Dallimi kryesor – Dëmtimi i ADN-së kundrejt mutacionit
ADN mbart informacionin gjenetik të çdo qelize. Ai ruhet me informacionin e trashëgimisë që supozohet të kalojë nga një brez në brezin tjetër. Informacioni gjenetik është i fshehur brenda molekulave të ADN-së në formën e sekuencave të sakta nukleotide. Ka miliarda nukleotide, dhe ato janë të renditura në grupe të quajtura gjene. Gjenet janë të koduara me udhëzime për të bërë të gjitha proteinat dhe materialet e tjera thelbësore për rritjen, zhvillimin dhe metabolizmin e organizmit. Numri dhe rendi i saktë i nukleotideve në ADN përcaktojnë vetitë e secilit organizëm. Prandaj, ruajtja e integritetit dhe stabilitetit të ADN-së janë jetike për jetën. Megjithatë, ADN-ja vazhdimisht po i nënshtrohet ndryshimeve për shkak të faktorëve të ndryshëm duke përfshirë origjinën e brendshme dhe mjedisore. Dëmtimet dhe mutacionet e ADN-së janë ndryshime të tilla që ndodhin në ADN. Dëmtimi i ADN-së referohet si një thyerje ose një ndryshim i strukturës fizike ose kimike të ADN-së. Mutacioni përkufizohet si ndryshime bazë në sekuencën e ADN-së. Dallimi kryesor midis dëmtimit të ADN-së dhe mutacionit është se dëmtimet e ADN-së mund të riparohen saktë nga enzimat, ndërsa mutacionet nuk mund të njihen dhe riparohen nga enzimat.
Çfarë është dëmtimi i ADN-së?
Dëmtimi i ADN-së është një anomali e strukturës fizike dhe/ose kimike të ADN-së. Për shkak të dëmtimit të ADN-së, struktura e saj devijon nga struktura normale. Dëmtimet e ADN-së ndodhin kryesisht gjatë replikimit të ADN-së. Shtimi i një nukleotidi të gabuar gjatë replikimit ndodh në çdo 108 çifte bazash. Megjithatë, 99% e gabimeve korrigjohen gjatë aktivitetit korrigjues të enzimave të ADN polimerazës.1% e mbetur nuk do të riparohet dhe do t'i kalohet gjeneratës tjetër si mutacion.
Dëmtimet e ADN-së mund të ndodhin për shkak të futjes së bazave të paligjshme gjatë riprodhimit, deaminimit ose modifikimeve të tjera të bazave, humbjes së një baze nga shtylla kurrizore e ADN-së që rezulton në zona abazike, thyerje të një fije floku, shkëputje të dyfishtë, formimit të pirimidinës. dimerët, ndërlidhja brenda dhe ndërvargëshe, etj. Këto dëmtime të ADN-së riparohen vazhdimisht nga disa mekanizma riparues të ADN-së në qeliza. Ato përfshijnë riparimin e heqjes së bazës, riparimin e heqjes së nukleotideve, riparimin e mospërputhjes, bashkimin e skajit homolog ose bashkimin fundor johomolog, etj.
Ka disa arsye për dëmtimin e ADN-së. Gabimet e riprodhimit të ADN-së çojnë në dëmtime të ADN-së. ADN-ja mund të dëmtohet për shkak të ekspozimit ndaj dritës ultravjollcë, kimikateve toksike, rrezatimit jonizues, rrezeve X, ilaçeve kundër tumorit dhe nënprodukteve të dëmshme qelizore (radikalet e oksigjenit, agjentët alkilues).
Figura 01: Dëmtimi i ADN-së nga rrezatimi UV
Çfarë është mutacioni?
Mutacioni është një ndryshim në sekuencën bazë të ADN-së. Enzimat nuk arrijnë të njohin gabimet e ADN-së kur ato ndodhin në të dy vargjet. Nëse ndryshimet e bazës ndodhin në të dy fijet në formë mutacioni, ato nuk mund të riparohen nga enzimat. Prandaj, mutacionet transmetohen në gjenomet e dyfishta dhe kalojnë te brezat pasardhës, duke prodhuar fenotipe të ndryshme. Gjenet e mutuara rezultojnë në sekuenca të ndryshme aminoacide të cilat prodhojnë produkte të gabuara proteinike.
Mutacionet mund të krijohen për shkak të burimeve endogjene ose ekzogjene të tilla si dështimi i mekanizmave riparues, gabimet e rikombinimit dhe riprodhimit të ADN-së, stresi oksidativ, kimikatet toksike, rrezet X, drita UV etj. Gjatë replikimit, mutacionet ndodhin me shpejtësi të një mutacioni në çdo 10 miliardë çifte bazash që përsëriten.
Rezultatet e mutacioneve mund të jenë pozitive (të dobishme), negative (të dëmshme) dhe neutrale. Mutacionet janë të llojeve të ndryshme si p.sh. mutacione pikash, mutacione të zhvendosjes së kornizës, mutacione të gabuara, mutacione të heshtura dhe mutacione të pakuptimta.
Figura 02: Mutacioni nga UV
Cili është ndryshimi midis dëmtimit të ADN-së dhe mutacionit?
Dëmtimi i ADN-së kundrejt mutacionit |
|
| Dëmtimi i ADN-së është çdo ndryshim si p.sh. një thyerje ose ndryshim që sjell një devijim nga struktura e zakonshme me dy spirale. | Mutacioni është një dëmtim i trashëgueshëm i ADN-së që mund të shkaktojë variacion të gjenotipit. |
| Riparueshmëri | |
| Dëmtimi i ADN-së mund të riparohet saktë nga enzimat. | Mutacioni nuk mund të riparohet nga enzimat. |
| Trashëgimi | |
| Meqenëse dëmtimet korrigjohen nga enzimat, ato nuk kalohen te brezat pasardhës | Ato u kaluan brezave pasardhës. |
| Gjatë replikimit | |
| Dëmtimet e ADN-së ndodhin më së shumti gjatë replikimit në një varg të saposintetizuar. | Mutacionet ndodhin kryesisht gjatë replikimit kur zgjidhet shablloni i gabuar dhe të dy vargjet modifikohen. |
Përmbledhje – Dëmtimi i ADN-së kundrejt mutacionit
Dëmtimi dhe mutacioni i ADN-së janë dy lloje gabimesh që ndodhin në strukturën e ADN-së. Dëmtimi i ADN-së është çdo modifikim në strukturën kimike ose fizike të ADN-së duke e shndërruar atë në një molekulë të ndryshuar të ADN-së sesa molekula origjinale e ADN-së. Këto modifikime gjurmohen shpejt nga enzimat dhe korrigjohen përpara se të shndërrohen në një ndryshim të trashëgueshëm të quajtur mutacion. Mutacioni është një ndryshim i trashëgueshëm në sekuencën bazë të ADN-së. Ato zakonisht nuk njihen nga enzimat dhe i nënshtrohen riparimit. Mutacionet çojnë në produkte të padëshiruara proteinike dhe fenotipe të ndryshme. Ky është ndryshimi midis dëmtimit të ADN-së dhe mutacionit.
