Dallimi kryesor midis sëmundjes së neuroneve motorike dhe distrofisë muskulare është se sëmundja e neuroneve motorike është një grup çrregullimesh të rralla që ndodhin veçanërisht për shkak të problemeve në sistemin nervor qendror ose periferik, ndërsa distrofia muskulare është një grup çrregullimesh të rralla që ndodh ekskluzivisht për shkak të problemeve në muskuj.
Një sëmundje neuromuskulare është çdo sëmundje që prek sistemin nervor periferik, kryqëzimin neuromuskular ose muskulin skeletor. Të gjithë këta përbërës janë pjesë e njësisë motorike. Sëmundja e neuroneve motorike dhe distrofia muskulare janë dy lloje të sëmundjeve neuromuskulare.
Çfarë është sëmundja e neuroneve motorike?
Sëmundja e neuroneve motorike është një grup çrregullimesh të rralla neurodegjenerative që prekin në mënyrë specifike neuronet motorike që kontrollojnë muskujt vullnetarë të trupit. Ky grup përfshin një sërë çrregullimesh si skleroza anësore amiotrofike (ALS), paraliza bulbare progresive (PBP), paraliza pseudobulbare, atrofia muskulare progresive (PMA), skleroza anësore primare (PLS), atrofia muskulare kurrizore (SMA), amiotrofia monomelike (MMA) dhe disa variante të tjera të rralla që ngjajnë me ALS. Sëmundjet e neuroneve motorike zakonisht prekin fëmijët dhe të rriturit. Shumica e këtyre sëmundjeve të neuroneve motorike janë sporadike dhe shkaqet e tyre në përgjithësi nuk dihen. Besohet se në këto kushte mund të përfshihen faktorë mjedisorë, toksikë, viralë ose gjenetikë. Disa forma të sëmundjes së neuroneve motorike kanë baza gjenetike të trashëguara (p.sh. gjeni SODI).
Figura 01: Skleroza Laterale Amiotrofike (ALS)
Shenja dhe simptomat mund të përfshijnë një dobësim të kapjes, lodhje, ngërçe muskulore, spazma, dridhje, të folur të paqartë, dobësi në krahë ose këmbë, ngathtësi dhe pengesa, vështirësi në gëlltitje, vështirësi në frymëmarrje ose gulçim, emocione të papërshtatshme përgjigjet, humbje peshe, tkurrje muskulore, vështirësi në lëvizje, dhimbje kyçesh, jargëzime, gogëllime të pakontrollueshme, ndryshime në personalitet dhe gjendje emocionale. Kjo gjendje mjekësore mund të diagnostikohet përmes testeve të gjakut dhe urinës, skanimeve të trurit MRI, elektromiografisë (EMG) dhe studimit të përcjelljes nervore (NCS), punksionit lumbal dhe biopsisë së muskujve. Për më tepër, opsionet e trajtimit për sëmundjet e neuroneve motorike mund të përfshijnë terapi profesionale, fizioterapi, terapi të të folurit dhe gjuhës, këshilla për dietë dhe ushqim, ilaçe të tilla si riluzole, edaravone, nusinersen, onasemnogene, abeparvovec që ngadalësojnë përparimin e kësaj gjendjeje, ilaçe për të reduktuar ngurtësim i muskujve (Botox) dhe ndihmë me problemet e pështymës, qetësuesit e dhimbjeve (ibuprofen) dhe mbështetje emocionale.
Çfarë është Distrofia Muskulare?
Distrofia muskulare është një grup heterogjen gjenetikisht dhe klinikisht i sëmundjeve neuromuskulare që shkaktojnë dobësi progresive dhe prishje të muskujve skeletorë. Distrofia muskulare është gjithashtu një grup sëmundjesh të trashëguara që karakterizohen nga humbja e indit muskulor me ose pa prishjen e indit nervor. Mbi 30 çrregullime të ndryshme përfshihen në distrofinë muskulare. Prej tyre, distrofia muskulare Duchene (DMD) përbën 50% të rasteve, e cila prek meshkujt duke filluar rreth moshës katër vjeç. Distrofi të tjera muskulare të zakonshme përfshijnë distrofinë muskulare Becker, distrofinë muskulare facioskapulohumerale, distrofinë miotonike, distrofinë muskulare të brezit të gjymtyrëve dhe distrofinë muskulare kongjenitale.
