Dallimi kryesor midis sekuencës së plotë të gjenomit dhe sekuencës së ekzomit është se i gjithë sekuenca e gjenomit rendit të gjithë gjenomin e një organizmi ndërsa sekuenca e sekuencës së ekzomit rendit vetëm ekzomin ose gjenet që kodojnë proteinat e një organizmi.
Sekuenca është një teknikë që përcakton rendin e saktë të nukleotideve në një molekulë të veçantë të ADN-së. Ai thjesht pasqyron rendin e saktë të katër bazave; adenina (A), guanina (G), citozina (C) dhe timina (T) në një fragment të ADN-së. Ka disa metoda të sekuencimit si sekuenca Sanger, sekuenca e gjeneratës së ardhshme, etj. Për më tepër, ose gjenomi i plotë i një organizmi (sekuenca e të gjithë gjenomit) ose vetëm gjenet koduese të proteinave në gjenom (sekuenca e ekzomeve) mund t'i nënshtrohen sekuencës.
Çfarë është Sekuenca e Gjenomit të Gjithë?
Genomi njerëzor përmban pothuajse tre miliardë çifte bazë të ADN-së. Sekuenca e të gjithë gjenomit është një metodë që rendit gjenomin e plotë të një organizmi. Prandaj, në sekuencën e të gjithë gjenomit, merret parasysh i gjithë koleksioni i molekulave të ADN-së duke përfshirë ekzome, introne, hapësira ndërgjenike, etj. Për më tepër, i gjithë sekuenca e gjenomit rendit jo vetëm gjenomin që banon brenda bërthamës, por edhe ADN-në mitokondriale..
Figura 01: Sekuenca e tërë gjenomit
Në përgatitjen për këtë renditje, hapi i parë është nxjerrja e të gjithë ADN-së. Më pas, ADN-ja e nxjerrë i nënshtrohet procedurës së sekuencimit duke përdorur një metodë të përshtatshme të sekuencës. Duke analizuar sekuencat që rezultojnë, duke përdorur një mjet bioinformatik, mund të zbulojmë sëmundjet e rralla, kancerin, sëmundjet infektive etj.
Çfarë është Sekuenca Exome?
Exome është një pjesë e gjenomit që përmban rreth 1.5% të gjenomit, dhe është koleksioni i ekzoneve. Eksonet janë sekuencat që transkriptojnë në mRNA dhe më pas në produktin përfundimtar të proteinës. Prandaj, sekuenca e ekzomeve rendit të gjitha sekuencat koduese të proteinave në gjenom. Sekuenca e ekzomeve zbulon çrregullimet gjenetike pasi shumica e çrregullimeve gjenetike lindin për shkak të mutacioneve të gjeneve që kodojnë proteinat. Prandaj, proceset diagnostike të çrregullimeve gjenetike shpesh përdorin sekuencën e ekzomeve si një metodë për të diagnostikuar sëmundjen. Gjithashtu, kur krahasohet me të gjithë aplikacionin e sekuencës së gjenomit për testimin gjenetik, sekuenca e ekzomit kërkon më pak kohë për t'u përdorur dhe është më pak e kushtueshme.
Figura 02: Renditja e ekzomeve
Në sekuencën e ekzomit, së pari, është e nevojshme të zgjidhni vetëm sekuencat koduese të proteinave nga ADN-ja totale. Vini re se njerëzit kanë rreth 180000 sekuenca koduese të proteinave. Më pas, eksomi renditet duke përdorur një metodë të renditjes së xhiros së lartë.
Cilat janë ngjashmëritë midis sekuencës së plotë të gjenomit dhe renditjes së ekzomeve?
- Sekuenca e gjenomit të plotë dhe sekuenca e ekzomeve janë dy aplikime të sekuencës.
- Të dyja metodat janë të dobishme në përcaktimin e rendit të saktë të sekuencës nukleotide në të dyja metodat.
- Gjithashtu, bioinformatika ndihmon në të dyja teknikat për të analizuar të dhënat.
Cili është ndryshimi midis sekuencës së plotë të gjenomit dhe renditjes së ekzomeve?
Sekuenca e të gjithë gjenomit rendit të gjithë ADN-në e gjenomit të një organizmi, ndërsa sekuenca e ekzomit rendit vetëm sekuencat koduese të proteinave nga gjenomi. Prandaj, ky është ndryshimi themelor midis sekuencës së të gjithë gjenomit dhe sekuencës së ekzomit. Gjithashtu, megjithëse të dyja metodat përdoren gjerësisht për të përcaktuar rendin e saktë të sekuencës nukleotide, i gjithë sekuenca e gjenomit është e kushtueshme dhe kërkon shumë kohë sesa sekuenca e ekzomit.
Infografia e mëposhtme tabelon ndryshimin midis sekuencës së gjenomit të plotë dhe renditjes së ekzomit.
Përmbledhje – Sekuenca e tërë gjenomit vs Sekuenca e ekzomes
Sekuenca zbulon rendin e saktë të bazave në një fragment të ADN-së dhe mund të jetë ose sekuenca e plotë e gjenomit ose sekuenca e ekzomit. Këtu, i gjithë sekuenca e gjenomit rendit gjenomën e plotë të një organizmi, ndërsa sekuenca e ekzomit rendit vetëm sekuencat koduese të proteinave në gjenom. Duke marrë parasysh aplikimet e tyre, i gjithë sekuenca e gjenomit është e dobishme në analizimin e devijimeve gjenetike të tilla si variacionet e vetme nukleotide, fshirjet, futjet, etj. në të gjithë gjenomin, ndërsa sekuenca e ekzomeve është e dobishme në zbulimin e sëmundjeve gjenetike. Prandaj, ky është ndryshimi midis sekuencës së të gjithë gjenomit dhe sekuencës së ekzomit.
