Dallimi kryesor midis osteogenesis imperfecta dhe osteoporozës është se osteogenesis imperfecta (Sëmundja e kockave të brishta) është një çrregullim gjenetik që shkakton formim jonormal të kockave, ndërsa osteoporoza është një çrregullim gjenetik që shkakton humbje të densitetit kockor.
Kockat normalisht i ndihmojnë njerëzit të lëvizin. Ato gjithashtu i japin formë dhe mbështetje trupit. Kockat janë inde të gjalla që rindërtohen vazhdimisht gjatë gjithë jetës. Gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës, trupi prodhon kocka të reja më shpejt se sa i heq kockat e vjetra. Por pas rreth moshës 20 vjeç, trupi i njeriut humbet kockat më shpejt sesa i prodhon kockat. Për të pasur kocka më të forta, në moshën madhore, njerëzit duhet të konsumojnë mjaftueshëm kalcium dhe vitaminë D gjatë gjithë jetës së tyre. Njerëzit gjithashtu duhet të ushtrojnë siç duhet dhe të shmangin duhanin dhe pijen për të mbajtur kocka më të forta. Sëmundjet e kockave mund t'i bëjnë kockat të thyhen lehtë. Osteogenesis imperfecta dhe osteoporoza janë dy lloje të ndryshme të sëmundjeve të kockave.
Çfarë është Osteogenesis Imperfecta (Sëmundja e Kockave të Brishtë)?
Osteogenesis imperfecta është një çrregullim gjenetik që shkakton formim jonormal të kockave. Është një çrregullim gjenetik i trashëguar i pranishëm që në lindje. Quhet edhe sëmundja e kockave të brishta. Një fëmijë i lindur me këtë sëmundje ka kocka të buta që priren të thyhen shumë lehtë. Kockat nuk formohen normalisht. Shenjat dhe simptomat mund të variojnë nga të lehta në të rënda. Simptomat mund të përfshijnë kocka të thyera lehtësisht, deformime të kockave, çngjyrosje të pjesës së bardhë të syrit, gjoks në formë fuçi, shpinë të lakuar, fytyrë në formë trekëndëshi, nyje të lirshme, dobësi të muskujve, etj.
Figura 01: Osteogjeneza Imperfecta
Ekzistojnë të paktën 8 lloje të ndryshme të osteogjenezës imperfecta. Osteogenesis imperfecta mund të ndodhë për shkak të disa mutacioneve të gjeneve. Mutacionet në gjenet COL1A1 dhe COL1A2 shkaktojnë afërsisht 90% të të gjitha rasteve. Disa mutacione janë sporadike. Prandaj, foshnjat që lindin me mutacione kanë probleme në formimin e kockave për shkak të indit lidhës. Kjo shkaktohet nga mungesa e kolagjenit të tipit 1. Në përgjithësi, kolagjeni gjendet në kocka, ligamente dhe dhëmbë që i bëjnë ato të forta. Në fund të fundit, kocka mund të dobësohet. Kjo gjendje mund të diagnostikohet përmes analizave të gjakut (për mutacion të gjeneve) dhe testeve të densitetit të kockave (përmes rrezeve X). Opsionet e trajtimit përfshijnë terapi profesionale, terapi fizike, pajisje ndihmëse, kujdes oral dhe dentar dhe medikamente për të ngadalësuar humbjen e kockave dhe dhimbjen.
Çfarë është Osteoporoza?
Osteoporoza është një çrregullim gjenetik që shkakton humbje të densitetit të kockave. Osteoporoza shkakton dobësi të kockave dhe i bën ato më të ndjeshme ndaj frakturave të papritura dhe të papritura. Osteoporoza do të thotë që njerëzit mund të kenë më pak masë kockore dhe më pak forcë. Gratë kanë katër herë më shumë gjasa të preken nga osteoporoza sesa meshkujt. Të paktën 15 mutacione gjenesh janë konfirmuar si mutacione gjenetike që shkaktojnë osteoporozën. Disa nga gjenet e përfshira në osteoporozën janë ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK dhe RANKL. Për më tepër, 30 gjene të tjera janë theksuar si gjene të ndjeshmërisë. Këto mutacione gjenetike mund të jenë sporadike ose të trashëguara. Për më tepër, këto gjene marrin pjesë në rrugët e sinjalizimit kimik që ndikojnë në zhvillimin e qelizave dhe indeve. Ato janë gjithashtu të përfshira në rregullimin e densitetit mineral kockor.
Figura 02: Osteoporoza
Simptomat mund të përfshijnë dhimbje shpine, humbje të gjatësisë me kalimin e kohës, qëndrim të përkulur dhe kocka që thyhen lehtësisht. Në përgjithësi, kjo gjendje mjekësore mund të diagnostikohet përmes rrezeve X, skanimit CT, CT të shtyllës kurrizore dhe skanimit të densitetit të kockave. Opsionet e trajtimit përfshijnë medikamente si bisfosfonatet, kalcitoninën, terapinë hormonale, frenuesin e ligandit RANK, modulatorët selektivë të receptorit të estrogjenit dhe analoge të hormoneve paratiroide. Teknikat më të zakonshme kirurgjikale për trajtimin e kësaj gjendje mjekësore janë vertebroplastika dhe kifoplastika.
Cilat janë ngjashmëritë midis Osteogenesis Imperfecta dhe Osteoporozës?
- Osteogenesis imperfecta dhe osteoporoza janë dy sëmundje të ndryshme të kockave.
- Të dyja kushtet mjekësore mund të jenë të pranishme që nga vetë fëmijëria.
- Ato mund të ndodhin për shkak të mutacioneve të gjeneve të trashëguara ose sporadike.
- Të dyja kushtet mjekësore mund të shkaktojnë fraktura të kockave.
- Ato janë kushte mjekësore të trajtueshme.
Cili është ndryshimi midis Osteogjenezës Imperfecta dhe Osteoporozës?
Osteogenesis imperfecta është një çrregullim gjenetik që shkakton formim jonormal të kockave, ndërsa osteoporoza është një çrregullim gjenetik që shkakton humbje të densitetit të kockave. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis osteogjenezës imperfecta dhe osteoporozës. Për më tepër, osteogenesis imperfecta prek njësoj si meshkujt ashtu edhe femrat, ndërsa osteoporoza prek femrat më shumë se meshkujt.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis osteogjenezës imperfecta dhe osteoporozës në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Osteogenesis Imperfecta vs Osteoporosis
Osteogenesis imperfecta dhe osteoporoza janë dy lloje të ndryshme të sëmundjeve të kockave. Të dyja këto gjendje mjekësore mund të jenë për shkak të mutacioneve të gjeneve të trashëguara ose sporadike. Osteogenesis imperfecta është një çrregullim gjenetik që shkakton formim jonormal të kockave, ndërsa osteoporoza është një çrregullim gjenetik që shkakton humbje të densitetit të kockave. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis osteogjenezës imperfecta dhe osteoporozës.
