Dallimi kryesor midis sindromës Prader Willi dhe Angelman është se sindroma Prader Willi shkaktohet nga humbja e funksionit të gjeneve të shprehura nga babai në një rajon të kromozomit 15 për shkak të një fshirjeje ose dizomie njëprindërore ndërsa sindroma Angelman shkaktohet nga humbja e funksionit të gjeneve të shprehura nga nëna në një rajon të kromozomit 15 për shkak të një fshirjeje ose dizomie njëprindërore.
Sindromat Prader Willi dhe Angelman janë dy çrregullime gjenetike që mund të ndodhin për shkak të humbjes së një rajoni kromozomik për shkak të fshirjes. Ato shoqërohen gjithashtu me dizomi njëprindërore, e cila i referohet situatës në të cilën dy kopje të një kromozomi vijnë nga i njëjti prind në vend që një kopje të vijë nga nëna dhe kopja tjetër nga babai. Për më tepër, ato njihen edhe si çrregullime të ngulitjes gjenetike (ose gjenomike).
Çfarë është Sindroma Prader Willi?
Sindroma Prader Willi është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga humbja e funksionit të gjeneve të shprehura nga babai në një rajon të kromozomit 15 për shkak të një fshirjeje ose dizomie uniprindërore. Në sindromën Prader Willi, rreth 74% e rasteve ndodhin kur fshihet një pjesë e kromozomit 15 të babait. Në 25% të tjera të rasteve, personi i prekur ka dy kopje të kromozomit 15 të nënës dhe i mungon një kopje atërore. Ndërsa pjesët e kromozomit nga nëna janë fikur përmes ngulitjes, ato përfundojnë pa kopje funksionale të gjeneve të caktuara.
Figura 01: Sindroma Prader Willi
Simptomat e foshnjave që vuajnë nga sindroma Prader Willi mund të përfshijnë ton të dobët të muskujve, tipare të dallueshme të fytyrës, refleks të dobët të thithjes, përgjithësisht reagim të dobët dhe organe gjenitale të pazhvilluara. Shenjat dhe simptomat e fëmijërisë së hershme deri në moshën madhore mund të përfshijnë dëshirën për ushqim dhe shtim në peshë, organe seksuale të pazhvilluara, rritje të dobët dhe zhvillim fizik, dëmtim njohës, zhvillim motorik të vonuar, probleme të të folurit, probleme të sjelljes, çrregullime të gjumit, skoliozë, probleme të ijeve, reduktim të pështymës. rrjedha, problemet e shikimit, problemet në rregullimin e temperaturës dhe mungesa e pigmentimeve që bëjnë që flokët, sytë dhe lëkura të zbehen.
Ky çrregullim gjenetik mund të diagnostikohet nëpërmjet ekzaminimeve fizike, analizave të gjakut dhe analizave gjenetike. Për më tepër, fëmijët me sindromën Prader Willi trajtohen përmes ushqimit të mirë, trajtimit të hormoneve të rritjes njerëzore, trajtimit të hormoneve seksuale, menaxhimit të peshës, trajtimit për shqetësimet e gjumit, terapive të ndryshme, terapisë së sjelljes, kujdesit ndaj shëndetit mendor dhe trajtimeve të tjera për problemet e shikimit, hipotiroidizmin, diabetin., skolioza, etj. Shumë të rritur me këtë çrregullim gjenetik jetojnë në ambiente rezidenciale të kujdesit, të cilat u mundësojnë atyre të ushqehen me një dietë të shëndetshme, të jetojnë të sigurt, të punojnë dhe të shijojnë aktivitetet e kohës së lirë.
Çfarë është Sindroma Angelman?
