Dallimi kryesor midis sindromës Swyer dhe pandjeshmërisë ndaj androgjenit është se sindroma Swyer është një çrregullim që prek femrat dhe karakterizohet nga dështimi i zhvillimit të gjëndrave seksuale, ndërsa sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit është një çrregullim ku një person që është gjenetikisht mashkull. tregon rezistencë ndaj hormoneve mashkullore të quajtura androgjene.
Sindroma Swyer dhe pandjeshmëria ndaj androgjenit janë dy çrregullime të zhvillimit seksual. Çrregullimet e zhvillimit seksual janë një grup kushtesh që përfshijnë gjenet, hormonet dhe organet riprodhuese dhe organet gjenitale. Në këto çrregullime, zhvillimi seksual i një personi është i ndryshëm nga zhvillimi seksual i shumicës së njerëzve të tjerë. Ekziston një mospërputhje midis kromozomeve të një personi (materiali gjenetik) dhe pamjes së organeve gjenitale të një personi. Mund të shkaktojë çrregullime të zhvillimit seksual në foshnjëri, fëmijëri ose adoleshencë.
Çfarë është Sindroma Swyer?
Sindroma Swyer është një çrregullim që prek femrat dhe karakterizohet nga dështimi i zhvillimit të gjëndrave seksuale. Personat që vuajnë nga kjo sindromë kanë organe gjenitale dhe struktura funksionale, duke përfshirë vaginën, mitrën, tubin fallopian, por atyre u mungojnë gjëndrat seksuale (vezoret). Sindroma Swyer njihet gjithashtu si disgjenezë e plotë gonadale 46XY. Kjo sindromë u përshkrua për herë të parë nga Dr. Swyer në 1955. Femrat me sindromën Swyer kanë një përbërje kromozomike XY dhe jo një përbërje normale kromozomale XX.
Figura 01: Kromozomet mashkullore dhe femërore
Femrat me sindromën Swyer kanë vija gonadale në vend të gjëndrave seksuale. Kjo do të thotë se vezoret zëvendësohen nga indet e mbresë pa funksion (fibroze). Duke qenë se nuk kanë vezore, femrat me sindromën Swyer nuk prodhojnë hormone seksuale dhe nuk i nënshtrohen pubertetit. Kjo gjendje është për shkak të një mutacioni të ri gjenik, ose mund të trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante, autosomale recesive, të lidhura me X ose të lidhur me Y. Incidenca e sindromës Swyer është regjistruar në 1 në 80,000 lindje. Diagnoza mund të kryhet nëpërmjet vlerësimit klinik, hibridizimit fluoreshent in situ dhe testimit gjenetik molekular. Për më tepër, sindroma Swyer zakonisht trajtohet me terapi zëvendësuese hormonale dhe kirurgji.
Çfarë është Pandjeshmëria ndaj Androgjenit?
Sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit është një çrregullim ku një person që është gjenetikisht mashkull tregon rezistencë ndaj hormoneve mashkullore të quajtura androgjene. Prandaj, një person i prekur nga pandjeshmëria ndaj androgjenit ka disa nga tiparet fizike të një gruaje. Mutacioni në gjenin AR (receptor androgen) në kromozomin X shkakton pandjeshmëri ndaj androgjenit. Sindroma e plotë e pandjeshmërisë ndaj androgjenit ka frekuencën prej 2 deri në 5 për 100 000 njerëz që janë gjenetikisht meshkuj. Kjo gjendje trashëgohet si një model recesiv i lidhur me X. Pandjeshmëria ndaj androgjenit mund të shkaktohet gjithashtu për shkak të një mutacioni të ri.
Figura 02: Pandjeshmëria ndaj androgjenit
Sindroma ndahet në dy kategori: e pjesshme dhe e plotë. Në pandjeshmërinë e pjesshme ndaj androgjenit, një person ka disa tipare mashkullore. Megjithatë, në mungesë të plotë të ndjeshmërisë ndaj androgjenit, penisi dhe pjesët e tjera të trupit mashkullor nuk zhvillohen, dhe fëmija duket si një vajzë. Diagnoza mund të bëhet përmes vlerësimit fizik, gonadave biopsi dhe testimit gjenetik molekular të gjeneve të receptorit androgjen. Për më tepër, plani i trajtimit përfshin operacionin, zvogëlimin e gjoksit mashkullor, riparimin e hernies, terapinë zëvendësuese të hormoneve (duke ofruar testosterone).
Cilat janë ngjashmëritë midis sindromës Swyer dhe pandjeshmërisë ndaj androgjenit?
- Sindroma Swyer dhe pandjeshmëria ndaj androgjenit janë dy çrregullime të zhvillimit seksual.
- Të dyja kushtet janë për shkak të një mutacioni të ri gjenik ose mutacionit të gjenit të trashëguar.
- Diagnoza parësore e të dyjave është nëpërmjet vlerësimit fizik.
- Gjithashtu, të dyja kushtet mund të trajtohen nëpërmjet terapisë së zëvendësimit të hormoneve.
- Të dy kanë përbërje kromozomike XY.
Cili është ndryshimi midis sindromës Swyer dhe pandjeshmërisë ndaj androgjenit?
Sindroma Swyer është një çrregullim që prek femrat dhe karakterizohet nga dështimi i zhvillimit të gjëndrave seksuale. Personat që vuajnë nga kjo sindromë kanë organe gjenitale dhe struktura funksionale, duke përfshirë vaginën, mitrën, tubin fallopian, por atyre u mungojnë gjëndrat seksuale (vezoret). Sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit është një çrregullim ku një person që është gjenetikisht mashkull tregon rezistencë ndaj androgjenëve. Prandaj, një person i prekur nga pandjeshmëria ndaj androgjenit ka disa nga tiparet fizike të një gruaje. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis sindromës Swyer dhe pandjeshmërisë ndaj androgjenit. Për më tepër, sindroma Swyer është për shkak të mutacioneve në gjenet si SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, ndërsa pandjeshmëria ndaj androgjenit është për shkak të një mutacioni në gjenin AR.
Infografia e mëposhtme liston ndryshimet midis sindromës Swyer dhe pandjeshmërisë ndaj androgjenit në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Sindroma Swyer kundër Pandjeshmërisë ndaj Androgjenit
Çrregullimet e zhvillimit të seksit (DSD) janë gjendje me seks atipike kromozomike, gonadale, fenotipike. Kjo çon në ndryshime në zhvillimin e traktit urogjenital dhe fenotipeve të ndryshme klinike. Sindroma Swyer dhe pandjeshmëria ndaj androgjenit janë dy çrregullime të zhvillimit seksual. Sindroma Swyer prek femrat. Ata kanë organe funksionale femërore, duke përfshirë mitrën, tubat fallopiane dhe vaginën. Por ata nuk kanë vezore. Sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit është një çrregullim ku një person që është gjenetikisht mashkull tregon rezistencë ndaj androgjenëve. Prandaj, një person i prekur nga pandjeshmëria ndaj androgjenit ka disa tipare fizike të një gruaje. Pra, kjo është përmbledhja e ndryshimit midis sindromës Swyer dhe pandjeshmërisë ndaj androgjenit.