Figura 02: Distrofia Muskulare
Shenjat dhe simptomat e distrofive muskulare përfshijnë dobësim progresiv muskulor, ekuilibër të dobët, skoliozë, paaftësi progresive për të ecur, ecje në këmbë, deformim i viçit, gamë e kufizuar lëvizjeje, vështirësi në frymëmarrje, kardiomiopati, spazma muskulore dhe shenja e Gowers. Për më tepër, shumica e distrofive muskulare janë të trashëguara (gjeni DMD, gjen DYSF), të cilat ndjekin modele të ndryshme trashëgimie (të lidhura me X, autosomike recesive, autosomale dominante). Në disa raste të vogla, ato mund të jenë shkaktuar nga një mutacion spontan de novo.
Distrofitë muskulare mund të diagnostikohen nëpërmjet analizave të gjakut dhe analizave gjenetike. Për më tepër, opsionet e trajtimit për distrofitë muskulare janë medikamente që trajtojnë shkakun rrënjësor, duke përfshirë terapinë gjenetike (Microdystrophin), barnat antisense (Ataluren, Eteplirsen etj.), Përdorimin e kortikosteroideve (Deflazacort) dhe bllokuesit e kanaleve të kalciumit (Diltiazem) për të ngadalësuar skeletin dhe kardiak. degjenerimi i muskujve, përdorimi i antikonvulsantëve për të kontrolluar krizat, përdorimi i imunosupresantit (Vamorolone) për të vonuar dëmtimet në qelizat e muskujve që vdesin, terapi fizike, kirurgji korrigjuese dhe ventilim i asistuar.
Cilat janë ngjashmëritë midis sëmundjes së neuroneve motorike dhe distrofisë muskulare?
- Sëmundja e neuroneve motorike dhe distrofia muskulare janë dy lloje të sëmundjeve neuromuskulare.
- Të dyja kushtet mjekësore përfshijnë një grup çrregullimesh.
- Ato mund të prekin muskujt vullnetarë.
- Shkaku i të dyja gjendjeve mjekësore mund të jetë sporadik ose i trashëguar.
- Fëmijët dhe të rriturit preken nga të dyja kushtet mjekësore.
- Ato janë gjendje mjekësore të rralla, progresive.
- Ato trajtohen nëpërmjet ilaçeve specifike dhe terapive mbështetëse.
Cili është ndryshimi midis sëmundjes së neuroneve motorike dhe distrofisë muskulare?
Sëmundja e neuroneve motorike është një grup çrregullimesh të rralla që ndodhin veçanërisht për shkak të problemeve në sistemin nervor qendror ose periferik, ndërsa distrofia muskulare është një grup çrregullimesh të rralla që ndodhin ekskluzivisht për shkak të problemeve në muskuj. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis sëmundjes së neuroneve motorike dhe distrofisë muskulare. Për më tepër, sëmundja e neuroneve motorike është një grup i përbërë nga shtatë çrregullime të ndryshme, ndërsa distrofia muskulare është një grup i përbërë nga tridhjetë çrregullime të ndryshme.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis sëmundjes së neuronit motorik dhe distrofisë muskulare në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Sëmundja e neuroneve motorike kundër distrofisë muskulare
Sëmundja e neuroneve motorike dhe distrofia muskulare janë dy lloje të sëmundjeve neuromuskulare. Sëmundja e neuronit motorik ndodh për shkak të problemeve në sistemin nervor qendror ose periferik. Distrofia muskulare ndodh ekskluzivisht për shkak të problemeve në muskuj. Pra, kjo përmbledh ndryshimin midis sëmundjes së neuroneve motorike dhe distrofisë muskulare.
