemoglobinës. Përveç HbA, njerëzit që vuajnë nga sëmundja drapërocitare kanë një lloj të veçantë hemoglobine në qelizat e kuqe të gjakut të quajtur hemoglobina drapër (HbS).
Patogjeneza e Sëmundjes drepanocitare
Citosoli me rrjedhje të lirë të qelizave të kuqe të gjakut shndërrohet në një xhel viskoz kur presioni i pjesshëm i oksigjenit bie nën një nivel të caktuar kritik. Me deoksigjenim të vazhdueshëm, molekulat e HbS polimerizohen në fibra të gjata brenda qelizave të kuqe, duke i shtrembëruar ato në një formë gjysmëhënës. Kjo është baza patologjike për manifestimet kryesore si hemoliza kronike, okluzioni mikrovaskular dhe dëmtimi i indeve.
Ndërsa polimerët HbS rriten, ato fillojnë të herniojnë përmes membranës së qelizave të kuqe. Ky modifikim strukturor i rruazave të kuqe të gjakut shkakton një fluks të Ca2+Rritje të nivelit të kalciumit ndërqelizor më pas nxit lidhjen e kryqëzuar të proteinave ndërqelizore, duke rezultuar në një rrjedhje të K + dhe ujë. Përsëritja e këtij procesi dehidraton qelizat e kuqe të gjakut, duke i bërë ato të ngurtë dhe të dendur. Në fund ato bëhen qeliza drapërore të pakthyeshme të cilat largohen me shpejtësi nga qarkullimi me hemolizë ekstravaskulare.
Ka disa nocione rreth bazës patologjike të okluzioneve mikrovaskulare, por mekanizmi i saktë nuk është kuptuar qartë.
Figura 01: Sëmundja drapërocitare trashëgohet në modelin autosomik recesiv.
Veçoritë klinike të sëmundjes drapërocitare
Sëmundja drapërocitare ka një spektër të gjerë manifestimesh klinike. Disa nga individët e prekur mund të jenë të gjymtuar, ndërsa disa mund të kenë vetëm simptoma të lehta.
(Sëmundja drapërocitare dhe anemia drapërocitare kanë shumë manifestime të zakonshme klinike të cilat diskutohen nën titullin "tiparet klinike të anemisë drapërocitare")
Diagnoza e sëmundjes së qelizave drapër
- Elektroforeza e hemoglobinës për të demonstruar praninë e HbS
- Testi dithionate
- Diagnoza prenatale është e mundur nga analiza e ADN-së së fetusit të marrë nga amniocenteza.
Çfarë është anemia drapërocitare?
Forma e rëndë trashëgimore e anemisë që lind si rezultat i sëmundjes drapërocitare ku forma e mutuar e hemoglobinës shtrembëron qelizat e kuqe të gjakut në një formë gjysmëhënës në nivele të ulëta oksigjeni quhet anemia drapërocitare.
(Patogjeneza e anemisë drapërocitare është diskutuar nën titullin "patogjeneza e sëmundjes drapërocitare".)
Figura 02: Qelizat drapër
Veçoritë klinike të anemisë drapërocitare
Karakteristikat klinike janë të një anemie të rëndë hemolitike të shoqëruar nga kriza. Mund të ketë katër lloje kryesore të krizave.
1. Krizat okluzive vaso
Krizat okluzive vazo janë më të shpeshta se të tjerat dhe janë të predispozuara nga faktorë të tillë si infeksionet, acidoza, dehidratimi dhe deoksigjenimi. Për shkak të bllokimit të enëve të gjakut, furnizimi me gjak në zona të caktuara të trupit, veçanërisht në ekstremitetet, është i dëmtuar. Si pasojë, në këto zona shfaqen infarktet, duke shkaktuar një dhimbje të fortë. Ekziston një gjendje e quajtur sindroma e këmbës së dorës, ku pacienti ankohet për dhimbje të forta në ekstremitete. Kjo ndodh për shkak të infarkteve në kockat e vogla të gjymtyrëve.
2. Krizat e sekuestrimit visceral
Këto kriza ndodhin si pasojë e drapërimit dhe grumbullimit të gjakut brenda organeve. Anemia përkeqësohet në një nivel të rëndë gjatë një krize të sekuestrimit visceral. Sindroma akute e gjoksit është ndërlikimi më i rrezikshëm i kësaj krize. Pacientët vuajnë nga një dhimbje gjoksi dhe dispne. Një radiografi e gjoksit do të tregojë praninë e infiltrateve pulmonare.
