Dallimi kryesor midis sëmundjes Tay-Sachs dhe Sandhoff është se sëmundja Tay-Sachs është një çrregullim i ruajtjes lizozomale që është për shkak të mungesës së enzimës β-hexosaminidase A, ndërsa sëmundja Sandhoff është një çrregullim i ruajtjes lizozomale për shkak të mungesa e të dy enzimave β-heksaminidazë A dhe β-heksaminidaza B.
Gangliozidet janë sfingolipide komplekse të pranishme në tru. Ekzistojnë dy forma kryesore: GM1 dhe GM2. Të dy këto lloje mund të përfshihen në çrregullimet e ruajtjes lizozomale. GM2 gangliozidozat janë një grup prej tre sëmundjesh të trashëguara në mënyrë recesive, ku mungesa e β hexosaminidazës çon në akumulimin e gangliozidit GM2 në tru. Këto tre sëmundje njihen më mirë me emrat e tyre individualë: sëmundja Tay-Sachs, varianti AB dhe sëmundja Sandhoff.
Çfarë është sëmundja Tay-Sachs?
Sëmundja Tay-Sachs është një çrregullim i ruajtjes lizozomale që ndodh për shkak të mungesës së enzimës β-hexosaminidase A. Është një çrregullim gjenetik i trashëguar në mënyrë autosomale recesive që rezulton në shkatërrimin e qelizave nervore në tru dhe palcën kurrizore. Forma më e zakonshme është sëmundja infantile Tay-Sachs. Kjo bëhet e dukshme rreth tre deri në gjashtë muaj kur foshnjat humbasin aftësinë për t'u kthyer, ulur ose zvarritur. Më vonë, kjo pasohet nga konvulsione, humbje dëgjimi dhe pamundësi për të lëvizur, me vdekjen që ndodh në moshën tre deri në pesë vjeç. Format më pak të zakonshme janë sëmundja Tay-Sachs në fëmijërinë e mëvonshme ose në moshën madhore (të mitur ose me fillim të vonë). Këto forma priren të jenë më pak të rënda. Megjithatë, forma e të miturve zakonisht rezulton me vdekje deri në moshën 15 vjeçare. Kjo sëmundje ka një lidhje etnike. Është e rrallë në popullatën e përgjithshme. Por te hebrenjtë ashkenazi, kanadezët francezë të Kebekut juglindor, Amishët e Rendit të Vjetër të Pensilvanisë dhe Kajunët e Luizianës jugore, kjo gjendje është më e zakonshme.
Sëmundja Tay-Sachs shkaktohet për shkak të mutacionit gjenetik të gjenit HEXA në kromozomin 15. Ky gjen kodon për një nënnjësi të enzimës β-heksaminidazë A. Mutacioni prish aktivitetin e enzimës, i cili rezulton në ndërtimin e gangliozidit GM2 në tru dhe palcën kurrizore. Kjo çon në toksicitet. Kjo gjendje mund të diagnostikohet duke matur nivelin e β-heksaminidazës A në gjak, analizën mikroskopike të neuronit të retinës dhe testimin gjenetik. Për më tepër, trajtimet e mundshme për sëmundjen Tay-Sachs përfshijnë terapinë e zëvendësimit të enzimave, terapinë e reduktimit të substratit, rritjen e aktivitetit të β-heksaminidazës A përmes ilaçit pirimetaminë, transplantin e gjakut të kordonit dhe terapinë gjenetike.
Çfarë është sëmundja Sandhoff?
