Dallimi kryesor – Distrofia muskulore Duchenne vs Becker
Distrofia muskulare Duchenne dhe distrofia muskulare Becker janë çrregullime recesive të lidhura me X, të karakterizuara nga ndryshimet në nivelet e distrofinës. Në distrofinë muskulare Duchenne, distrofina mungon, por në distrofinë e muskujve Becker, distrofina është e pranishme edhe pse në nivele të ulëta. Ky është ndryshimi kryesor midis distrofisë së muskujve Duchenne dhe Becker. Dallimi tjetër i rëndësishëm midis këtyre dy gjendjeve është niveli i ashpërsisë së tyre.
Çfarë është Distrofia Muskulare Duchenne?
Distrofia muskulare Duchenne është një çrregullim recesiv i lidhur me X, i karakterizuar nga mungesa e produktit të gjeneve distrofine, e cila është thelbësore për stabilitetin e membranës qelizore. Një në tre mijë foshnje meshkuj janë të prekur nga kjo gjendje.
Karakteristikat klinike
Një foshnjë me distrofi muskulare Duchenne e ka të vështirë të vrapojë dhe të ngrihet në këmbë. Ka dobësi proksimale të muskujve dhe pseudohipertrofi të viçit. Miokardi është i prekur dhe pacienti bëhet i paaftë rëndë deri në moshën 10-vjeçare.
Hetime
Dyshimi klinik i DMD mund të konfirmohet nga hetimet e mëposhtme
- CK është ngritur anormalisht
- Biopsia tregon ndryshime patologjike në muskuj si nekroza, rigjenerimi dhe zëvendësimi i indeve të muskujve me yndyrë
- Ngjyrosja kimike imune tregon mungesën e distrofinës
Figura 01: Ndryshimet histologjike në Distrofinë Muskulare Duchenne
Menaxhment
Nuk ka kurë për DMD. Përdorimi i steroideve mund të vonojë përparimin e sëmundjes. Fizioterapia është e rëndësishme për të parandaluar shfaqjen e kontrakturave në fazat e mëvonshme. Mbështetja respiratore dhe kujdesi multidisiplinar mund të përmirësojnë cilësinë e jetës së pacientit.
Çfarë është Distrofia Muskulare Becker?
Distrofia e Becker-it është gjithashtu një çrregullim recesiv i lidhur me X, i karakterizuar nga nivele anormalisht të ulëta të distrofinës. Ka të njëjtin grup simptomash që shihen në DMD me një ashpërsi më të vogël. Vetëm të rriturit e rinj bëhen simptomatikë.
Cilat janë ngjashmëritë midis Distrofisë Muskulare Duchenne dhe Becker
- Të dyja janë distrofi muskulare të lidhura me X.
- Karakteristikat klinike, hetimet dhe menaxhimi i të dyja gjendjeve janë të ngjashme me njëra-tjetrën.
Cili është ndryshimi midis Distrofisë Muskulare Duchenne dhe Becker?
Duchenne vs Distrofia Muskulare Becker |
|
| Distrofia muskulare Duchenne është një çrregullim recesiv i lidhur me X, i karakterizuar nga mungesa e produktit të gjeneve distrofine. | Distrofia e Becker-it është një çrregullim recesiv i lidhur me X, i karakterizuar nga nivele jonormale të ulëta të distrofinës. |
| Distrofinë | |
| Distrofina mungon. | Distrofina është e pranishme në nivele të ulëta. |
| Veçoritë klinike | |
| Karakteristikat klinike janë jashtëzakonisht të rënda. | Karakteristikat klinike janë më pak të rënda. |
| Simptomat | |
| Pacientët bëhen simptomatikë gjatë foshnjërisë. | Pacientët bëhen simptomatikë gjatë moshës madhore të hershme. |
Përmbledhje – Distrofia Muskulare Duchenne vs Becker
Distrofia muskulare Duchenne është një çrregullim recesiv i lidhur me X, i karakterizuar nga mungesa e produktit të gjeneve distrofine, e cila është thelbësore për stabilitetin e membranës qelizore. Distrofia e Becker-it është një çrregullim recesiv i lidhur me X, i karakterizuar nga nivele anormalisht të ulëta të distrofinës. Në distrofinë muskulare Duchenne, distrofina mungon ndërsa në distrofinë muskulare të Becker-it, distrofina është e pranishme por në nivele të ulëta. Ky është ndryshimi kryesor midis distrofisë së muskujve Duchenne dhe Becker.
Shkarko versionin PDF të Distrofisë Muskulare Duchenne vs Becker
Mund të shkarkoni versionin PDF të këtij artikulli dhe ta përdorni për qëllime jashtë linje sipas shënimeve të citimit. Ju lutemi shkarkoni versionin PDF këtu Dallimi midis Distrofisë Muskulare Duchenne dhe Becker