3. Krizat aplastike
Këto ndodhin pas një infeksioni me virusin parvo dhe ndonjëherë edhe për shkak të mungesës së folatit. Krizat aplastike karakterizohen nga një rënie e papritur e nivelit të hemoglobinës që shpesh kërkon transfuzion.
4. Anemia hemolitike
Karakteristika të tjera klinike të anemisë drapërocitare
- Ulçera në gjymtyrët e poshtme.
- Shpretka zmadhohet në foshnjëri, por zvogëlohet gradualisht në madhësi për shkak të infarkteve (autosplenektomia).
- Hipertension pulmonar.
Diagnoza laboratorike e anemisë drapërocitare
- Niveli i hemoglobinës është zakonisht 6-9g/dL.
- Prania e qelizave drapër dhe qelizave të synuara në filmin e gjakut.
- Testet e shqyrtimit për drapërin me kimikate të tilla si dithionate janë pozitive kur gjaku është i deoksigjenuar.
- Në HPLC, HbSS zbulohet si forma dominuese e hemoglobinës dhe HbA nuk zbulohet.
Trajtimi për aneminë drapërocitare
- Shmangia e faktorëve të njohur për precipitimin e krizave.
- Acidi folik.
- Ushqyerja dhe higjiena e mirë.
- Vaksinimi pneumokokal, hemofilus dhe meningokok.
- Krizat duhet të trajtohen sipas gjendjes, moshës dhe pajtueshmërisë me barnat e pacientit.
Cilat janë ngjashmëritë midis sëmundjes drapërocitare dhe anemisë drapërocitare?
- Sëmundja drapërocitare dhe anemia drapërocitare shkaktohen nga i njëjti mutacion gjenetik i cili ndikon në zinxhirët e beta-globinës dhe në këtë mënyrë strukturën dhe funksionin e hemoglobinës.
- Meqenëse anemia drapërocitare është një manifestim patologjik i sëmundjes drapërocitare, ato kanë gjithashtu karakteristika të përbashkëta klinike.
Cili është ndryshimi midis sëmundjes drapërocitare dhe anemisë drapërocitare?
Sëmundja e qelizave drapër vs Anemia drapërocitare |
|
| Sëmundja drapërocitare është një hemoglobinopati e zakonshme trashëgimore e shkaktuar nga një mutacion i pikës në beta-globinë që nxit polimerizimin e hemoglobinës së deoksigjenuar, duke çuar në shtrembërim të qelizave të kuqe, anemi hemolitike, obstruksion mikrovaskular dhe dëmtim të indit ishemik | Anemia drapërocitare është një formë e rëndë trashëgimore e anemisë që lind si pasojë e sëmundjes së drapërocitës ku forma e mutuar e hemoglobinës shtrembëron qelizat e kuqe të gjakut në një formë gjysmëhënës në nivele të ulëta oksigjeni. |
| Manifestimet patologjike | |
| Sëmundja drapërocitare ka disa manifestime patologjike. | Anemia drapërocitare është një manifestim i tillë patologjik i sëmundjes drapërocitare. |
Përmbledhje – Sëmundja e qelizave drapër vs Anemia drapërocitare
Sëmundja drapërocitare dhe anemia drapërocitare janë kushte të zakonshme trashëgimore dhe trajtimet e duhura mund të jenë të dobishme në ngritjen e standardit të jetesës së pacientit. Sëmundja drapërocitare ka një grup manifestimesh patologjike ndërsa anemia drapërocitare është një manifestim i tillë patologjik i sëmundjes drapërocitare. Ky është ndryshimi kryesor midis sëmundjes drapërocitare dhe anemisë drapërocitare.
Shkarko versionin PDF të sëmundjes drepanocitare kundrejt anemisë drapërocitare
Mund të shkarkoni versionin PDF të këtij artikulli dhe ta përdorni për qëllime jashtë linje sipas shënimeve të citimit. Ju lutemi shkarkoni versionin PDF këtu Dallimi midis sëmundjes së qelizave drapër dhe anemisë së qelizave drapër.