Sëmundja Sandhoff është një çrregullim i ruajtjes lizozomale që ndodh për shkak të mungesës së enzimave β-heksaminidazë A dhe β-heksosaminidaza B. Në këtë sëmundje ekziston një mungesë e kombinuar e β-.heksaminidazës A dhe B. Manifestimi klinik i kësaj sëmundje përfshin degjenerimin cerebral progresiv që fillon në 6 muaj, i cili shoqërohet me verbëri, njolla makulare të kuqe vishnje dhe hiperakuzë. Ka tre lloje: forma klasike infantile që shfaqet në moshën 2 deri në 9 muaj, forma e të miturve që shfaqet tek fëmijët në moshën 3 deri në 10 vjeç dhe forma e rritur që shfaqet tek të rriturit më të rritur. Forma klasike infantile shkakton vdekjen në moshën 3 vjeç, ndërsa forma e mitur shkakton vdekjen në moshën 15 vjeç. Për më tepër, nuk dihet ende nëse kjo sëmundje do të shkaktojë ulje të jetëgjatësisë së të rriturve. Ka një përfshirje viscerale (hepatomegalia dhe ndryshimi i kockave) në këtë sëmundje. Megjithatë, nuk ka asnjë lidhje etnike për sëmundjen Sandhoff
Diagnoza e kësaj sëmundjeje mund të vendoset nëpërmjet testimit të aktivitetit të β-heksaminidazës A dhe B (analizimet e enzimës) dhe nivelet e tyre në gjak. Testimi gjenetik i gjenit HEXB mund të përdoret gjithashtu për të konfirmuar diagnozën. Metodat e tjera të diagnostikimit përfshijnë biopsinë e mëlçisë, analizën molekulare të qelizave dhe indeve për të përcaktuar praninë e një çrregullimi metabolik gjenetik dhe analizën e urinës. Për më tepër, opsionet e trajtimit për sëmundjen Sandhoff mund të përfshijnë përdorimin e antikonvulsantëve për të reduktuar krizat, konsumimin e një diete të saktë, mbështetjen e frymëmarrjes për fëmijët, medikamentet si N-butil deoksinojirmicina dhe terapinë gjenetike.
Cilat janë ngjashmëritë midis sëmundjes Tay-Sachs dhe Sandhoff?
- Sëmundja Tay-Sachs dhe Sandhoff janë dy lloje të gangliozidozave GM2.
- Në të dyja sëmundjet, gangliozidet GM2 grumbullohen në qelizat neuronale.
- Të dyja sëmundjet janë për shkak të mungesës së dy llojeve të β-hexosaminidazës
- Janë çrregullime gjenetike të trashëguara në një model autosomik recesiv.
- Të dyja sëmundjet kanë tre forma: infantile, të mitur dhe fillimin e të rriturve.
- Ata shfaqin simptoma të ngjashme të zakonshme.
- Për më tepër, ato mund të trajtohen nëpërmjet terapisë gjenetike.
Cili është ndryshimi midis sëmundjes Tay-Sachs dhe Sandhoff?
Sëmundja Tay-Sachs është një çrregullim i ruajtjes lizozomale që ndodh për shkak të mungesës së enzimës β-hexosaminidase A, ndërsa sëmundja Sandhoff është një çrregullim i ruajtjes lizozomale që ndodh për shkak të mungesës së β-hexosaminidazës A dhe β-heksaminidazës. B enzimat. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis sëmundjes Tay-Sachs dhe Sandhoff. Për më tepër, sëmundja Tay-Sachs është për shkak të mutacionit gjenetik të gjenit HEXA, ndërsa sëmundja Sandhoff është për shkak të mutacionit gjenetik të gjenit HEXB.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis sëmundjes Tay-Sachs dhe Sandhoff në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Tay-Sachs vs Sëmundja Sandhoff
Sëmundja Tay-Sachs dhe Sandhoff janë dy lloje të çrregullimeve të ruajtjes lizozomale që ndodhin për shkak të akumulimit të gangliozidit GM2. Sëmundja Tay-Sachs është për shkak të mungesës së enzimës β-hexosaminidazë A, ndërsa sëmundja Sandhoff është për shkak të mungesës së të dy enzimave β-heksosaminidazë A dhe β-heksosaminidaza B. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis sëmundjes Tay-Sachs dhe Sandhoff.