Sindroma Angelman është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga humbja e funksionit të gjeneve të shprehura nga nëna në një rajon të kromozomit 15 për shkak të një fshirjeje ose dizomie uniprindërore. Sindroma Angelman është për shkak të mungesës së funksionit të një rajoni të kromozomit 15 të shkaktuar nga një delecioni ose mutacioni i ri (fshirje ose mutacion i UBE3Agene në kromozomin 15). Herë pas here, kjo ndodh për shkak të trashëgimisë së dy kopjeve të kromozomit 15 nga babai i një personi dhe jo nga nëna. Meqenëse kopjet e babait çaktivizohen nga shtypja gjenomike, nuk mbetet asnjë version funksional i gjenit.
Figura 02: Sindroma Angelman
Shenjat dhe simptomat e kësaj gjendje mund të përfshijnë vonesa në zhvillim: nuk ka zvarritje ose llafatje në 6 deri në 12 muaj, paaftësi intelektuale, pa të folur, vështirësi në ecje, buzëqeshje dhe të qeshura të shpeshta, personalitet i gëzuar, emocionues, vështirësi në thithje ose ushqyerje., vështirësi për të fjetur dhe për të qëndruar në gjumë, konvulsione zakonisht midis moshës 2 dhe 3 vjeç, lëvizje të ngurtësuara ose të vrullshme, madhësi e vogël e kokës me rrafshim në pjesën e pasme të kokës, shtytje e gjuhës, flokët, lëkura dhe sytë janë me ngjyrë më të çelur, sjellje të pazakonta si përplasja e duarve dhe ngritja e krahëve gjatë ecjes, problemet me gjumin dhe shpina e lakuar.
Për më tepër, ky çrregullim gjenetik mund të diagnostikohet përmes ekzaminimeve fizike, testeve të gjakut, testeve të të folurit, testeve të modelit të ADN-së prindërore, testeve të munguara të kromozomeve dhe testeve të mutacionit të gjeneve. Për më tepër, opsionet e trajtimit për sindromën Angelman përfshijnë medikamente kundër konfiskimeve, terapi fizike, terapi komunikimi dhe të të folurit, terapi të sjelljes dhe medikamente dhe stërvitje për gjumin, ndryshime në dietë dhe medikamente.
Cilat janë ngjashmëritë midis Prader Willi dhe Sindromës Angelman?
- Sindromat Prader Willi dhe Angelman janë dy çrregullime gjenetike që mund të jenë për shkak të humbjes së rajonit kromozomal për shkak të fshirjes ose dizomisë njëprindërore.
- Ato njihen gjithashtu si çrregullime të ngulitjes gjenetike.
- Të dy çrregullimet nuk janë të trashëguara.
- Këto çrregullime shkaktohen për shkak të problemeve në kromozomin 15.
- Burrat dhe gratë preken njësoj nga të dy çrregullimet.
- Ata janë të trajtueshëm nëpërmjet kujdesit mbështetës.
Cili është ndryshimi midis Prader Willi dhe Sindromës Angelman?
Sindroma Prader Willi është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga humbja e funksionit të gjeneve të shprehura nga babai në një rajon të kromozomit 15 për shkak të një fshirjeje ose dizomie njëprindërore, ndërsa sindroma Angelman është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga humbja e funksionit të gjeneve të shprehura nga nëna. gjenet në një rajon të kromozomit 15 për shkak të një fshirjeje ose dizomie uniprindërore. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis sindromës Prader Willi dhe Angelman. Për më tepër, prevalenca e sëmundjes për sindromën Prader Willi është një në 15000 njerëz, ndërsa prevalenca e sëmundjes për sindromën Angelman është një në 12000 deri në 20000 njerëz.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis sindromës Prader Willi dhe Angelman në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje - Prader Willi vs Sindroma Angelman
Sindromat Prader Willi dhe Angelman janë dy çrregullime të rralla gjenetike. Sindroma Prader Willi është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga humbja e funksionit të gjeneve të shprehura nga babai në një rajon të kromozomit 15 për shkak të një fshirjeje ose dizomie uniprindërore. Ndërkohë, sindroma Angelman është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga humbja e funksionit të gjeneve të shprehura nga nëna në një rajon të kromozomit 15 për shkak të një delecioni ose dizomie uniprindërore. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis sindromave Prader Willi dhe Angelman.
